أعراض نقص الكروموسومات، أسباب نقص الكروموسومات، هل يتكرر الشذوذ الكروموسومي، وكيف يعيق التشوه الكروموسومي نمو الطفل؟ وسوف نتناولها بشيء من التفصيل في المقال التالي.
أعراض نقص الكروموسومات
عندما يتعرض الجنين لمشكلة التشوهات الكروموسومية واختلال النقص التي تحدث نتيجة فقدان أحد الكروموسومات أثناء تكوين الخلايا أو نتيجة حذفه أو لأي سبب وراثي، فإنه قد يتعرض لبعض الأمراض، وأبرزها ما يسمى بمتلازمة تيرنر، وتكون الفتيات أكثر عرضة لها. تشير هذه المتلازمة إلى نقص كروموسوم واحد من إجمالي عدد الكروموسومات. والتي يجب أن تكون موجودة في تكوين الجنين؛ وبما أن الفتيات يولدن بـ 45 كروموسوماً فقط، فمن المؤسف أنه لا يوجد علاج مناسب لهذا النوع من الخلل. أما عن أعراضه فعادةً ما تكون على النحو التالي:
1. تراكم السوائل بشكل مفرط في الجزء الخلفي من الرقبة أو غيرها من تراكم السوائل غير الطبيعية (الوذمة).
2. تشوهات القلب.
3. الكلى غير طبيعية.
4. رقبة واسعة أو مجنحة.
5. آذان منخفضة.
6. الصدر عريض والحلمات متباعدة.
7. سقف الفم المرتفع والضيق (الحنك).
8. الأذرع التي يمكن ثنيها نحو الخارج باتجاه المرفق.
9. أظافر اليدين والقدمين ضيقة وملتفة إلى أعلى.
10. تورم اليدين والقدمين خاصة عند الولادة.
11. أصغر قليلاً من متوسط الطول الطبيعي عند الولادة.
12. النمو البطيء.
13. عيوب القلب.
14. انحسار خط الشعر في مؤخرة الرأس.
15. الفك السفلي المنكمش أو الصغير.
16. قصر أصابع اليدين والقدمين.
أسباب نقص الكروموسومات
1. الصبغي الأحادي
ويحدث الغياب التام لكروموسوم X عمومًا بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم، مما يؤدي إلى وجود واحد فقط
2. تشوهات الكروموسوم X
يمكن أن تحدث أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات (X) حيث تحتوي الخلايا على نسخة كاملة ونسخة معدلة. يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخة معدلة، أو يمكن أن يحدث الخطأ في الانقسام الفتيلي. الخلايا في بداية نمو الجنين، بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات (X).
3. الفسيفساء
في بعض الحالات يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين، حيث ينتج عن ذلك وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم (X) في بعض خلايا الجسم، بينما تحتوي خلايا أخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم (X). (X) كروموسوم.
4. جسم الكروموسوم (Y)
في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الكروموسوم X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من الكروموسوم. وجود نوع من السرطان يسمى ورم الغدد التناسلية.
هل يتكرر خلل الكروموسومات؟
في بعض الأحيان تتكرر التشوهات الكروموسومية أثناء الحمل الثاني والثالث واللاحق، وينتج تكرار هذه التشوهات عن ضعف قدرة كروموسومات الأب على الاندماج مع كروموسومات الأم بشكل سليم، ولكن هذا التكرار قد يحدث في 1% فقط، وفي أي حالة وفي هذه الحالة يجب على الأم إذا تعرض جنينها للإجهاض أو خرج حملها مشوهاً أو مصاباً بأي نوع من الكروموسومات فيجب عليها المسارعة إلى إجراء الفحوصات الطبية اللازمة التي تتراوح بين فحوصات التصوير التلفزيوني التفصيلية من الدرجة الثانية. دقائق، بالإضافة إلى إجراء اختبارات الصدى لتصوير ودراسة قلب الجنين وأوعيته الكبيرة وطريقة عمله ومدى سلامته. كما يجب على الطبيب المعالج الذي يقوم بمتابعة الأم الحامل إجراء تحليل شامل للكروموسومات للتعرف على الحالة الصحية الكاملة للأم وتحديد التشخيص الصحيح والنهائي لحالتها وحالة جنينها، وبعد ذلك يتم ويمكن تحديد حالة الطفل ومستقبل هذه الحالة بطريقة أو بأخرى. ولا شك أنه يجب على الأم إخبار الطبيب بكل ما تشعر به من جديد، وكذلك إخباره بتعرضها السابق لحمل طفل مشوه أو إجهاض جنين.
كيف تعيق تشوهات الكروموسومات نمو الطفل؟
قد يعاني الأفراد الذين يعانون من نقص أو تشوهات في الكروموسومات من صعوبات في التعلم، وعسر القراءة، واكتساب طول غير طبيعي قد يكون واضحًا عند عمر 6-7 سنوات.
فيما يتعلق بالحالات الشاذة النادرة المتعلقة بالكروموسوم Y، قد تكون هناك مشاكل في الخصوبة لدى الأفراد الذين يظهرون انقلابًا للكروموسوم Y، والذي تم الإبلاغ عنه أيضًا في أقل من 1 من كل 1000 ولادة ذكر. يساعد اختبار الكروموسومات للأجنة على اكتشاف التشوهات لدى المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر، ويجب فحص الأجنة بعد استشارة الطبيب إذا تم استبعاد جميع الأسباب الأخرى لفقد الحمل.
الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات الأحادية الجين (PGT-M) هو اختبار جيني للأجنة يمكن أن يكون مصحوبًا بدورة التلقيح الصناعي للكشف عن العيوب الجينية المفردة وتقليل خطر نقل حالة وراثية معينة تنتشر في العائلة. يشير PGT-A (الاختبار الجيني قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية) إلى الكروموسومات) لاختبار الأجنة للبحث عن كروموسومات إضافية أو مفقودة بحيث يمكن اختيار جنين طبيعي ونقله لإعطاء حمل ناجح. يتم إجراؤها على الخلايا التي يتم إزالتها من الأجنة ويتم نقل أفضل الأجنة غير الكروموسومية. يصيب في رحم الأم للوقاية من الأمراض الوراثية.