المتلازمات الوراثية بالصور سنتعرف في هذا الموضوع على أهم المتلازمات الوراثية بالصور، وما التعريف العلمي لكل منها، وكيفية علاجها بطريقة صحيحة.
ما هي المتلازمة؟
أولا يجب أن تعرف ماذا تعني كلمة متلازمة
كلمة متلازمة تسمى باللغة الإنجليزية Syndrome وهي مأخوذة من الكلمة اليونانية sundrom والتي تعني توافق الأعراض، أو من كلمة sundromos والتي تعني الجري معًا: (sun-, Syn- + dromos, a Running).
ويمكن تعريفه في الطب الحديث بأنه:
مجموعة من الأعراض التي تشير أو تميز بشكل جماعي مرضًا أو اضطرابًا نفسيًا أو أي حالة غير طبيعية أخرى.
متلازمات
المتلازمة – ليست مرضا في حد ذاتها، بل هي مجموعة من الأعراض المرضية، معظمها أو بعضها يظهر في حالات مرضية محددة. ويسمى عادة باسم الشخص الذي نشر بحثا علميا عنه كمجموعة من الأعراض. معظم المتلازمات تكون نتيجة عيوب في الكروموسومات أو الجينات.
لقد كتبنا عن العيوب الكروموسومية والوراثية في قسم الأسباب المؤدية إلى الإعاقة الذهنية بشكل عام وبسرعة. ومن يرغب في الاستفادة ومعرفة المزيد من المعلومات عليه الرجوع إلى أقوى وأفضل موقع عن الأمراض الوراثية باللغة العربية وهو موقع علم الوراثة الطبية.
سنحاول في هذا الجزء من الموقع الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، مع الإجابة على كافة الأسئلة التي يمكن أن يطرحها أهل الطفل، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الاحتياجات الخاصة الاحتياجات، ولكننا لن نغطي جميع المتلازمات، فهي بالآلاف، وكل يوم هناك شيء جديد. وسنحاول أن نكتب عما يكثر السؤال عنه، وسيتبع إن شاء الله ما هي المتلازمات التي يمكننا تحضيرها، ومن هذه المواضيع:
– التصلب المتعدد
o الحثل العضلي الدوشيني
– متلازمة أنجلمان
– متلازمة روبنشتاين تايبيه
o متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS)
– متلازمة ويليامز
– متلازمة كلاينفلتر
– متلازمة مارفان
– متلازمة برادر ويلي
– متلازمة تيرنر
– متلازمة وولف هيرشورن
– متلازمة X الهشة
o متلازمة إدوارد – التثلث الصبغي 18 – متلازمة إدوارد، التثلث الصبغي 18
o متلازمة باتو – التثلث الصبغي 13 – متلازمة باتو، التثلث الصبغي 13
المتلازمات وأنواعها
يصعب على الطبيب أن يفكر في جميع المتلازمات المحتملة لكل مريض، حتى عند سرد المتلازمات الخاصة بكل تخصص طبي، خاصة مع الأخذ في الاعتبار أن العديد من المتلازمات تشترك في العديد من التخصصات الطبية. وهناك متلازمات تنشأ من اضطراب وراثي مثل متلازمة داون. وأعراضه مشتركة بين التخصصات النفسية وجراحة القلب – لتصحيح بعض التشوهات المصاحبة – للأطفال وغيرهم. ولذلك يجب على كل طبيب تقريباً أن يعرف أساسيات هذه المتلازمة بسبب انتشارها الكبير. وهي مشتركة مع العديد من مجالاتها، وبعض المتلازمات قد تكون طارئة، وبالتالي من المفترض أن تكون معروفة بين جميع الأطباء، مثل متلازمة الفشل الكلوي الحاد، والتي قد تؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم التشخيص المبكر والعلاج المناسب. سنتحدث في هذا المقال عن ثلاثة من أكثر المتلازمات التي يتم تشخيصها شيوعًا. تم تشخيصه في جميع أنحاء العالم.
متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة طبية وراثية تحدث فيها زيادة في أحد كروموسومات الجنين في خلاياه. الكروموسوم عبارة عن مجموعة صغيرة من الجينات الموجودة داخل خلايا الجسم. وتحدد الكروموسومات كيفية نمو الجنين أثناء الحمل وكيفية عمل أعضاء جسمه في الرحم وبعد الولادة. يحمل الجسم الطبيعي كل خلية من خلاياه. 46 كروموسوماً، بينما في متلازمة داون توجد نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، وبالتالي يكون لدى الجنين 47 كروموسوماً في خلاياه، والمادة التي تسبب الكروموسوم الإضافي في زوج يمكن أن تسمى الكروموسومات بالتثلث الصبغي، وبالتالي داون ويمكن أيضًا أن تسمى المتلازمة بالتثلث الصبغي 21. وتسبب هذه النسخة الإضافية تغيرات كبيرة جدًا في جسم الجنين ودماغه، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور أعراض عقلية وجسدية.
ورغم أن المصابين بهذه المتلازمة يظهرون بأشكال متشابهة نسبيا، إلا أنهم يختلفون في قدراتهم ودرجة الإصابة بين كل منهم. عادةً ما يكون لدى مرضى متلازمة داون معدل ذكاء يتراوح بين خفيف إلى معتدل، وعادةً ما يتحدثون بشكل أبطأ من الأشخاص الأصحاء. بالإضافة إلى ذلك، تتمثل متلازمة داون في الأعراض الجسدية التالية:
– الوجه المسطح، وخاصة عند جسر الأنف.
– عيون على شكل لوز.
-رقبة قصيرة.
– آذان صغيرة.
– خروج اللسان من الفم.
– بقع بيضاء صغيرة على القزحية.
– صغر حجم اليدين والقدمين.
– خط تجعد واحد في راحة اليد.
– الأصابع الصغيرة في كلتا اليدين تنحني أحياناً باتجاه الإبهام.
– ضعف عام في العضلات أو ضعف في المفاصل.
– أقصر من الطول الطبيعي عند الأطفال والبالغين.
تعد متلازمة داون أكثر المتلازمة الجينية شيوعًا على الإطلاق، حيث يتم تشخيصها حوالي 6000 مرة في الولايات المتحدة كل عام. وهذا يعني أن طفلاً واحداً تقريباً من بين كل 700 طفل يولد مصاباً بمتلازمة داون.
متلازمة القولون العصبي (IBS).
يعاني ما يقرب من 3 إلى 20 بالمائة من سكان الولايات المتحدة من متلازمة القولون العصبي (IBS)، وهي واحدة من أكثر متلازمات الجهاز الهضمي شيوعًا على الإطلاق. تؤثر هذه المتلازمة على النساء أكثر من الرجال، ويعاني بعض الأشخاص من هذه المتلازمة بشكل كبير قد يعطل حياتهم ويغير نمطهم، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض يمكن تحملها وغير مزعجة للغاية، كما أن لمتلازمة القولون العصبي عدة أسماء أكثر شيوعاً مثل القولون التشنجي، والقولون العصبي، والقولون. القولون المخاطي والقولون العصبي وغيرها. وهذا التنوع في الأسماء يدل على شدة انتشار هذه المتلازمة بين جميع ثقافات العالم.
تحتوي هذه المتلازمة على العديد من الأعراض المتعلقة بالأمعاء الغليظة، وتختلف هذه الأعراض في شدة ومدة حدوثها من شخص لآخر. ويجب أن تستمر الأعراض لمدة 3 أشهر ولمدة لا تقل عن 3 أيام كل شهر حتى يتم التشخيص، ويمكن أن تختلف معايير التشخيص هذه بين كليات الطب المختلفة. لا يمكن لمتلازمة القولون العصبي أن تزيد من فرصة إصابة الشخص بسرطانات الجهاز الهضمي، ولكنها يمكن أن تؤثر على جوانب عديدة من حياته اليومية، إذ تشمل أعراضها ما يلي:
– تشنجات عضلية.
– آلام في البطن.
– انتفاخ القولون وكثرة خروج الغازات.
– إمساك.
-إسهال.
متلازمة التمثيل الغذائي
المتلازمة الأيضية – أو كما كانت تسمى سابقاً المتلازمة مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون من المتلازمة الأيضية، وتبلغ هذه النسبة تقريباً 1 من كل 6 أشخاص، وهي نسبة عالية جداً، والمتلازمة منتشرة على نطاق واسع. وهو شائع أيضًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي، واللاتينيين، والآسيويين، والأمريكيين الأصليين. وتزداد نسبة الإصابة بهذه المتلازمة مع التقدم في السن. تتكون المتلازمة الأيضية من عدة محاور رئيسية وهي:
– ضغط دم مرتفع.
– ارتفاع نسبة السكر في الدم.
– ارتفاع مستويات الكولسترول الضار في الدم.
– زيادة الشحوم والدهون في منطقة البطن.
ومن المعروف أن الإصابة بأحد هذه الأمراض – أو الأعراض – أمر غير صحي، لكن وجودهما معًا يعني مشكلة حقيقية، حيث تزيد هذه المتلازمة من الإصابة بمشاكل القلب والأوعية الدموية، وتزيد الإصابة بمرض السكري ما يقرب من خمس مرات، ولكن يمكن السيطرة عليها و يمكن علاجه من خلال تعديل نمط الحياة وتنفيذ الإجراءات الطبية الموصى بها.