وفي هذا التقرير نقدم لكم جميع أنواع المتلازمات عند أطفال الخليج وتعريف شامل لكل نوع من المتلازمات.
متلازمة
المتلازمة هي مجموعة من الأعراض والعلامات المتزامنة من مصدر واحد. في الطب أو الطب النفسي، المتلازمة (أو المتلازمة أو المتلازمة أو المتلازمة) هي مجموعة مترابطة ويمكن ملاحظتها سريريًا من السمات أو العلامات (التي يدركها شخص آخر غير المريض) أو الأعراض (التي أبلغ عنها المريض) أو الظواهر أو الخصائص التي كثيرا ما تظهر معا. وظهور واحد أو أكثر منهم ينبه المعالج لاحتمال وجود الباقي. في العقود الأخيرة، تم استخدام هذا المصطلح خارج نطاق الطب للإشارة إلى الظواهر المتجانسة التي تظهر معًا.
عادة يستطيع الشخص الذي يتمتع بأقل قدر من التثقيف الصحي أن يربط بين آلام البطن والإسهال، أو بين آلام الصدر واللوزتين والسعال، أو بين العطش الشديد وكثرة التبول، حتى يتمكن من معرفة مصدرها دون عناء. فالمرض واحد، بينما المرأة المصابة بمتلازمة أو متلازمة كوشينغ لا تستطيع التعرف عليه. ووجدت كوشينغ علاقة بين عدم انتظام الدورة الشهرية، وتغير المزاج، والشعور بالعطش، وامتلاء الوجه بالشحوم، والخطوط البنية على البطن، وكل هذه الأعراض في الواقع لها أصل واحد، وهو زيادة إفراز قشرة الغدة. الغدة الكظرية من هرمون الكورتيزون.
أنواع المتلازمات عند أطفال الخليج
المتلازمة – ليست مرضا في حد ذاتها، بل هي مجموعة من الأعراض المرضية، معظمها أو بعضها يظهر في حالات مرضية محددة. ويسمى عادة باسم الشخص الذي نشر بحثا علميا عنه كمجموعة من الأعراض. معظم المتلازمات تكون نتيجة عيوب في الكروموسومات أو الجينات.
سنحاول في هذا الجزء الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، مع الإجابة على كافة الأسئلة التي يمكن أن يطرحها أهل الطفل، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الاحتياجات الخاصة، ولكن لن نغطي جميع المتلازمات، فهي بالآلاف، وكل يوم هناك شيء جديد، لذلك سنحاول. الكتابة عما يُسأل عنه كثيرًا.
– التصلب المتعدد
o الحثل العضلي الدوشيني
– متلازمة أنجلمان
– متلازمة روبنشتاين تايبيه
o متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS)
– متلازمة ويليامز
– متلازمة كلاينفلتر
– متلازمة مارفان
– متلازمة برادر ويلي
– متلازمة تيرنر
– متلازمة وولف هيرشورن
– متلازمة X الهشة
o متلازمة إدوارد – التثلث الصبغي 18 – متلازمة إدوارد، التثلث الصبغي 18
o متلازمة باتو – التثلث الصبغي 13 – متلازمة باتو، التثلث الصبغي 13
ماذا يعني مصطلح “متلازمة”؟
تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. ترث 23 كروموسومًا من والدك و23 كروموسومًا من والدتك أثناء عملية الإخصاب. يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات، والتي قد يصل عددها إلى 2000 جين في كل كروموسوم. في المجمل، سيكون لديك أكثر من 50.000 جين في كل خلية من خلايا جسمك. وتقوم هذه الجينات ببناء جميع البروتينات الموجودة في الجسم، والتي بدورها تقوم بتقويته وتنميته للقيام بجميع الوظائف الحيوية لجسم الإنسان.
عندما يحدث زيادة أو نقصان أو طفرة في واحد أو أكثر من الكروموسومات فإننا سنواجه ثلاثة احتمالات:
الاحتمال الأول: عدم إنتاج كمية كافية من البروتينات.
الاحتمال الثاني: إنتاج كميات زائدة من هذه البروتينات.
الاحتمال الثالث: إنتاج البروتينات بشكل غير صحيح.
كل من هذه الحالات سوف تسبب نمو غير طبيعي للجنين والذي بدوره سوف يسبب متلازمة وراثية. يكون سبب هذا المرور الكروموسومي الخاطئ أحيانًا سببًا غير معروف، وأحيانًا يكون السبب أحد الوالدين.
يمكننا الآن تعريف المتلازمة على أنها مرض أو اضطراب يحتوي على أكثر من خاصية أو عرض محدد. ولكل متلازمة وراثية خصائصها النموذجية التي تميزها عن المتلازمات الأخرى حسب أعراضها وأسبابها. يحدث إما بسبب كروموسوم معين أو جين معين.
قد يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة وراثية تشوهات جسدية واضحة، أو خلل في الأعضاء، أو خلل عصبي. إلا أن تأثير المتلازمة يظهر مباشرة بعد ولادة الطفل أو عندما يبدأ الطفل في النمو والتغذية. في بعض الأحيان قد لا تظهر الأعراض مباشرة بعد ولادة الطفل وقد تتأخر قليلا حتى ينمو الطفل لاحقا.