أمثلة على الطفرات الجينية وكذلك شرح لأنواع الطفرات. وسنتحدث أيضًا عن الطفرات الجينية، وسنقدم أيضًا علاج الطفرات الجينية. كل هذا من خلال مقالتنا. تابع معنا.
أمثلة على الطفرات الجينية
1- الاستبدال:
تعتبر الطفرة الجينية طفرة إحلالية إذا تم استبدال أحد النيوكليوتيدات بنيوكليوتيدات أخرى، بحيث يكون لها تأثير على البروتين الناتج عن طريق تغيير حمض أميني واحد، وأحيانا لا يكون لها أي تأثير على نوع الحمض الأميني المنتج. تنقسم طفرات الإحلال إلى نوعين، وهما كما يلي:
– طفرة إحلالية تعمل على تغيير كود الحمض الأميني إلى حمض أميني من نوع مختلف وبخصائص كيميائية مختلفة، وبالتالي تغيير وظيفة البروتين الناتج.
– طفرة إحلالية تؤدي إلى إنتاج كودون التوقف، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين قصير يعمل بشكل غير صحيح، أو لا يعمل، أو يتحلل. الإضافة تحدث طفرة الإضافة بإضافة واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات إلى شريط DNA الخاص بالجين. ونتيجة لذلك، قد لا يعمل البروتين الناتج بشكل صحيح.
2- الحذف:
تسبب طفرة الحذف تغييرًا في تسلسل الحمض النووي للجينات عن طريق إزالة نيوكليوتيدات واحدة أو أكثر من السلسلة، بينما يمكن لطفرات الحذف الأكبر إزالة جين كامل أو عدة جينات مجاورة.
3- حذف:
الإضافة: تحدث هذه الطفرة عندما يحدث الحذف والإضافة في نفس الوقت وفي نفس الموقع على سلسلة الأحماض الأمينية للجين. في هذه الطفرة، تتم إزالة نيوكليوتيد واحد على الأقل وإضافة نيوكليوتيد واحد على الأقل.
4- المضاعفة:
تحدث طفرة الازدواجية عندما يتم نسخ واحد أو أكثر من امتدادات النيوكليوتيدات في تسلسل الحمض النووي للجين وتكرارها بجانب تسلسل النيوكليوتيدات الأصلي. هذا النوع من الطفرات قد يغير وظيفة البروتين الذي يصنعه الجين.
5- القلب :
تحدث طفرة القلب عن طريق استبدال تسلسل النيوكليوتيدات الأصلي بتسلسله المعكوس، على سبيل المثال يتم استبدال ATC بتسلسل CTA.
6- النزوح :
تحدث طفرة الإزاحة عندما يتم حذف النيوكليوتيدات أو استبدالها، بشرط ألا يكون عدد النيوكليوتيدات المضافة قابلاً للقسمة على ثلاثة، لأن رموز الأحماض الأمينية تتكون من 3 نيوكليوتيدات. ويتسبب هذا النوع من الطفرات في قراءة البروتين بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى خلل شديد في البروتين الناتج. يفقد وظيفته تماما.
7- التكرار:
تحدث الطفرة المتكررة عندما تتكرر سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة على نفس السلسلة، وقد تحدث لثلاث نيوكليوتيدات وأحيانًا أربعة.
شرح أنواع الطفرات
1- الطفرات المحايدة :
الطفرات المحايدة هي الطفرات التي لا تسبب تغيرات جينية ملحوظة؛ أي أنه قد يعدل المنتجات الجينية أو يمنع الجينات من العمل بطريقة مثالية تمامًا.
2- الطفرات المفيدة والضارة:
الطفرات المفيدة والطفرات الضارة هي طفرات ناتجة عن تغيرات جينية ملحوظة يمكن اكتشافها من خلال الاختبارات الجينية. ووفقا لإحصائيات العديد من العلماء، هناك ثلاث طفرات ضارة من بين كل 175 طفرة في جيل واحد من البشر. أما الطفرات النافعة فنسبتها أقل حيث وجدوا أن هناك طفرة نافعة. واحدة من كل 150 طفرة بشكل عام وليس في جيل واحد، ووجدوا أن هناك طفرة واحدة مفيدة في كل عشر لها تأثير، ولكن ما يجب معرفته الأهم من الأرقام هو أن الطفرات الضارة لا تبقى على قيد الحياة، لكن الطفرات المفيدة تعيش لفترة أطول بكثير من الطفرات الضارة. وأشاروا أيضًا إلى أن الطفرات المفيدة تسبب مشاكل في مقاومة مسببات الأمراض للمضادات الحيوية.
– الطفرات المفيدة:
والطفرات المفيدة هي تلك التي تنتج عن تغير جيني يعطي للكائن صفات أو قدرات لم تكن لتوجد فيه لو لم يحدث هذا الخلل أو الطفرة الجينية. وبالتالي فإن هذا الخلل الوراثي يمنح الكائن الحي شيئاً إضافياً يساعده في حياته ويسهل عليه الأمر. هناك طفرات يحدثها الإنسان في بعض أنواع النباتات للحصول على أنواع نباتية جديدة، وهو ما يُعرف بالتهجين؛ أي إدخال جينات أجنبية في جينات نبات معين للحصول على نبات بخصائص أفضل من تلك التي كانت قبل التهجين، وذلك بإحدى طرق ثلاث: وهي: الحذف من بعض الجينات، أو إضافة جينات سابقة بجينات جديدة غريبة عليهم، أو من خلال عملية استبدال جين بآخر.
– الطفرات الضارة:
الطفرات الضارة هي الطفرات الناتجة عن خلل وراثي لا علاقة للإنسان به أو القدرة على منع حدوثه. تحدث في المراحل المبكرة من تكوين الكائن الحي. بشكل عام، الطفرات المعدلة في البروتينات الناتجة عن الجينات هي طفرات ضارة. ويستند هذا الافتراض إلى دراسات أجراها العلماء على ذباب الفاكهة، حيث وجدت أن 70% من الطفرات التي تحدث تكون ضارة، والباقي محايدة أو ذات فائدة قليلة جداً.
الطفرات الجينية
تُعرف الطفرة الجينية بأنها أي تغيير يحدث في السلسلة الجينية الطبيعية للكائنات الحية أو الفيروسات لعدة أسباب. تحدث هذه الطفرات غالبا في الكائنات الحية في الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، ولكن عندما تنشأ طفرات جينية في الفيروسات، فإنها قد تحدث في أي نوع من الحمض النووي. اعتمادًا على نوع الفيروس، قد تسبب هذه الطفرات الجينية نموًا غير طبيعي للخلايا ينتج عنه السرطان، أو قد نتسبب في بعض الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي، لكن هذا لا يعني أن الطفرات الجينية في جميع الأحوال ضارة، فالطفرات الجينية في البيئات والعمليات المعينة تعتبر طريقاً للتنوع البيولوجي وأساساً لعملية التطور والانتقاء الطبيعي التي ينتج عنها التنوع والاختلاف في خصائص الكائن الحي بين أفراد النوع الواحد.
علاج الطفرة الجينية
يعتبر العلاج الجيني أحد طرق العلاج الحديثة، حيث يتم استبدال الجين المعيب بآخر سليم، أو من خلال تزويد خلايا المريض بعدد كاف من الجينات السليمة، وتقوم هذه الجينات بما يلزم، حيث تعوض المريض عن ما يعانيه من نقص في الجينات. خلل في عمل جيناته المعيبة.
تنقسم الأمراض الوراثية إلى قسمين: وراثية، حيث ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء عن طريق الخلايا الجنسية (الحيوان المنوي أو البويضة) التي تحمل الجين المعيب، وغير وراثية، من خلال جيلها في الشخص بعد ولادته نتيجة الطفرات (عيب وراثي).
الجين هو الوحدة الجينية في جسم الكائن الحي، ولكل وحدة وراثية أو جين عمل محدد تقوم به، وهذا العمل إما بنيوي أو وظيفي لجسم الإنسان.