أنواع متلازمة داون، كم يعيش مريض متلازمة داون، وأخف أنواع متلازمة داون، وتشخيص متلازمة داون؟ وهذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
أنواع متلازمة داون
التثلث الصبغي 21
التثلث الصبغي 21 يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية. هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة داون.
-فسيفساء
تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل بكروموسوم إضافي في بعض خلاياه وليس كلها. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من أولئك الذين يعانون من التثلث الصبغي 21.
-مواصلات
في هذا النوع من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21. ويبلغ إجمالي عدد الكروموسومات 46. ومع ذلك، فإن أحدهم لديه قطعة إضافية من الكروموسوم 21 متصلة
كم يعيش مريض متلازمة داون؟
قبل أن نجيب على المدة التي يعيشها مريض متلازمة داون، يجب أن نعرف متوسط عمره. على الرغم من انخفاض معدل الوفيات بين المصابين بمتلازمة داون وزيادة حياتهم، إلا أن هناك اختلافات كبيرة من شخص لآخر.
هناك أشخاص يعيشون لفترة أطول من غيرهم، وقد تتداخل بعض العناصر وتؤثر على عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون. وفي بعض الدراسات التي أجريت عام 2015، تبين أن العرق الذي ينتمي إليه الشخص قد يكون له تأثير على متوسط عمره، حيث تبين أن الأفارقة لديهم بشرة داكنة. قد يكون الأشخاص السود أكثر عرضة لخطر الوفاة من غيرهم، وقد يكون للعوامل الصحية تأثير أيضًا.
وخلال السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط العمر، أي عدد السنوات التي يعيشها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون، من 25 عاماً في عام 1983 إلى 60 عاماً، وذلك بسبب ارتفاع مستوى الرعاية الصحية لهذه الفئة.
أخف أنواع متلازمة داون
1- الفسيفساء هي أخف أنواع متلازمة داون، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون.
2- ومع ذلك، فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب اتساع نطاق القدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون. تعتبر الفسيفساء أقل شيوعًا في متلازمة داون، حيث تمثل حوالي 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون. الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) توجد عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا طبيعيًا وبعضها يحتوي على 47، وتلك الخلايا التي تحتوي على 47 تحتوي على كروموسوم 21 إضافي.
تشخيص متلازمة داون
ويوصي الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء الفحوصات المختلفة أثناء الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون. هناك العديد من اختبارات التصوير المختلفة التي يمكنها الكشف عن متلازمة داون، لكن هذه الاختبارات يمكن أن تظهر أحيانًا نتائج إيجابية كاذبة، أي أن الفحص يظهر أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما في الواقع ليس كذلك.
تشمل اختبارات التصوير ما يلي:
اختبارات الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يحاول الفحص التصويري الكشف عن التكثف في منطقة الرقبة بجسم الجنين. ويسمى هذا الفحص فحص الشفافية القفوية، والذي يرمز إلى وجود متلازمة داون. وهذا الفحص لا يتوفر دائمًا في جميع الحالات.
-فحص الدم
يُطلق على اختبار الألبومين الجنيني اسم اختبار ألفا فيتوبروتين (AFP – اختبار ألفا فيتوبروتين) أو اختبار رباعي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل. ومن خلال قياس بعض المركبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أو اكتشاف مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا أثارت نتائج بعض الفحوصات التي يتم إجراؤها على المرأة الحامل مخاوف أو شكوك حول احتمالية إصابة جنينها بمتلازمة داون، فمن الممكن أن يوصي الطبيب المعالج بإجراء اختبار الكروموسومات النووية. يحمل هذا الاختبار درجة خطورة عالية مقارنة بالاختبارات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة لسؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
الفحص النووي يشمل:
أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
بزل السلى.
في بعض الأحيان يتم تشخيص المتلازمة فقط بعد الولادة. يمكن للطبيب تشخيص متلازمة داون على الفور تقريبًا وبشكل مؤكد بناءً على المظهر الخارجي لحديثي الولادة والفحص البدني. من أجل تأكيد التشخيص بشكل موثوق، يتم إجراء فحص الدم على المولود الجديد، وتظهر النتيجة النهائية خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.