أعراض متلازمة الحذف

أعراض متلازمة الحذف سنتحدث عن أسباب متلازمة دي جورج متلازمة سميث أعراض متلازمة دي جورج كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.

أعراض متلازمة الحذف

1- الغياب بسبب تأخر النطق الشديد: 99%.
2- نقص التوتر العضلي (ضعف العضلات): 97%.
3-تباطؤ النمو الطبيعي: 95%.
4- ليونة وتقشر الأظافر: 78%.
5- سماكة لحم اليد : 68%.
6- ظهور الأذنين مشوهاً: 65%.
7- مضغ المواد غير الصالحة للأكل (الملابس، الفراش، الألعاب): 70%.
8- صرير الأسنان: (نسبة غير محددة).
9- التوحد: (نسبة غير محددة).
10- نبرة اللسان: (نسبة غير محددة).
11- نتف الشعر : (نسبة غير محددة).
12- النفور من الملابس: (نسبة غير محددة).
13- زيادة اللامبالاة بالألم: 86%.
14- بروز الذقن الحاد: 62%.
15- تطويل الرأس (تطويل الرأس): 57%.
16- تدلي الجفون: 57%.
17-فقد الحرارة: 51%.

أسباب متلازمة دي جورج

1- كل إنسان لديه نسختان من الكروموسوم 22، إحداهما موروثة من الأب والأخرى من الأم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقد جزءًا يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جينًا. لم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بشكل واضح ولم يتم فهمها جيدًا. تُعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.
2- عادة ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرا أثناء نمو الجنين. وفي حالات نادرة، يكون الحذف حالة وراثية تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.

متلازمة سميث

1- متلازمة سميث ماجينيس: هو اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. تشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، وتأخر الكلام واللغة، وملامح الوجه المميزة، واضطرابات النوم، والمشاكل السلوكية. معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينيس لديهم وجه عريض مربع الشكل مع عيون عميقة، وخدود ممتلئة، وفك سفلي بارز. غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحًا، ويميل الفم إلى الترهل مع شفة علوية ممتلئة ومنحنية إلى الخارج. من الممكن أن تكون اختلافات الوجه هذه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكنها عادةً ما تصبح أكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة المتأخرة ومرحلة البلوغ. تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
2- تعد أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينيس، والتي تبدأ عادة في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب. قد يشعر الأشخاص المصابون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يجدون صعوبة في النوم ليلاً ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وفي الصباح الباكر. وهذا عادة ما يعاني منه الأشخاص المصابون بالمرض. تتميز متلازمة سميث ماجينيس بشخصيات جذابة، ولكن يعاني معظمهم أيضًا من مشاكل سلوكية. وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب، والنوبات المتكررة، والعدوان، والقلق، والاندفاع، وصعوبة الانتباه. إيذاء النفس، بما في ذلك العض والضرب والرأس أمر شائع جدًا.
3- معانقة الذات المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لدى مرضى متلازمة سميث ماجينيس. بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا يلعقون أصابعهم بشكل قهري ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (سلوك يُعرف باسم “اللعق والتقليب”) وتشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجينيس قصر القامة. ، انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، انخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، صوت أجش. يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب من تشوهات في الأذن تؤدي إلى فقدان السمع. قد يعاني الأفراد المصابون من تشوهات في العين تسبب قصر النظر ومشاكل الرؤية الأخرى. على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص. المعاناة من متلازمة سميث ماجينيس.

أعراض متلازمة دي جورج

1- الإعاقات النمائية، بما في ذلك صعوبات التعلم واضطرابات السلوك.
2- تشوهات الكلى.
3- ظهور مشاكل الغدد الصماء مما يسبب مشاكل هرمونية.
4- ظهور مشاكل في الكلام، بما في ذلك الكلام القادم من منطقة الأنف.
5- ظهور عيوب القلب والتي تعرف بأمراض القلب الخلقية.
6- وجود خلل في مستوى الكالسيوم في الدم حيث يكون أقل من المعدل الطبيعي للكالسيوم في الدم مما قد يؤدي إلى اضطراب ونوبات.
7- حدوث مشاكل في الجهاز المناعي، منها الالتهابات المتكررة والمتكررة والالتهاب الرئوي نتيجة ضعف وجود الخلايا الليمفاوية التائية وهي خلايا الدم البيضاء التي تعمل على مقاومة العدوى.
8- وجود الشفة المشقوقة والفم من خلال وجود فتحة في الشفة أو في سقف الحلق.