أعراض متلازمة إدوارد

أعراض متلازمة إدوارد سنتحدث عن سبب متلازمة إدوارد أعراض متلازمة باتو أسباب متلازمة باتو أعراض وعلامات متلازمة إدوارد كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا

أعراض متلازمة إدوارد

1- الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 غالباً ما يولدون صغاراً وضعفاء، وعادةً ما يعانون من العديد من المشاكل الصحية والعيوب الجسدية الخطيرة، بما في ذلك: الحنك المشقوق. القبضات المشدودة بأصابع متداخلة يصعب تقويمها. عيوب في الرئتين والكليتين والمعدة والأمعاء. أقدام مشوهة (تسمى “الأقدام الهزازة” لأنها تشبه الجزء السفلي من الكرسي الهزاز). مشاكل غذائية.
2- عيوب القلب، بما في ذلك وجود ثقب بين حجرات القلب العلوية (عيب الحاجز الأذيني) أو السفلية (عيب الحاجز البطيني). آذان منخفضة. التأخر الشديد في النمو. تشوه الصدر. نمو بطيء. رأس صغير. فك صغير. بكاء ضعيف .

سبب متلازمة إدوارد

وفي حين أن سبب المتلازمة هو خلل في الكروموسومات، إلا أنه ليس مرضًا وراثيًا. لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 18. ويحدث هذا الخطأ عادة أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضات، ويؤثر على النمو الطبيعي للطفل. في 90% من الحالات يكون هذا الخلل بسبب البويضة، حيث يحدث خطأ في انقسام الخلايا ويعرف بالانقسام الاختزالي.

أعراض متلازمة باتو

1- نظراً لوجود نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم فإن ذلك سيكون له تأثير شديد على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم. سيؤدي ذلك إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية لدى الطفل المصاب، أبرزها بطء نمو وتطور الجنين داخل الرحم، مما يؤدي إلى انخفاض وزنه بعد الولادة.
2- يولد المصابون بعيوب خطيرة في القلب.
3- حجم الرأس أصغر من المعتاد.
4- وجود تشوهات في الأذن.
5- الشفة المشقوقة.
6- وجود تشوهات في اليدين والقدمين.
7-قلة تكوين فروة الرأس.
8- تكون العيون صغيرة، وفي بعض الحالات تكون عين واحدة أو أكثر مفقودة، وتكون المسافة بين العينين صغيرة.
9- جدار البطن لم يكتمل نموه فتبرز الأمعاء من البطن ولا يغطيها إلا غشاء رقيق.
10- وجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.

أسباب متلازمة باتو

1- متلازمة باتاو سببها التثلث الصبغي 13، مما يعني أن كل خلية في الجسم لديها ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلا من نسختين. وتحدث نسبة صغيرة من الحالات عندما يكون لدى بعض خلايا الجسم فقط نسخة إضافية من الكروموسوم؛ ويسمى علم مثل هذه الحالات بالتثلث الصبغي الفسيفسائي 13.
2- قد تحدث متلازمة باتو عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 13 بكروموسوم آخر (الانتقال الكروموسومي) قبل أو أثناء الإخصاب في حالات الإزاحة روبرتسونية. يمتلك الأشخاص المصابون نسختين من الكروموسوم 13، بالإضافة إلى مادة زائدة من الكروموسوم 13 مرتبطة بكروموسوم آخر. في حالة انتقال العدوى، يصاب الشخص المصاب بالتثلث الجزئي للكروموسوم 13 وغالبًا ما تختلف العلامات الجسدية للمتلازمة عن تلك التي لوحظت في متلازمة باتو النموذجية.
3- غالبية حالات متلازمة باتو ليست وراثية، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضة والحيوانات المنوية). قد يؤدي خطأ في انقسام الخلايا يسمى عدم الانفصال إلى عدد غير طبيعي من الكروموسومات في الخلايا التناسلية. على سبيل المثال، قد تحتوي البويضة أو الحيوان المنوي على نسخة إضافية من الكروموسوم. إذا كانت هذه الخلايا التناسلية غير النمطية تشترك في التركيب الجيني للطفل، فإن هذا يتسبب في أن يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع خلايا الجسم. متلازمة موزاييك باتاو ليست وراثية أيضًا. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لخطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من التطور الجنيني.
4- يمكن أن تنتقل متلازمة باتو وراثيا نتيجة انتقال الكروموسومات. قد يحمل الشخص غير المصاب إعادة ترتيب المادة الوراثية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر. يُطلق على إعادة الترتيب هذه اسم الإزاحة المتوازنة لأنه لا توجد مادة إضافية من الكروموسوم 13. وعلى الرغم من عدم وجود علامات لمتلازمة باتو لدى الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الإزاحة المتوازنة، إلا أن أطفالهم معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بهذه الحالة.

أعراض وعلامات متلازمة إدوارد

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز من بعض العلامات والأعراض، والتي تشمل صعوبات التغذية، وصعوبات التنفس، والإعاقات الذهنية، والنمو غير الطبيعي، وضعف النمو. لدى بعض الأطفال أيضًا وجه ورؤية غير عادية، وأيدي وأقدام غير عادية مع أصابع متداخلة، وعظام صغيرة. في الحوض والصدر، مع مشاكل في بعض الأعضاء الأخرى مثل القلب والرئتين والكليتين.