أمراض الطفرات الوراثية وكذلك علاج الطفرات الجينية. وسنتحدث أيضًا عن الفرق بين المرض الوراثي والأمراض الوراثية. وسنذكر أيضًا الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس. وسنذكر أيضًا الوقاية من الأمراض الوراثية. كل هذا من خلال مقالتنا. تابع معنا.
أمراض الطفرات الجينية
هي أمراض وراثية يتكون فيها الكروموسوم من عدة جينات متجاورة تتحكم في خصائص الإنسان. تنتج الأمراض الوراثية عن طريق خلل في الجينات دون أن يحدث أي خلل في الكروموسوم. هناك أيضًا نوعان من الجينات، وهما:
1- الأمراض الوراثية السائدة:
وينتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأبناء). هناك حوالي 600 مرض يتم توريثه بهذه الطريقة، وهذه الأمراض لها عدة خصائص.
– يحمل المرضى جينًا واحدًا للمرض.
– أن يكون حامل المرض أحد الوالدين، ولا يعاني من أعراض المرض الظاهرة.
– يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتختلف هذه الأمراض في درجة ظهور الجين المريض، من مريض إلى آخر.
2- الأمراض الوراثية المتنحية:
هناك حوالي 500 مرض يتم توريثها عبر المسار الوراثي المتنحي، وتتميز هذه الأمراض بخصائصها.
– يحمل المرضى جينات المرض.
الوالدان طبيعيان لكنهما يحملان جين المرض.
ويؤثر على الذكور والإناث بالتساوي، وهو شائع في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
– في كل حمل هناك فرص للولادة (25% طبيعيات – 25% مريضات – 50% حاملات للمرض دون ظهور أعراض).
علاج الطفرة الجينية
يتضمن العلاج الجيني تعديل الجينات داخل خلايا الجسم في محاولة لعلاج المرض أو إيقافه.
تحتوي الجينات أيضًا على الحمض النووي، وهو الكود الذي يتحكم في شكل الجسم ووظيفته، بدءًا من النمو الخطي وحتى تنظيم أجهزة الجسم. الجينات التي لا تعمل بشكل صحيح يمكن أن تسبب المرض.
يقوم العلاج الجيني باستبدال الجين المعيب أو إضافة جين جديد في محاولة لعلاج مرض ما أو تحسين قدرة الجسم على مقاومة المرض.
ويبشر العلاج الجيني أيضًا بعلاج مجموعة واسعة من الأمراض مثل السرطان، والتليف الكيسي، وأمراض القلب، والسكري، والهيموفيليا، والإيدز.
لا يزال الباحثون يدرسون كيفية وتوقيت استخدام العلاج الجيني. في الوقت الحالي، لا يتوفر العلاج الجيني في الولايات المتحدة إلا كجزء من التجارب السريرية.
الفرق بين المرض الوراثي والمرض الوراثي
1- المرض أو الخلل الوراثي :
هو كل مرض ينجم كلياً أو جزئياً عن تغير في المادة الوراثية أو الجينات. بعض الاضطرابات الوراثية تحدث عند عدد من أفراد الأسرة وأخرى تحدث بشكل فردي لدى أفراد الأسرة الواحدة دون حالات سابقة.
تشخيص الأمراض الوراثية:
– يتم تحديد الأعراض السريرية من خلال الأعراض أو العلامات المميزة للحالة
– التأكيد المختبري على الجين المتغير أو منتجات الجينات المرتبطة بالاضطراب.
2- المرض أو الخلل الوراثي :
– وهو أكثر شيوعًا بين أقارب الفرد المصاب منه بين عامة السكان.
– بعض الاضطرابات الوراثية العائلية تكون وراثية والبعض الآخر ناتج عن التعرض للبيئة (التسمم بالرصاص).
غالبًا ما يتم مساعدة التشخيص من خلال فهم نمط الميراث داخل الأسرة.
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
1- متلازمة X الهشة :
متلازمة X الهشة هي مرض وراثي ينتقل من الوالدين إلى الطفل، وتُعرف أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل.
يمكن أن تسبب هذه المتلازمة صعوبات في التعلم، وتأخر في النمو، ومشاكل اجتماعية أو سلوكية، وتختلف الإعاقات في شدتها من حالة إلى أخرى.
ومع ذلك، فإن العديد من الأشخاص المصابين بالمتلازمة قد يتمتعون بمستوى طبيعي من الذكاء، ويمكن تشخيص الإصابة من خلال التاريخ العائلي للمرض.
2- الهيموفيليا :
وهو اضطراب نادر يتسبب في عدم تجلط الدم بشكل طبيعي لأنه يفتقر إلى البروتينات الكافية لتخثر الدم.
قد تسبب الهيموفيليا نزيفًا لفترة أطول بعد الإصابة مقارنة بالجسم الذي يتجلط فيه الدم بشكل طبيعي، وعادةً لا تكون الجروح الصغيرة مشكلة كبيرة لهذا السبب.
إن أكبر المخاوف الصحية هي النزيف الداخلي، خاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنسجة.
3- مرض فابري :
وهو مرض تخزين وراثي نادر، ناجم عن نقص خلقي في إنزيم الليزوزوم ألفا جالاكتوزيداز أ. ويؤدي نقص نشاط الإنزيم إلى تعطيل تحلل المركبات الدهنية الخاصة بالخلية ويؤدي إلى تراكم الشحميات السفنغولية السكرية في خلايا بطانة الخلية. الأوعية الدموية والأنسجة الأخرى في الجسم.
يسبب تراكم مادة التخزين (GL3) المرض في المقام الأول في القلب والكلى والدماغ.
– ينتقل مرض فابري وراثيا مرتبطا بالكروموسوم X.
4- الاعتلال العصبي البصري الوراثي :
وهو انحطاط وراثي للعصب البصري والحزمة الحليمية البقعية. قد يسبب فقدانًا سريعًا للرؤية المركزية، وبعد عدة أسابيع من تطوره، عادةً ما تظل العتامة المركزية الدائمة.
يمكن أن يحدث هذا المرض في أي عمر، لكنه غالبا ما يحدث في العقد الثالث من العمر، ويكون الذكور أكثر عرضة للإصابة به من الإناث.
الوقاية من الأمراض الوراثية
– فترة ما قبل الزواج.
– فترة الحمل.
– فترة ما بعد الولادة.
– تجنب تكرار المرض قبل الزواج.
لكل شخص الحرية في اختيار شريك حياته، وبالطبع يتمنى أي زوجين أن تستمر حياتهم وتكتمل سعادتهم بذرية صالحة خالية من المشاكل الصحية، لذلك جعلت الحكومة إلزامية إجراء فحص ما قبل الزواج تجنب الأمراض المعدية، وكذلك بعض الأمراض الوراثية المتنحية التي تزيد من انتشارها في المملكة. مثل فقر الدم المنجلي وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، لما لها من آثار خطيرة على الأسرة نفسياً واجتماعياً.
أما الأمراض الوراثية الأخرى فيصعب اكتشافها لأنها ستكلف أموالا كثيرة وأيضا لأن هذه الأمراض نادرة، ولكن هذه الأمراض النادرة قد تتواجد في بعض الأسر نتيجة زواج الأقارب، وهذا يشكل خطرا على الإنجاب، ولا مانع من زواج الأقارب إذا لم يكن هناك تاريخ في الأسرة. مرض وراثي، ولكن إذا كان هناك تاريخ وراثي لمرض معين، ينصح باستشارة طبيب الأمراض الوراثية.
يقدم أطباء الأمراض الوراثية الاستشارة والمعلومات والدعم الجيني للأشخاص الذين لديهم مخاطر أو الأكثر تعرضًا من غيرهم للأمراض الوراثية. تتم مقابلة الشخص المعني ومناقشة المخاطر الوراثية معه وكيفية توريثها ومدى إمكانية الإصابة بها. وقد يتبع الاستشارة الوراثية إجراء بعض الفحوصات المخبرية للأمراض الوراثية للكشف عنها. .
1- فترة الحمل :
التخطيط المبكر للحمل وعدم تأخيره إلى ما بعد سن الأربعين، لأن نسبة حدوث الخلل الكروموسومي تزداد بعد هذا العمر.
يمكن تشخيص الأمراض الوراثية خلال فترة الحمل في الأسبوع التاسع، أو العاشر، أو السادس عشر، وذلك عن طريق أخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. نتيجة الفحص إذا ثبت أن الجنين يعاني من مرض وراثي، تمثل معضلة شرعية حول جواز إجهاض الجنين أم لا. فإذا كان الجنين خالياً من الأمراض، يطمئن الوالدان.
2- فترة ما بعد الولادة:
يهدف برنامج الفحص الطبي لحديثي الولادة إلى فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف المبكر عن بعض الأمراض المسببة للإعاقة، مثل نقص هرمون الغدة الدرقية الذي يسبب التخلف العقلي، وكذلك بعض الأمراض الأيضية نظراً لانتشارها بشكل واسع في مجتمعنا.
ونظراً لأهمية التشخيص المبكر فقد ألزمت الحكومة جميع المستشفيات بإجراء هذا الفحص للأطفال حديثي الولادة عن طريق وضع قطرات الدم على ورق الترشيح، والذي يكشف عن ستة عشر إلى ثمانية عشر مرضاً وراثياً، حتى يمكن علاج المرض مبكراً ومضاعفاته التي تؤدي إلى الوفاة. يتم منع الإعاقة.
3- تجنب تكرار المرض قبل الزواج :
ويتم ذلك عن طريق الفحص الجيني قبل الزواج. يتم استخدام هذه التقنية عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما معروفين بعيوب وراثية وراثية، أو كان لديهم أطفال مصابين سابقًا وتم تحديد الطفرة الجينية للمرض.
الفحص الجيني قبل الزرع هو ما يعرف بالتخصيب في المختبر، حيث يتم أخذ الحيوانات المنوية والبويضات من الزوجين وتخصيبها في المختبر، ثم يتم فحص البويضة المخصبة وراثيا للتأكد من وجود مرض عائلي، ومن ثم يتم اختيار البويضات السليمة وزرعها في الرحم. رَحِم.