أخف أنواع متلازمة داون الفسيفسائية، وما هي متلازمة داون الفسيفسائية، وأعراض متلازمة داون الفسيفسائية، ومعدل الذكاء لمتلازمة داون، هذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
أخف نوع من متلازمة داون الفسيفسائية
الفسيفساء هي أخف أنواع متلازمة داون، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.
ومع ذلك، فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون. تعتبر الفسيفساء أقل شيوعًا في متلازمة داون، حيث تمثل حوالي 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون. تحدث الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا طبيعيًا وبعضها يحتوي على 47، وتلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا تحتوي على كروموسوم إضافي 21.
أعراض متلازمة داون الفسيفسائية
1- منظر عام للوجه:
إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل عام، وذوي النوع الفسيفسائي أو متعدد الخلايا بشكل خاص، لا يتمتعون بالمواصفات أو الميزات الجسدية المألوفة لدينا أو الطبيعية لدى معظم الأشخاص. يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمظهر عام خاص يشترك فيه جميع المصابين، مع وجود اختلافات بسيطة. وما يميزهم هو ما يلي:
– وجه مسطح
– الأذن الصغيرة
– الجفون المائلة للأعلى
-رقبة قصيرة
– بروز اللسان
-بقع بيضاء على القزحية
2. تغير ملحوظ في بنية الجسم وخلل في التحكم في العضلات:
أحد الأعراض الشائعة لمتلازمة داون الفسيفسائية هو اختلاف الشكل الهيكلي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، والذي يمكنك تمييزه والتعرف عليه بسهولة. ولا يقتصر الأمر على تغير هيكلي غير عادي أو غير طبيعي من حيث الشكل فحسب، بل إنه يعيق أيضًا الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيش حياتهم بشكل طبيعي وسلاسة. .
حيث أن أجسامهم لا تساعدهم على القيام بالعديد من الأمور بحرية، مثل ممارسة الرياضة مثلاً، فإنهم ينمون بمعدلات أبطأ من المعدل الطبيعي، مما يجعل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يبدون دائماً أصغر من أعمارهم، لأن هذا الخلل الوراثي الذي يؤثر على بنيتهم الهيكلية يسبب ما يلي: .
– يد عريضة مع ثنية واحدة فقط في راحة اليد.
– قصر وصغر حجم الساقين والأيدي، مما يجعل معظم المصابين بمتلازمة داون أطول من متوسط الطول الطبيعي بالنسبة لأعمارهم.
– أصابع قصيرة إلى حد ما.
– تشنج العضلات وضعفها.
– المرونة المفرطة في عضلات وأطراف الجسم بأكمله.
3. حدوث الضعف العقلي والمشاكل المعرفية:
تأثير الخلل الوراثي المسبب لمتلازمة داون لا يعتمد على الخصائص الجسدية فقط، بل تظهر بعض أعراض متلازمة داون الفسيفسائية على المستوى العقلي للطفل المصاب بها أيضا، كما تحدث مشاكل تتعلق بالإدراك والأعصاب لدينا جمعت لك على النحو التالي:
– بطء الكلام والتأتأة.
– بطء في الإدراك وفهم الكلام.
– أن يكون مستوى الذكاء أقل من المتوسط بالنسبة لعمره.
– ضعف مهارات التعلم مما يؤدي إلى تأخر فهم المعلومات وتعلم الأشياء الجديدة.
ما هي متلازمة داون الانتقالية؟
متلازمة داون الانتقالية هي أحد أنواع متلازمة داون، وتشير إلى مادة الكروموسوم المعاد ترتيبها. تُعرف متلازمة داون الانتقالية أيضًا باسم متلازمة داون الانتقالية أو متلازمة داون الانتقالية أو متلازمة داون متعددة الخلايا.
تشبه متلازمة داون الانتقالية التثلث الصبغي 21 متلازمة داون من حيث وجود ثلاثة كروموسومات للكروموسوم 21، ولكنها تختلف عنها نتيجة ارتباط أحد هذه الكروموسومات الثلاثة البالغ عددها 21 كروموسومًا بكروموسوم آخر، بدلاً من فصل الكروموسومات الثلاثة البالغ عددها 21 كروموسومًا كما هي. الحال في متلازمة داون.
يرتبط أحد الكروموسومات الثلاثة 21 في متلازمة داون القابلة للانتقال بكروموسوم آخر، مثل الكروموسوم 14 أو 13 أو 15 أو 22. ويمكن أيضًا ربط اثنين من الكروموسومات الـ 21 ببعضهما البعض.
يعاني عدد قليل من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من متلازمة داون الإنتقالية، حيث تقدر نسبة أطفال داون المصابين بمتلازمة داون الإنتقالية بنسبة ثلاثة إلى أربعة بالمائة. لا توجد فروق كبيرة بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون الانتقالية والمرضى الذين يعانون من متلازمة داون، حيث أن جميعهم لديهم خصائص ومشاكل صحية متشابهة.
عندما يتم تشخيص إصابة طفل مصاب بمتلازمة داون بالانتقال، تتم دراسة كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان هذا الانتقال موروثًا. إذا كان أحد الوالدين لديه كروموسوم الإزاحة، فإن الطفل قد ورثه من ذلك الوالد.
يمكن للأطفال أن يرثوا إزاحة الكروموسومات غير المتوازنة من الأب أو الأم. في هذه الحالة، سيكون لدى الأب 45 كروموسوما في كل خلية من خلايا جسده، لكنه سيكون طبيعيا ولن يعاني من مشاكل صحية بسبب كروموسوم الإزاحة، لأنه لا يزال لديه نسختين فقط من كل منهما. الكروموسوم، والفرق الوحيد هو أن اثنين من هذه الكروموسومات مرتبطان ببعضهما البعض، أي أن ما حدث للوالد هو إعادة ترتيب مادة الكروموسوم دون وجود مادة كروموسوم إضافية أو مفقودة. في هذه الحالة، يقال أن الشخص يتمتع بحالة إزفاء متوازنة، ويسمى حاملًا متوازنًا.
معدل الذكاء لمتلازمة داون
يختلف معدل الذكاء لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون حسب حالة كل طفل. فنجد أن معدل الذكاء لديهم قد يتراوح بين 55% إلى 70%، كما أن معدل الذكاء لدى المصابين بمتلازمة داون قد يصل إلى أكثر من 75%، وهو الذكاء العمري من سن 6 إلى 10 سنوات.