أنواع المتلازمات الوراثية التي نتحدث عنها في هذا المقال. كما نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المميزة الأخرى، مثل المتلازمات الوراثية، والحالات الخفية والمضاعفات الخطيرة، ومتلازمة نونان. ثم في الختام طرق الوقاية من التشوهات الخلقية. تابع السطور التالية.
أنواع المتلازمات الوراثية
– متلازمة ألستروم
– متلازمة أوكاموتو
– متلازمة الوعل
– متلازمة الأطراف الثفنية
– متلازمة حذف 22q13
– متلازمة المواء
– متلازمة برادر ويلي
– متلازمة بورينغ أوبيتز
– متلازمة كلاينفلتر
-متلازمة القرنفل
– متلازمة مارشال
– متلازمة ماروتو لامي
– متلازمة ماكل-ويلز
– متلازمة ماير
– متلازمة موات ويلسون
– متلازمة نانس حوران
– متلازمة الحذف 1p36
– متلازمة سميث ماجينيس
– متلازمة جيلبرت
– متلازمة فرط الأروماتاز
– متلازمة كاربنتر
– متلازمة كيبين لوبينسكي
المتلازمات الوراثية هي حالات حساسة ومضاعفات خطيرة
تصنف المتلازمات الوراثية على أنها مجموعة من الأعراض التي تنشأ عن أسباب وراثية أو مكتسبة، وتشكل خطرا على الشخص الذي يعاني منها، وينتج عنها تغير في الخصائص الجسدية والعقلية وتأخر في مراحل النمو والوعي الوظيفي. أظهرت الدراسات أن هناك ما يقرب من 1500 متلازمة اكتشفها العلماء. وأكثرها شيوعاً هي متلازمة داون، التي تصيب الأشخاص الذين تختلف ملامح وجههم عن ملامح الأشخاص العاديين. ولا توجد حتى الآن علاجات أساسية للمتلازمات، لكن التعامل معها يعتمد على إعادة التأهيل لإعداد الطفل المصاب للاندماج. وفي الحياة والمجتمع، في السطور التالية، سيخبرنا الخبراء والمتخصصون عن هذه المشكلة بالتفصيل.
يقول الدكتور أحمد عبد الحق استشاري أمراض النساء والولادة إن متلازمة داون تعتبر من الأمراض الوراثية متعددة الأعراض والتي تنتج عن خلل في الكروموسومات والذي يتمثل في زيادة جزئية أو كاملة في استنساخ الكروموسوم رقم (21). ). يعتبر هذا المرض من أكثر الأمراض شيوعا. وتنتشر أمراض الكروموسومات على نطاق واسع، حيث تصيب حوالي 1 من كل 800 ولادة، وتختلف نسبة الإصابة بها بشكل مباشر مع عمر الأم، في حين أن خطر حمل جنين بهذه المتلازمة يبلغ حوالي 1 من كل 1000. وعندما تكون الأم في أوائل العشرينات من عمرها، ترتفع النسبة إلى 3% إذا كانت الحامل في منتصف الأربعينيات من عمرها.
ويوضح الدكتور عبد الحق أن أسباب هذا المرض لم تعرف بعد، ويمكن القول أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون تحدث نتيجة مصادفة أو حادث وراثي، وإذا أصيب أحد الأطفال بهذا المرض فإن احتمال إصابة الجنين التالي لا يتجاوز 1%. إذا كان الأبوان طبيعيين، أما إذا كان الأب مصاباً بهذا المرض فإن قدرته على الإخصاب غير ممكنة، وإن لم تكن مستحيلة. إذا أصيبت الأم بهذه المتلازمة فإن احتمال حملها يكون طبيعياً تقريباً، لكن خطر نقل المرض إلى الجنين قد يصل إلى 40%. – 45%.
متلازمة نونان
متلازمة نونان هو مرض وراثي نادر يظهر لدى المريض منذ ولادته، وعادةً ما يسبب مشاكل صحية متنوعة في أجزاء مختلفة من الجسم، خاصة في الرأس والقلب والأطراف، ومن أبرزها ما يلي: القلب مشاكل، وملامح الوجه المميزة مثل الجبهة العريضة.
وتختلف شدة الأعراض الظاهرة من حالة إلى أخرى. وفي حين أن هذه الأعراض قد تكون حادة لدى البعض، فإنها تكون خفيفة لدى البعض الآخر، وقد تتغير طريقة تأثير متلازمة نونان على الجسم مع تقدم العمر.
تنشأ متلازمة نونان عادة نتيجة وجود طفرة جينية محددة، وفي بعض الحالات قد يتم توريث المرض من أحد الوالدين دون أن يعلم الوالد بإصابته بهذا المرض، كما أنه في بعض الأحيان قد لا تظهر أي أعراض على المصاب شخص.
ولا يقتصر تأثير متلازمة نونان على الجانب الجسدي، بل يمكن أن تؤثر هذه المتلازمة أحيانًا على ذكاء الطفل وإدراكه بشكل سلبي.
ينشأ هذا المرض غالباً نتيجة تأثر أنواع معينة من الجينات في الجسم بطفرة أو خلل، وقد ينشأ هذا الخلل نتيجة الوراثة. في نصف حالات المرض تقريبًا، يكون السبب هو وراثة جينات متلازمة نونان من أحد الوالدين وتغيرات جينية غير مفسرة؛ ومن الممكن أن ينشأ المرض نتيجة تغير عشوائي قد يحدث للجينات أثناء وجود الجنين في الرحم، ولا تزال أسباب هذه التغيرات غير واضحة أو معروفة لدى العلماء.
طرق الوقاية من العيوب الخلقية
عندما يكون الجنين في الرحم ويظهر عليه تشوهات، فإنه لا يسبب أعراضاً لدى الأم، وبالتالي فإن الطريقة الوحيدة للكشف عنه هي إجراء متابعة الحمل الصحيحة والدراسات الجينية على النحو التالي:
– أخذ عينات من الزغابة المشيمية (CVS)
عادةً ما يتم إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية، أو CVS، بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل عندما تظهر اختبارات الفحص أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب خلقي. يمكن استخدام CVS لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو الحالات الوراثية الأخرى. وهو ينطوي على استخدام إبرة (بعد مخدر موضعي) لجمع عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة، والتي يتم إرسالها بعد ذلك للاختبار.
– فحص السائل الأمنيوسي
يتم إجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل ويمكن إجراؤه كبديل أو بالإضافة إلى اختبار CVS. يمكن أن يقدم إجابة محددة حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو أي اضطراب خلقي آخر. يتضمن بزل السلى أخذ كمية صغيرة من السوائل من حول طفلك، باستخدام إبرة ومخدر. موضعي، ثم أرسل للاختبار.
– فحص الاضطرابات الخلقية
يمكن إجراء اختبار الاضطرابات الخلقية بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل وما بعده. في حين أن العديد من الآباء يختارون إجراء الاختبارات أثناء الحمل، إلا أنها ليست إلزامية والبعض الآخر لا يفعل ذلك. تم تصميم اختبارات الفحص لتحديد الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب خلقي، إذا كان اختبار الفحص لا يستبعد وجود اضطراب خلقي. إذا كان طفلك يعاني من اضطراب خلقي، فإن الخطوة التالية هي إجراء اختبار تشخيصي. تهدف الاختبارات التشخيصية، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم، وأحيانًا اختبارات البول، إلى تحديد الأطفال الذين يعانون من اضطراب خلقي، ومعرفة ماهيته. ومع ذلك، لا يمكن اختبار هذا الاضطراب لجميع الاضطرابات الخلقية أثناء الحمل، كما أن الاختبار ليس مثاليًا.
– الوقاية من الاضطرابات الخلقية
إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي لاضطراب خلقي معين، فقد تخضعين لاختبار جيني قبل الحمل، وبالتالي قد ترغبين في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتك واحتمال إصابة طفلك بأي اضطرابات خلقية وربما الترتيب لذلك. للاختبارات الجينية. بالنسبة للآباء والأمهات الذين يخضعون لعلاج التخصيب في المختبر (IVF)، يمكن اختبار الجنين في عمر 2 إلى 4 أيام، قبل زرعه في الرحم.