أنواع المتلازمات أطفال الخليج

أنواع المتلازمات عند أطفال الخليج. سنتحدث عن متلازمة إدوارد، متلازمة أنجلمان عند أطفال الخليج. ما هي المتلازمة؟ كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.

أنواع المتلازمات عند أطفال الخليج

المتلازمة – ليست مرضا في حد ذاتها، بل هي مجموعة من الأعراض المرضية، معظمها أو بعضها يظهر في حالات مرضية محددة. ويسمى عادة باسم الشخص الذي نشر بحثا علميا عنه كمجموعة من الأعراض. معظم المتلازمات هي نتيجة عيوب في الكروموسومات أو الجينات – الجينات في هذا. سنحاول في هذا القسم الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة تجيب على كافة الأسئلة التي يمكن أن يطرحها أهل الطفل، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمات ذوي الاحتياجات الخاصة، لكننا لن نغطيها كلها. هناك الآلاف من المتلازمات، وكل يوم هناك شيء جديد، لذلك سنحاول أن نكتب عما يتم السؤال عنه بشكل متكرر. التصلب المتعدد، الحثل العضلي الدوشيني، متلازمة أنجلمان، متلازمة روبنشتاين-طيبي، متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS)، متلازمة ويليامز (وليامز). متلازمة

متلازمة إدوارد

متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا بالكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك 47 كروموسوم – الزيادة تكون في المجموعة رقم 18 سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد في عام 1960. عندما نشر بحثًا عن حالات ذات أعراض مرضية مماثلة، مثل صغر الحجم عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب صيوان الأذن، وعيوب في راحة اليد. والأصابع، والعيوب الخلقية. وفي القلب الخصية المعلقة وغيرها، والسبب في ذلك هو وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. وتبلغ نسبة الإصابة بهذه الحالة إصابة واحدة لكل 6000 ولادة حية، وحوالي 80 بالمائة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم يسبب هذا الاضطراب. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض جدًا، ويكونون عرضة للإصابة بعيوب القلب والكلى واضطرابات الأعضاء الداخلية الأخرى. وتختلف أعراض المرض في درجتها وشدتها من مريض إلى آخر. وقد لوحظ أن الحالات من النوع الانتقالي أو النوع الفسيفسائي تكون أقل حدة وأعراضا، وبالتالي من الممكن أن تعيش لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها قبل الولادة. كان هناك 339 حالة إجهاض، و49 حالة ولادة جنين ميت/إجهاض/وفيات للأجنة، و72 حالة غير معروفة النتائج، و35 ولادة حية. ونظرًا لأن ما يقرب من 3% من الحالات أظهرت نتائج لأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للمواليد الأحياء يقدر بـ 37 (بيانات مؤقتة 2008/2009). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل انقطاع النفس وتشوهات القلب. من المستحيل التنبؤ بدقة بالتشخيص أثناء الحمل أو فترة حديثي الولادة. نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعيشون بعد الأسبوع الأول من الولادة. متوسط ​​العمر هو 5-15 يوما. يعيش حوالي 8% من الرضع لفترة أطول من سنة واحدة، ويعيش حوالي 8% من الرضع لفترة أطول من سنة واحدة، ويعيش 1% فقط من الرضع حتى سن 10 سنوات، عادةً في الحالات الأقل شدة من متلازمة إدواردز الفسيفسائية. وصف الأطفال الناجون السعادة وذكر الآباء أنها تثري حياتهم.

متلازمة انجلمان لأطفال الخليج

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي ناتج عن خلل جيني في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس عشر، وينتج عنه إعاقات عصبية ونمائية، مثل صعوبات في النطق والتوازن والمشي، بالإضافة إلى التشنجات. ويشيع الابتسام المتكرر ونوبات الضحك بين المصابين، ويتمتع الكثير منهم بشخصيات سعيدة وسريعة الانفعال، وقد لا يتم اكتشاف الحالة إلا بعد أن يبدأ الوالدان في ملاحظة تأخر النمو عندما يبلغ الطفل عامه العام تقريبًا. لا تظهر على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أي علامات أو أعراض. يظهر هذا الاضطراب عند الولادة، وعادةً ما تظهر العلامات الأولى على شكل تأخر في النمو، مثل عدم الزحف أو الثرثرة بين عمر 6 أشهر و12 شهرًا. قد يشتبه طبيب طفلك بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخر النمو وغيرها من أعراض وعلامات هذا الاضطراب، مثل مشاكل في الحركة والتوازن، وصغر حجم الرأس، والتسطح في الجزء الخلفي من الرأس، بالإضافة إلى الضحك المتكرر.

ما هي المتلازمة؟

المتلازمة، أو ما يسمى بالمتلازمة، هي اضطراب له أكثر من سمة أو عرض. بمعنى آخر يمكن تعريف المتلازمة على أنها مجموعة من العلامات والأعراض المترابطة مع بعضها البعض والتي تشير إلى حالة مرضية معينة، لأن الإصابة بالمرض تتزامن مع ظهور أعراض هذا المرض. المرض، وهذه الأعراض قد تشكل نموذجا يمكن حصره ودراسته، ولا شك أن المتلازمات وأنواعها المعروفة تنتشر بشكل متفاوت في جميع دول العالم، إذ قد تكون نسبة الإصابة بنوع معين من المتلازمة أكثر شائع في بلد عن آخر، وقد يؤثر على البعض. تحدث المتلازمات عند جنس أو آخر، وتختلف أنواع المتلازمات. هناك متلازمات على المستوى الجيني، وهي متلازمات تحدث بسبب تغير في الجينات، مثل متلازمة تيرنر، وهناك متلازمات مرضية سريرية، وهي متلازمات تأخذ شكل مرض.