أعراض متلازمة أنجلمان

أعراض متلازمة انجلمان، أعمار متلازمة انجلمان، أسباب متلازمة انجلمان، تشخيص متلازمة انجلمان، مضاعفات متلازمة انجلمان، علاج متلازمة انجلمان. وسنتحدث عنها بشيء من التفصيل خلال المقال التالي.

أعراض متلازمة أنجلمان

1. المعاناة من بعض التأخر النمائي، والذي عادة ما يتضمن عدم قدرة الطفل على الزحف، أو التحدث بلغته الخاصة، ويحدث ذلك بين عمر 6-12 شهراً.
2. وجود بعض الصعوبات في المشي أو الحركة أو التوازن.
3. عادة ما يتمتعون بشخصية سعيدة وحيوية.
4. الإعاقة الذهنية.
5. الابتسام والضحك كثيراً.
6. مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
وقد تظهر بعض العلامات والملامح الأخرى لدى الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أكثرها شيوعاً ما يلي:
1. المعاناة من بعض الحركات المتشنجة والحركات الشديدة.
2. وجود تسطّح ظاهر في مؤخرة الرأس، بالإضافة إلى صغر حجمها.
3. لديهم شعر وبشرة وعيون فاتحة أيضًا.
4. بعض النوبات وخاصة عند الأطفال من عمر 2-3 سنوات.
5. دفع اللسان.
6. سلوكيات غير عادية، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي.

أعمار متلازمة أنجلمان

عادةً ما يكون تأخر النمو هو العلامة الأولى لمتلازمة أنجلمان، ويبدأ في عمر ستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. قد تبدأ النوبات بالظهور من سن سنتين إلى ثلاث سنوات، إذ تُعرف متلازمة أنجلمان بأنها اضطراب وراثي، وتتسبب في تأخر النمو، ومشاكل في النطق والتوازن، وإعاقة عقلية، ونوبات صرع في بعض الأحيان. عادةً ما يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا، ويتميزون بشخصية سعيدة وسهولة الإثارة، وعادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان عمرًا شبه طبيعي، لكن لا يمكن علاج الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشاكل الطبية ومشاكل النوم والنمو.

أسباب متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي، عادة ما يكون سببه مشاكل في جين موجود على الكروموسوم 15 يسمى جين ليجاز يوبيكويتين (UBE3A). في معظم حالات متلازمة أنجلمان، لا يعاني والدا الطفل من هذه الحالة، ويحدث الاختلاف الجيني المسؤول عن المتلازمة عن طريق الصدفة في وقت الحمل. تحدث متلازمة أنجلمان عادةً عندما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح. الجين هو وحدة واحدة من المادة الوراثية (DNA) التي تعمل كدليل لطريقة تكوين الفرد وتطوره. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان. انجلمان لأن:
1. عدم حصول الطفل على نسخة من الجين UBE3A من والدته، أو أن الجين لا يعمل. وهذا يعني عدم وجود نسخة نشطة من الجين في دماغ الطفل.
2. في عدد قليل من الحالات، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين من والديه، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد. في بعض الأحيان يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف، ويعاني معظم الأطفال في هذه الحالات غير المبررة من حالات مختلفة. تتعلق بجينات أو كروموسومات أخرى.

تشخيص متلازمة انجلمان

يتم تشخيص إصابة معظم الأطفال بمتلازمة اللعبة المبهجة بين عمر 18 شهرًا وست سنوات، عندما تبدأ الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية في الظهور. تتشابه أعراض مرض التوحد مع أعراض متلازمة أنجلمان، كما أنه يشترك في العديد من الميزات مع بعض المتلازمات الأخرى مثل متلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير النوعي، لذلك يجب إجراء بعض الاختبارات للحصول على التشخيص الصحيح، بما في ذلك:
1. التحقق من العلامات السريرية المصاحبة لمتلازمة أنجلمان.
2. اختبار تحليل الكروموسومات للتأكد من وجود أو فقدان أي جزء من الكروموسومات.
3. التهجين الموضعي الفلوري، الذي يكشف عن حذف الكروموسوم 15.
4. مثيلة الحمض النووي للتأكد من نشاط المادة الوراثية على كروموسومات الأم والأب.
5. تحليل طفرة الجين UBE3A لمعرفة ما إذا كان قد تم تغيير الشفرة الوراثية الموجودة على نسخة الأم من الجين UBE3A.

مضاعفات متلازمة أنجلمان

1. صعوبات في التغذية (الرضاعة الطبيعية)

يمكن أن يسبب العجز في تنسيق التغذية والبلع مشاكل في التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة عالية السعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
2. اضطرابات النوم

غالبًا ما يعاني المصابون من أنماط نوم واستيقاظ غير طبيعية ويحتاجون إلى نوم أقل من المعتاد، وقد يساعد العلاج الدوائي والسلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
3. السمنة

يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى زيادة شهيتهم للطعام، مما قد يؤدي إلى السمنة.
4. فرط النشاط

إن التحول السريع من نشاط إلى آخر، وقصر فترة الانتباه، وإبقاء اليد أو الدمية في الفم قد يميز الأطفال المصابين. غالبًا ما يتراجع فرط النشاط مع التقدم في السن، وعادةً ما لا تكون الأدوية ضرورية.
5. انحناء العمود الفقري

مع مرور الوقت، قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بانحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.

علاج متلازمة أنجلمان

في الواقع، لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات محددة بالعلاج. يركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية والتنموية، وغالبًا ما يشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاج حالته الصحية. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على العلامات والأعراض التي يعاني منها طفلك، وقد يشمل:
1. أدوية النوبات لتخفيف نوباته.
2. العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
3. علاج النطق، والذي يشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
4. العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.
5. الأدوية والتدريب على النوم للتغلب على مشاكل النوم.
6. تغيير النظام الغذائي وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.