نتحدث عن الفرق بين الطفرات الجينية والكروموسومية في هذا المقال. كما نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المميزة الأخرى، مثل أسباب الطفرات الجينية والأمراض المرتبطة بالطفرات الجينية، ثم الخاتمة: أسباب الطفرات الجينية. تابع السطور التالية.
الفرق بين الطفرة الجينية والطفرة الكروموسومية
الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية نوعان من الطفرات التي تحدث في جينوم الكائن الحي. الطفرات هي تغيير دائم في تسلسل النيوكليوتيدات للجين. الفرق الرئيسي بين طفرة الجينات وطفرة الكروموسومات هو أن الطفرة الجينية هي تغيير في تسلسل الحمض النووي النوكليوتيدات للجين، في حين أن طفرة الكروموسومات هي التغييرات التي تحدث في بنية أو عدد الكروموسومات. تحدث الطفرات بسبب أخطاء في تضاعف الحمض النووي، أو عندما يحدث انفصال الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا، أو طفرات مثل الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية التي يمكن أن تسبب تغيير إنتاج البروتينات أو تغيير وظيفتها الصحيحة، حيث يكون تأثير الطفرات الكروموسومية أعلى من تأثير الطفرات الجينية، حيث أن عدد الطفرات في الطفرات الكروموسومية يكون أعلى.
أنماط الطفرات الجينية
يمكن للطفرات أن تغير تسلسل الحمض النووي بطرق مختلفة اعتمادًا على مكان الطفرة وما إذا كانت تغير وظيفة البروتينات المهمة.
– طفرة إزاحة الإطار:
تحدث طفرة انزياح الإطارات عندما يتغير إطار القراءة للجين نتيجة لإضافة أو فقدان قواعد الحمض النووي. يتكون إطار القراءة من مجموعات مكونة من 3 قواعد وكل رمز خاص بحمض أميني واحد. البروتين الناتج غير نشط.
– طفرة توسع النوكليوتيدات المتكررة
تكرارات النوكليوتيدات هي تسلسلات قصيرة من الحمض النووي تتكرر عدة مرات على التوالي. عند حدوث طفرة تعمل على توسيع التكرار، يزداد عدد الممرات التي يتكرر فيها تسلسل الحمض النووي القصير، مما يسبب إنتاج بروتين لا يعمل بشكل طبيعي.
– الطفرة الخاطئة:
إنه خطأ في الحمض النووي الذي يتسبب في دخول الحمض الأميني الخاطئ إلى البروتين. يؤدي هذا التغيير في تسلسل الحمض النووي إلى تكوين كودون حمض نووي مختلف يتعرف عليه الريبوسوم. قد يكون لتغيير الحمض النووي تأثير ضئيل إن لم يكن معدومًا على وظيفة البروتين، وقد تتضمن الطفرة الخاطئة حمضًا أمينيًا غير مناسب يجعل البروتين أكثر فعالية في وظيفته.
– طفرة الحذف
وتسمى أيضًا بالطفرة الجنينية، حيث يتغير عدد قواعد الحمض النووي عن طريق إزالة قطعة منه، وتحدث طفرات الحذف الصغيرة التي تكفي لإزالة زوج قاعدي واحد أو أكثر في الجين، بينما يمكن لطفرات الحذف الأكبر إزالة الجين بأكمله أو عدة جينات متجاورة وبالتالي تغير وظيفة البروتين. الإخراج.
– التكرار الوراثي:
تحدث هذه الطفرة الجينية عندما يتم كسر قطعة من الحمض النووي مرة أو أكثر، مما يؤثر على وظيفة البروتين الناتج.
– الطفرة الهراء:
تحدث طفرة جينية غير منطقية عندما يتغير تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي بطريقة توقف تسلسل الأحماض الأمينية الطبيعي في البروتين النهائي. تغير هذه الطفرة كودون الحمض النووي إلى كودون توقف أو كودون توقف، مما يغير بنية البروتين بأكملها. يتم أخذ كل ما يأتي بعد كود الإيقاف بعين الاعتبار. سيقوم الريبوسوم بعد ذلك بقطع البروتين المفقود ويستمر في طريقه، لذلك قد يعمل البروتين بشكل مختلف تمامًا عما كان عليه قبل حدوث الطفرة الهراء.
– طفرة الغرزة :
عند حدوث طفرة غرزية، يتغير عدد قواعد الحمض النووي في الجين؛ ويتم ذلك عن طريق إضافة قطعة من الحمض النووي، مما يجعل البروتين الناتج من الجين لا يعمل بشكل صحيح.
أسباب الطفرات الجينية
ويمكن أن تحدث الطفرات لعدة أسباب، أهمها التعرض لعوامل بيئية معينة مثل الأشعة فوق البنفسجية والمواد المسرطنة مثل الأفلاتوكسين. وتؤدي هذه العوامل البيئية إلى خلل في انقسامات الخلايا بنوعيها: الانقسام والانقسام الاختزالي. كما أنها تؤدي إلى عدم استقرار في القواعد النيتروجينية مما يؤدي إلى حدوث أخطاء أو خلل في عملية تضاعف الحمض النووي، وفي بعض الأحيان يمكن أن تحدث هذه الطفرات لأسباب وراثية تنشأ في البويضة والحيوان المنوي للوالدين مما يؤدي إلى أمراض وراثية مثل: ينتقل فقر الدم المنجلي والورم الأرومي الشبكي من الآباء إلى الأطفال حديثي الولادة.
الأمراض المرتبطة بالطفرة الجينية
يُعرّف المرض الوراثي بأنه مرض ينتج عن خلل في التركيب الجيني للشخص. يمكن أن يكون الخلل الجيني صغيرًا أو كبيرًا. بعض الناس ينقلون التشوهات الجينية للأطفال. قد تحدث الطفرات إما بسبب التعرض لعوامل بيئية معينة أو لأسباب عشوائية. هناك عدة أنواع من الأمراض الوراثية، منها::
وراثة الميتوكوندريا:
الميتوكوندريا عبارة عن عضيات دائرية صغيرة تلعب دورًا في التنفس الخلوي. تحدث أمراض الميتوكوندريا الوراثية نتيجة للطفرات التي تحدث في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا. من أمثلة الأمراض الناتجة عن هذا الاضطراب: متلازمة MERRF، وهو الصرع الرمع العضلي بالألياف الحمراء، اعتلال الأعصاب البصري الوراثي ليبر (LHON)، متلازمة MELAS.
– الوراثة المتعددة العوامل:
يُعرف هذا النوع من الميراث بالوراثة المتعددة الجينات أو الميراث المعقد. وينتج هذا الوراثة عن عدة عوامل بيئية ووجود طفرات في جينات متعددة. العديد من الأمراض المزمنة هي مثال على الوراثة متعددة العوامل. وفيما يلي بعض الأمثلة: مرض الزهايمر، أمراض القلب، السمنة، السرطان، ارتفاع ضغط الدم، التهاب المعدة
-الوراثة الجينية:
يُعرف الميراث الجيني الفردي أيضًا باسم الميراث المندلي. تؤدي الطفرات أو الاضطرابات في تسلسل الحمض النووي لجين واحد إلى هذا النوع. وتسمى هذه الاضطرابات اضطرابات الجين الواحد. ومن أمثلة هذا النوع من الاضطرابات الوراثية: فقر الدم المنجلي، ثلاسيميا ألفا وبيتا، التليف الكيسي، داء ترسب الأصبغة الدموية، متلازمة مارفان.
الاضطرابات الكروموسومية:
توجد الكروموسومات في نواة الخلية. أنها تحمل المادة الوراثية. تؤدي الاضطرابات في بنية أو عدد الكروموسومات إلى المرض. تشمل هذه الأمراض: متلازمة تيرنر، ومتلازمة داون، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، ومتلازمة كلاينفلتر، ومتلازمة كات مواء.
مسافة