امراض الكبد الوراثية

أمراض الكبد الوراثية. وفي هذا الموضوع سنتعرف على أهم أمراض الكبد الوراثية وما هي أهم أسبابها وأفضل الطرق للوقاية من أمراض الكبد الوراثية.

هذا المرض وراثي. يجب عليك إجراء اختبار جيني. هناك مشكلة في الكروموسومات. يمكن أن يوفر تحليل الحمض النووي تشخيصًا لهذه المشكلة. تبدو هذه التعبيرات مألوفة في الطب الحديث، إلا أن معناها قد يكون مربكًا للبعض. هل هذه التعبيرات كلها متشابهة؟ أم أن لها معاني مختلفة؟ وماذا عن معناها ودلالاتها؟

من أين نبدأ؟

لفهم هذه التعبيرات يجب علينا أولاً أن نبدأ من الخلايا؛ هذه هي الوحدات التي يتكون منها جسم الكائن الحي، وقد يصل عدد الخلايا في الإنسان إلى مائة تريليون خلية. تحصل هذه الخلايا على التغذية من الطعام، وتحولها إلى طاقة تستخدمها لأداء وظائف مختلفة.
تحتوي الخلايا على المادة الوراثية للجسم، والتي يمكن نسخها لإنتاج نسخ عديدة تحتوي على نفس المعلومات. وتقع هذه المادة الوراثية داخل الخلية في مكانين محددين. الأول هو النواة، التي تمثل مركز قيادة الخلية، حيث تتحكم في نموها، ونضجها، وانقسامها، وموتها. ويحتوي على الجزء الأكبر والرئيسي من المادة الوراثية المعروفة بالحمض النووي. الجزء الثاني هو الميتوكوندريا التي تحتوي على مادة وراثية خاصة بها منفصلة عن تلك الموجودة في النواة وتؤدي وظائف مختلفة أيضًا.

مم تتكون هذه المادة الوراثية؟

وتتكون هذه المادة الوراثية من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين أو ما يعرف باختصار بالحمض النووي.
المعلومات موجودة في الحمض النووي على شكل رمز يتكون من أربعة أحرف أو أربع قواعد نيتروجينية. هذه القواعد هي الأدينين (A)، والجوانين (G)، والسيتوزين (C)، والثايمين (T). تشكل هذه الحروف الأربعة كتاب علم الوراثة: تحتوي الخلية الحية على ما يقرب من 3 مليارات حرف. ويمثل ترتيب هذه الحروف المعلومات الجينية اللازمة لنمو الكائن الحي وبقائه، كما تشكل حروف الأبجدية الكلمات والجمل.
عندما تنقسم الخلايا لتتكاثر، تحصل كل خلية جديدة على نفس النسخة من الحمض النووي، أو المادة الوراثية. تتكون الجينات من الحمض النووي، ويتراوح عدد القواعد في كل جين ما بين عدة مئات إلى مليوني قاعدة تقريبًا. تمثل الجينات وحدات الوراثة، وتحتوي على التعليمات اللازمة لبناء البروتينات التي تؤدي الوظائف الحيوية. على سبيل المثال، هناك بروتين الجلوبين الموجود في الهيموجلوبين، والذي يعمل على نقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء، وهناك أيضًا الجلوبيولين المناعي، الذي يساعد على حماية الجسم من الميكروبات. لدى كل شخص نسختان من كل نوع من الجينات، نسخة موروثة من الأب والأخرى من الأم.
وتقع هذه الجينات على ما يعرف بالكروموسومات، إذ تحتوي نواة الإنسان في الحالة الطبيعية على 23 زوجاً من الكروموسومات (46 كروموسوماً، منها 22 زوجاً من الكروموسومات الجسدية، واثنين من الكروموسومات الجنسية التي تختلف بين الذكور والإناث، إذ تمتلك الإناث اثنين نسخ من الكروموسوم بينما تحتوي الخلية الذكرية على نسخة واحدة من الكروموسوم X وأخرى من الكروموسوم Y.
لتبسيط الأمر باختصار: القواعد النيتروجينية تشكل حروف الحمض النووي. تتكون الجينات من جزيئات الحمض النووي. توجد هذه الجينات على الكروموسومات، والتي يوجد منها 23 زوجًا في الخلية البشرية.

الأمراض التي تؤثر على الكبد:

التهاب الكبد: يأتي التهاب الكبد بشكل عام من الفيروسات، وتختلف أشكال التهاب الكبد حسب نوع الفيروس. وقد يصاب الشخص بالتهاب الكبد نتيجة لأسباب أخرى، مثل أمراض الحساسية والسمنة.
– تليف الكبد أو تليف الكبد: يؤدي تلف الكبد على المدى الطويل، بغض النظر عن السبب، إلى تندب دائم يسمى تليف الكبد. ومن ثم يصبح من الصعب على الكبد أن يعمل ويؤدي وظائفه بشكل جيد وطبيعي.
– سرطان الكبد: سرطان الخلايا الكبدية هو النوع الأكثر شيوعاً من سرطان الكبد، ويصاب الشخص عموماً بسرطان الخلايا الكبدية بعد مرحلة تليف الكبد.
فشل الكبد: فشل الكبد له عدة أسباب، مثل العدوى والأمراض الوراثية.
الاستسقاء: نتيجة لتليف الكبد، يتسرب السائل من الكبد إلى البطن، ونتيجة لذلك يصبح الكبد منتفخًا وثقيلًا.
داء ترسب الأصبغة الدموية: يمتص الجسم كمية غير ضرورية من الحديد ويخزنها في الأعضاء الحيوية، مثل الكبد على سبيل المثال، مما يضر بأعضاء الجسم.
– التهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي: مرض نادر جداً ولم تعرف أسبابه بعد. هذا المرض يدمر القنوات الصفراوية في الكبد.

أمراض الكبد: الأنواع والتشخيص والعلاج

– التهاب الكبد أ
التهاب الكبد الوبائي (أ) هو الأكثر شيوعاً، والأكثر انتشاراً، وينتقل بسهولة من شخص لآخر، مثل معظم الفيروسات الأخرى. فهو يؤثر على الملايين حول العالم، وهو مسؤول عن أكثر من مليوني حالة وفاة سنويًا.
– التهاب الكبد ب
يتم الحصول على التهاب الكبد B من خلال التعرض للدم الملوث، أو العلاقات المفتوحة مع الأشخاص المصابين. في كندا، هناك ما يقرب من 300000 شخص مصاب بالتهاب الكبد B.
– التهاب الكبد الوبائي سي
يؤثر التهاب الكبد C على حوالي 3.5 مليون شخص في أمريكا الشمالية. قد يكون حوالي 15% من الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد C قد تعرضوا لمنتجات دم ملوثة قبل بدء اختبارات الدم على نطاق واسع.
– التهاب الكبد د
التهاب الكبد D فريد من نوعه. لأنه يصيب فقط الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد B.
– تليف الكبد
النوع الثاني من اضطرابات الكبد: ويسمى تليف الكبد. إنها المرحلة النهائية للعديد من أشكال أمراض الكبد المختلفة. وهو يشمل تليف الكبد، وهو تندب دائم للكبد يمكن أن يؤثر بشدة على الأداء السليم للجسم.

أسباب المرض:

التهاب الكبد هو التهاب في الكبد. يمكن أن يكون سببه فيروس، أو اضطرابات وراثية، أو في بعض الأحيان بسبب بعض الأدوية أو السموم، مثل الكحول والمخدرات. حدد العلماء أربعة أنواع رئيسية من التهاب الكبد الفيروسي: التهاب الكبد A، والتهاب الكبد B، والتهاب الكبد C، والتهاب الكبد D. وهناك نوع خامس، ولكنه غير شائع، يسمى التهاب الكبد E.
ينتقل التهاب الكبد A عن طريق المياه، وينتشر بشكل رئيسي عن طريق مياه الصرف الصحي والغذاء والمياه الملوثة. وينتقل التهاب الكبد B عن طريق ملامسة السائل المنوي أو الدم أو الإفرازات المهبلية، وكذلك من الأم إلى المولود الجديد.
ينتشر التهاب الكبد B بشكل شائع عن طريق الاتصال الجنسي ومشاركة الإبر المصابة (بما في ذلك الإبر المستخدمة في الوشم والوخز بالإبر وثقب الأذن). بالنسبة لالتهاب الكبد C، فإنه ينتشر عن طريق الاتصال المباشر بالدم. ينتشر التهاب الكبد D عن طريق الإبر المصابة وعمليات نقل الدم. أدى الفحص الدقيق للدم المتبرع به إلى تقليل خطر الإصابة بالتهاب الكبد B أو C بشكل كبير من عمليات نقل الدم. يمكن أن ينتشر كل من التهاب الكبد B وC من خلال مشاركة شفرات الحلاقة وفرشاة الأسنان ومقصات الأظافر.
السبب الرئيسي لتليف الكبد هو العدوى المزمنة بفيروس التهاب الكبد C. وهذا يشمل الأسباب التالية:

– الإفراط في تناول الكحوليات على المدى الطويل.
– الإصابة المزمنة بفيروس التهاب الكبد B.
– اضطرابات وراثية في استقلاب الحديد والنحاس.
– ردود فعل شديدة لبعض الأدوية.
– الكبد الدهني الناتج عن السمنة.
– العدوى من البكتيريا والطفيليات التي توجد عادة في المناطق الاستوائية.
– نوبات متكررة من قصور القلب، مع احتقان الكبد، وانسداد القناة الصفراوية.
ولمعرفة الأعراض والمضاعفات والتشخيص والعلاج: انتظروا الجزء الثاني.

الأمراض الوراثية

العوامل الوراثية

يقول الدكتور السقطي: “أولاً يجب أن نعرف أن هناك عوامل وراثية ناتجة عن خلل في الكروموسومات (الكروموسومات) من حيث العدد أو البنية، حيث أن جسم الإنسان يتكون من العديد من الخلايا، ولكل خلية 46 كروموسوماً (22 زوجاً) التي تحديد شكل وبناء الجسم. أما الزوج الثالث والعشرون فهو الزوج الذي يحدد الجنس. فإذا كان الكروموسوم XX فهو أنثى، وإذا كان الخلل في البنية فهو وراثي، أما الخلل العددي فهو ليس وراثيا.
• خلل الكروموسومات في البنية (الكروموسومات الانتقالية): خلل الكروموسومات في البنية ينتج عادة عن انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر، وهو من أهم الأسباب التي تؤدي إلى التخلف العقلي، كما أنه أحد الأسباب أهم أسباب الإجهاض، خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى. أن تكون الحامل بصحة جيدة، ولا يعرف أن لديها خلل كروموسومي حتى تلد، حيث ترتفع نسبة الإجهاض أو ولادة أطفال بعيوب خلقية.
• العوامل الوراثية الناتجة عن الاختلالات الوراثية: أوضح د. فرضيتي هي أن جسم الإنسان يتكون من 46 كروموسوما، وكل زوج يحمل العديد من الجينات المسؤولة عن الخصائص الوراثية، مثل الشكل واللون، وكذلك عن نقل الأمراض الوراثية.
ويتكون كل جين من نسختين، نسخة يحملها الشخص من الأم، والأخرى يحملها من الأب، وبالتالي تنتقل الخصائص الجينية من الآباء إلى الأبناء.
يمكن تقسيم الأمراض الوراثية الناتجة عن الجينات (الجينات) إلى أربع فئات:

* انتشار الأمراض المعدية.
* الأمراض التي تنتقل بشكل متنحي.
* الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين (أمراض تنتقل عبر الكروموسوم X بطريقة سائدة، أمراض أخرى تنتقل عبر الكروموسوم X بطريقة متنحية).
* الأمراض الوراثية
* الأمراض الوراثية السائدة: وتسمى هذه الأمراض سائدة أي واضحة. ويكفي ظهور هذا المرض فقط خلل أو خلل واحد في أحد الجينين لتظهر علامات المرض وأعراضه. وينتقل المرض من الأب أو الأم إلى الأبناء، ونسبة وراثته في كل حمل (50 بالمائة). صحي و50% مريض).
وأكثر هذه الأمراض شيوعاً هي:

– مرض التليف العصبي.
– التصلب الحدبي.
– متلازمة إهلرز-دانلوس.
– متلازمة ابرت.
– متلازمة الظهر.
* الأمراض الوراثية المتنحية: لظهور هذه الأمراض التي تنتقل بهذه الصفة المتنحية يجب أن يكون الخلل في كلا الجينين. أما إذا كان لدى الشخص خلل في جين واحد فقط، فإن هذا الشخص يسمى حاملاً للمرض، ولا تظهر عليه أي أعراض أو علامات للمرض، فتسمى السمة. متنحية، أي مخفية، وكل إنسان عادة يحمل ثمانية إلى عشرة جينات معيبة، لكنها لا تؤثر عليه لأن لديه جينة أخرى سليمة تؤدي الغرض. ولكن إذا اجتمع زوجان من الجينات لنفس النوع يظهر المرض، وهذا أمر نادر، ولكن تزداد نسبة الإصابة به إذا كان الزوجان من نفس العائلة (أي أبناء ابن العم والعمة والعم والخالة) ) وذلك بسبب تشابه الجينات لديهم والتي انتقلت من الآباء إلى الأبناء ومن ثم إلى الأحفاد، لتشكل زوجًا من الجينات المعيبة، فيظهر المرض، ومن المرجح أن تكون هذه الأمراض موروثة في كل حمل بنسبة 25 بالمائة مريض، 25 في المائة منهم أصحاء، و 50 في المائة حاملون للمرض، ومن هنا يتجلى خطر زواج الأقارب.
وأكثر هذه الأمراض شيوعاً هي:

– فقر الدم المنجلي
– فقر دم البحر الأبيض المتوسط
– مرض ضمور العضلات الشوكي (فيردنيج هوفمان).
– الأمراض الاستقلابية
– الصمم الجسدي المتنحي (يمثل 70 بالمائة من أسباب الصمم الوراثية)
• الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين: أمراض وراثية تنتقل عن طريق الجينات عن طريق نسخة واحدة فقط هي X، والنسخة الثانية هي Y، فيصاب بالمرض.
وأشهر هذه الأمراض هو الحثل العضلي الدوشيني.