المتلازمات الكروموسومية وسنتحدث عن متلازمة داون، متلازمة تيرنر، متلازمة عين القطة، ما هي المتلازمة؟ كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.
متلازمات الكروموسومات
1- التشوهات الكروموسومية تصيب طفلاً واحداً من بين 150 طفلاً، وكل طفل يولد مصاباً بشذوذ كروموسومي يختلف عن الآخر. بعض التشوهات الصبغية لها تأثير ضئيل للغاية على نمو الجسم، والبعض الآخر يمكن أن يسبب مشاكل كبيرة. يعتمد تأثير تشوهات الكروموسومات على طبيعة الكروموسومات المتغيرة وكيفية تغيرها.
2- يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسومًا في كل خلية، مقسمة إلى 23 زوجًا. تسمى أزواج الكروموسومات من 1 إلى 22 بالصبغيات الذاتية، وتسمى الكروموسومات 23 بالكروموسومات الجنسية. على عكس الجسيمات الذاتية، التي تتشابه بين الخلايا الذكرية والأنثوية، تختلف الكروموسومات الجنسية بين الخلايا الذكرية والأنثوية. وتنقسم الكروموسومات الجنسية إلى نوعين: X وY، والتي تساعد في تحديد الجنس.
3- تحتوي الخلايا الذكرية على زوج من الكروموسومات XY، والخلايا الأنثوية تحتوي على زوج من الكروموسومات XX. تنتقل الكروموسومات إلى الإنسان من والديه البيولوجيين. تنتقل مجموعة واحدة من الأم البيولوجية ومجموعة أخرى من الأب البيولوجي، من خلال الأمشاج (الخلايا الجنسية). يوضح الشكل 1 كيف ترث اللاقحة (البويضة المخصبة) الكروموسومات من والديها البيولوجيين.
متلازمة داون
1- متلازمة داون هو اضطراب وراثي ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلية أو الجزئية للكروموسوم 21. وهذه المادة الوراثية الزائدة تسبب تغيرات النمو والسمات الجسدية التي تميز متلازمة داون. تختلف متلازمة داون في شدتها بين المصابين بها، مما يسبب الإعاقة الذهنية وتأخر النمو مدى الحياة. وهو اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا والذي يسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنه غالبا ما يسبب تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
2- إن الفهم الجيد لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ويساعدهم على عيش حياة مليئة بالإنجازات.
متلازمة تيرنر
1- متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد لدى الإناث اللاتي لديهن نسخة واحدة فقط من كروموسوم X في خلاياهن. متلازمة تيرنر هي اضطراب يؤثر على نمو الفتيات؛ والسبب هو نقص أو غياب الكروموسوم X عند الإناث. والفتيات اللاتي يعانين منه يكونن قصيرات القامة ولا تعمل المبايض لديهن بشكل سليم، لذا فإن معظمهن يعانين من العقم، ويتعرضن لمشاكل أخرى تتعلق بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم، ومشاكل الكلى، والسكري، وإعتام عدسة العين، وهو عبارة عن تغيم أو إعتام عدسة العين في عدسة العين، وهشاشة العظام أو هشاشة العظام، وغيرها من المشاكل. الغدة الدرقية. السمات الجسدية النموذجية الأخرى لمتلازمة تيرنر هي: رقبة قصيرة “متجعدة” مع طيات من الجلد. ومن فوق الكتفين إلى أطراف الرقبة، خط شعر منخفض في الخلف، وأذنان منتفختان، وتورم في اليدين والقدمين.
2- لا يوجد علاج يشفي من متلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات للأعراض. غالبًا ما يساعد هرمون النمو الفتيات على الوصول إلى متوسط الطول تقريبًا، وقد تساعد الهرمونات البديلة في تحفيز التطور الجنسي، ويمكن أن تساعد تقنيات الإنجاب المساعدة بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
متلازمة عين القطة
متلازمة عين القطة. هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن عيب خلقي يصيب حدقة العين يسمى كولوبوما، ناجم عن خلل في الكروموسوم 22. تبدو العيون مثل عيون القطط. وتشير الإحصائيات الصادرة عن المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية إلى أن هذه الحالة تصيب واحداً من بين كل 50 ألف إلى 150 ألف ولادة، وتنجم عن اضطراب الكروموسومات الذي ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. يوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عين القطة تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية في الكروموسوم 22، مما يؤدي إلى تكوين نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22، وهو ما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة في أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير الكولوبوما إلى العصب البصري وشبكية العين.
ما هي المتلازمة؟
المتلازمة، أو ما يسمى بالمتلازمة، هي اضطراب له أكثر من سمة أو عرض. بمعنى آخر يمكن تعريف المتلازمة على أنها مجموعة من العلامات والأعراض المترابطة مع بعضها البعض والتي تشير إلى حالة مرضية معينة، لأن الإصابة بالمرض تتزامن مع ظهور أعراض هذا المرض. المرض، وهذه الأعراض قد تشكل نموذجا يمكن حصره ودراسته، ولا شك أن المتلازمات وأنواعها المعروفة تنتشر بشكل متفاوت في جميع دول العالم، إذ قد تكون نسبة الإصابة بنوع معين من المتلازمة أكثر شائع في بلد عن آخر، وقد يؤثر على البعض. تحدث المتلازمات عند جنس أو آخر، وتختلف أنواع المتلازمات. هناك متلازمات على المستوى الجيني، وهي متلازمات تحدث بسبب تغير في الجينات، مثل متلازمة تيرنر، وهناك متلازمات مرضية سريرية، وهي متلازمات تأخذ شكل مرض.