أسباب متلازمة داون

أسباب متلازمة داون. سنتحدث عن: هل متلازمة داون وراثية؟ كم يعيش مريض متلازمة داون؟ ما هي متلازمة داون؟ كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.

أسباب متلازمة داون

1- تنتج متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا المتعلقة بالكروموسوم 21. وينتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا وجود نسخة إضافية كلية أو جزئية من الكروموسوم 21. وتكون المادة الوراثية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المتعلقة بداون متلازمة. أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية يمكن أن يسبب متلازمة داون:
2- التثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تكون متلازمة داون ناجمة عن التثلث الصبغي 21، حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من نسختين كما هو معتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء تطور الخلية المنوية أو خلية البويضة.
3- متلازمة داون الفسيفسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. وينتج هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام غير طبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
4-متلازمة داون عن طريق تبديل الكروموسومات. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (ينتقل) إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. يمتلك هؤلاء الأطفال النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 المرتبط بكروموسوم آخر.

هل متلازمة داون وراثية؟

في الغالب، متلازمة داون ليست مرضًا وراثيًا، ولكنها تنتج عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء نمو البويضة أو الحيوان المنوي أو الجنين. ومع ذلك، أما بالنسبة لمتلازمة داون، فهي الشكل الوحيد من الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأطفال. ومع ذلك، فإن 4 بالمائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من هذا النوع من تبديل الكروموسومات، وثلث هؤلاء الأطفال فقط ورثوا هذا المرض من أحد الوالدين. تعتمد إمكانية نقل متلازمة إزاحة الكروموسوم على جنس الوالد الذي يحمل الكروموسوم 21 المعاد ترتيبه. وإذا كان الوالد هو الناقل، فإن الخطر يبلغ حوالي 3 بالمائة. إذا كانت الأم هي الناقلة، فإن نسبة الخطر تتراوح بين 10. و15 بالمائة.

كم يعيش مريض متلازمة داون؟

1- تحسنت المدة التي يعيشها مرضى متلازمة داون بشكل كبير. لقد ارتفع من 25 عامًا فقط في عام 1983 إلى 60 عامًا في عام 2018. ويعيش بعضهم حاليًا في أواخر الستينيات أو منتصف السبعينيات.
2- بشكل عام هناك خاصية عند إخصاب واندماج الحيوان المنوي مع البويضة أن الرحم يتخلص من أي جنين يحتوي على تشوهات كروموسومية. أي أنه يتم إجهاض الجنين الذي يحتوي على تشوهات صبغية في الأيام الأولى حتى قبل أن يتجذر في الرحم. يحدث هذا غالبًا عند الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون، لكن 25% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا يتم إجهاضها وتعشش في الرحم ويستمر الحمل حتى الولادة. ومن بين هؤلاء – أي من الذين ولدوا بالفعل بمتلازمة داون – فإن 5-7% منهم سيموتون خلال السنة الأولى من حياتهم. حوالي 12% منهم سيموتون خلال العشرين سنة الأولى من حياتهم.

ما هي متلازمة داون؟

1- متلازمة داون، التثلث الصبغي 21، أو التثلث الصبغي G، وهي متلازمة كروموسومية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، أو جزء منه، في الخلايا، مما يسبب تغيراً في الجينات. تتميز الحالة بتغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. وغالباً ما يصاحب المتلازمة ضعف في القدرات العقلية والنمو الجسدي، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن اكتشاف المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. ويمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. تساعد أيضًا فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في عمر 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا في تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
2- يمكنك أن تجد العديد من سمات متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل الذقن الصغيرة، واللسان الكبير، والوجه المستدير، وغيرها. والأطفال المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بعدة أمراض، مثل مرض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء. الإصابة بالأمراض، والتهابات الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والكشف المبكر عن الأمراض الأكثر شيوعاً، والعلاج الطبي، وتوفير جو أسري متعاون، والتدريب المهني من أجل المساهمة في تنمية النمو الشامل للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشاكل الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسن نوعية الحياة.