الأمراض الناتجة عن النقص في عدد الكروموسومات التي نتحدث عنها في هذا المقال. كما نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المميزة الأخرى، مثل علاج العيوب الكروموسومية، ولمحة عامة عن الكروموسوم، ثم الخاتمة: كيفية إجراء تحليل الكروموسومات. تابع السطور التالية.
الأمراض الناتجة عن نقص الكروموسومات
– التشوهات الكروموسومية العددية:
يحدث خلل الكروموسومات عندما يكون هناك زيادة أو نقصان في العدد الطبيعي للكروموسومات وهو 46 كروموسوم، وينتج عن ذلك بعض الأمراض مثل:
– متلازمة تيرنر.
– متلازمة التثلث الصبغي 21.
– متلازمة إدواردز أو التثلث الصبغي 18 اختلال الصيغة الصبغية.
– متلازمة كلاينفلتر.
-متلازمة داون.
– التشوهات الكروموسومية الهيكلية:
ويحدث نتيجة تغير في بنية أحد الكروموسومات، حيث يكون الخلل نتيجة زيادة أو نقصان كمية المادة الوراثية المحملة على أحد الكروموسومات، مما يسبب تشوهات خلقية.
علاج التشوهات الكروموسومية
ما هي أهم الطرق المستخدمة للسيطرة على التشوهات الكروموسومية؟ وبعد الحديث عن أنواع هذه الاضطرابات من المهم الحديث عن التشوهات الكروموسومية وعلاجها. بشكل عام، إذا تم تشخيص إصابة الطفل بخلل أو مشكلة في الكروموسومات، ينصح الطبيب المختص بإجراء فحص الحمض النووي الجيني لباقي أفراد الأسرة لمعرفة إمكانية إصابة أحد الأطفال الآخرين. لذلك، في معظم الحالات، لا يوجد علاج نهائي وجذري للتشوهات الكروموسومية، ولكن من الممكن اتخاذ مجموعة من التدابير العلاجية لتقليل الآثار الصحية الناتجة عن وجود هذا الاضطراب. ومن أهم الطرق المستخدمة للسيطرة على التشوهات الكروموسومية وعلاجها ما يلي:
– العلاج الوظيفي:
ويعمل هذا النوع من الأساليب العلاجية على مساعدة الطفل وتعليمه بعض الممارسات التي يحتاجها في حياته اليومية على يد معالج متخصص، مثل مساعدته على تعلم كيفية ارتداء ملابسه والاستحمام وتناول الطعام وغيرها.
– العلاج الطبيعي:
كما تتم على يد معالج متخصص يساعد الطفل على تقوية عضلاته واستخدامها، وتنمية قدراته الحركية. علاج القلب والدورة الدموية:
بعض الاضطرابات الكروموسومية تسبب أمراض القلب والشرايين.
– الاستشارة الوراثية:
ويتم استشارة متخصص في هذا المجال إذا ثبت أن الطفل يعاني من اضطراب الكروموسومات. وتهدف هذه الاستشارة إلى إطلاع الوالدين على السمات المميزة لهذا الطفل والتي قد تجعله يحتاج إلى بعض الرعاية الخاصة، وإعلامهم بالآثار طويلة المدى لهذا الاضطراب.
حول الكروموسوم
ما هو الكروموسوم
تتكون خلايا الإنسان من عدد كبير من الهياكل، ولكل من هذه الهياكل وظيفة محددة تؤديها بمساعدة بعض الإنزيمات والهرمونات وغيرها، وأي خلل في هذه الوظيفة يؤدي إلى العديد من الأمراض والمشاكل الصحية لدى الإنسان ، ولعل الكروموسوم (بالإنجليزية: Chromosome) أو ما يسمى بالكروموسوم هو أحد أهم الهياكل التي تتكون منها الخلية، ويعمل الكروموسوم على نقل الجينات من الوالدين إلى الطفل، وهو بذلك ينقل الجينات الوراثية. معلومة خاصة بكل عائلة، وتنقسم الكروموسومات إلى كروموسومات جسدية تنقل الخصائص الوراثية الجسدية للجنين، وإلى كروموسومات جنسية تحدد جنس الجنين. عند انتقالها من الأبوين إلى الجنين، تخضع الكروموسومات لانقسام متساوٍ، إلا أن هذا الانقسام قد يصاحبه بعض المشاكل، مثل عدم حدوث الانقسام على الإطلاق، مما يؤدي إلى اضطراب الكروموسومات، والذي يظهر بزيادة أو نقصان في الكروموسومات. بسبب زيادة عدد الكروموسومات داخل الخلايا، تحدث العديد من المتلازمات بهذه الطريقة.
مما يتكون الكروموسوم؟
ويتميز الكروموسوم ببنيته المجهرية الصغيرة، حيث يبلغ طول الكروموسومات الـ 46 معًا حوالي 200 نانومتر، ولكن يتم ترتيب الكروموسومات داخل الخلية بطريقة مدمجة للمساعدة في تنظيم المادة الوراثية أثناء انقسام الخلايا. في حقيقيات النوى يتكون الكروموسوم من DNA يحيط بنواة بروتينية تسمى بالكروماتين، وترتبط الكروماتيدات مع بعضها البعض من خلال ما يسمى السنترومير لتكوين الكروموسوم، ويحصل الجنين على نسخة واحدة من الكروموسومات من الأم ويجتمع نظير والدها معًا ليشكلا الصيغة الثنائية الطبيعية.
يقسم الجسيم المركزي الكروموسوم إلى ذراع قصيرة وذراع طويلة. يوجد على رأس كل كروموسوم بنية تسمى التيلومير، والتي تحافظ على استقرار الكروموسوم. يتم تنظيم عمل التيلومير بمساعدة إنزيم التيلوميراز الذي يعمل على تقصير التيلومير. يؤدي النشاط المفرط وغير المنضبط لهذا الإنزيم إلى انخفاض كبير في طول التيلومير. الكبيرة، مما يسرع عملية موت الخلايا، وبالتالي الشيخوخة.
كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات؟
يعد تحليل الكروموسومات (Karyotyping) أحد الإجراءات التي يمكن استخدامها لتشخيص بعض الأمراض الوراثية والحالات الصحية. ما هو تحليل الكروموسومات وكيف ومتى يتم إجراؤه؟ الجواب هو كما يلي. يمكن إجراء تحليل الكروموسومات من خلال الخطوات التالية:
يتم أخذ عينة من المريض عن طريق أخذ عينة من النخاع العظمي، أو الدم، أو السائل الأمنيوسي، أو الجنين، وذلك حسب ما تحتاجه الحالة.
يتم جمع العينة. تبدأ عملية التحليل بنمو الخلايا بعد وضعها في طبق خاص غني بالمواد المغذية.
يتم بعد ذلك وضع الخلايا على شريحة ممزوجة بصبغة الفلورسنت ووضعها تحت عدسة المجهر الإلكتروني.
يتم التقاط صور مجهرية للكروموسومات، ويتم إعادة ترتيب صور الكروموسومات بناءً على عدد كل كروموسوم، بحيث يتم تكوين صورة لـ 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجين من الكروموسومات الجنسية.
يتم بعد ذلك تشكيل الصورة ليتم تقييمها لتحديد ما إذا كانت هناك أي كروموسومات مفقودة أو مضافة.
يمكن أحيانًا تلوين الصورة للمساعدة في اكتشاف تشوهات الكروموسومات.