نتحدث عن علاج الطفرة الجينية في هذا المقال. كما نذكر لكم مجموعة متنوعة من الفقرات المميزة الأخرى، مثل ما هي الطفرة والأمراض الوراثية الشائعة، ومن ثم الخاتمة: الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال الناتجة عن زواج الأرحام والوراثة. تابع السطور التالية.
علاج الطفرة الجينية
العلاج الجيني أو علاج طفرة الجينات هو عملية إدخال جينات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل الجينات غير الفعالة من أجل علاج المرض. ويعتقد العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل جيني واحد، مثل الثلاسيميا، والهيموفيليا، وفقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي. وغيرها من الأمراض. تعود أول تجربة في استخدام العلاج الجيني إلى عام 1990، عندما حاول الطبيبان فرينش أندرسون ومايكل بليز علاج فتاة مصابة بنقص المناعة المشترك الحاد، وذلك عن طريق إدخال الجين المتخصص في تقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. وحققت التجربة نجاحا جزئيا، حيث تمكن العلاج من تقوية جهاز المناعة لدى الفتاة بنسبة 40%.
بين عامي 1989 وديسمبر 2018، تم إجراء أكثر من 2900 تجربة سريرية، أكثر من نصفها لا يزال في المرحلة الأولى، وبحلول عام 2017، تم إجراء تجربة Luxturna من شركة Spark Pharmaceuticals (لعلاج العمى الناجم عن RPE65/كمنة ليبر الخلقية) ومرض ليبر الخلقي. الكمنة (RCP) نوفارتيس (إنتاج مستقبلات الأجسام المضادة الخيمرية العلاج بالخلايا التائية) هو أول علاجين من الجينات المعتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للسوق. ومنذ ذلك الحين، تمت الموافقة على أدوية أخرى مثل Zolgensma من إنتاج Novartis وPatisiran من Alnylam من قبل إدارة الغذاء والدواء، بالإضافة إلى أدوية العلاج الجيني من شركات أخرى.
آخر.
ما هو الازدهار؟
الطفرات هي تغيرات دائمة في المعلومات الجينية الموجودة في تسلسل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين عند الإنسان، حيث أنه من الطبيعي عادة أن يتواجد الحمض النووي بطريقة مماثلة في معظم البشر، حيث أن جميع البشر متشابهون في ما يقرب من 99.9% من الحمض النووي الخاص بهم. أما النووية والنسبة الصغيرة الباقية (0.1%) فهي التي تسبب الاختلاف بين البشر وتجعل كل فرد متميزاً عن الآخر.
– إلا أن هذا التغيير يختلف في تأثيره، فقد تؤثر الطفرة على نيوكليوتيد واحد فقط (النيوكليوتيد هو وحدة البناء الأساسية للحمض النووي) أو قد تؤثر على عدد أكبر من النيوكليوتيدات. وهنا يكون التأثير أوضح ويكون تأثيره أكبر، خاصة إذا حدث التغيير في منطقة حيوية وله تأثير على إنتاج الجينات أو وظيفتها. وينتج هذا التغير أثناء عملية نسخ الحمض النووي أثناء انقسام الخلايا، أو نتيجة التعرض للإشعاع أو بعض المواد الكيميائية المسببة للسرطان، أو بسبب بعض الفيروسات الحيوانية التي تصيب الإنسان.
ومن الضروري أن نعرف أن حدوث الطفرات الجينية قد يؤثر على وظيفة العديد من الأعضاء الحيوية أو آلية عمل الخلايا وقد يكون سبباً في تكوين الخلايا السرطانية أو بعض الأمراض الجسدية.
الأمراض الوراثية الشائعة
وعن الأمراض التي تنتقل وراثيا للأطفال عن طريق الوالدين، توضح الدكتورة سهى سعيد استشاري أمراض النساء والتوليد وطب الأجنة في مستشفى الكورنيش في أبوظبي، أن هناك العديد من الأطفال الذين يولدون سنويا في مستشفيات الدولة يحملون أمراضا ورثوها من الأب والأم، بدءاً من أمراض الدم وتتنوع بين التشوهات والأمراض التي تسبب التشوه والوفاة المبكرة، لافتاً إلى أن قائمة الأمراض الوراثية التي يحملها الأطفال حديثي الولادة في الدولة طويلة، وكثيرة ومنهم من يصاب أطفالهم نتيجة جهل الوالدين أو إهمال الفحص. ولاداتهم، أو بسبب زواج أقارب ينتمون إلى عائلات ظهرت فيها أمراض وراثية، مع ملاحظة أن بعض الأمراض الوراثية يحملها الوالدان في جيناتهم بشكل متنحي، ولا تظهر عليهم أي أعراض، لكن عند الحمل يظهر المرض وينتقل إلى بعض الأطفال حديثي الولادة بنسبة تقدر بـ 25% في كل حمل.
وبحسب دراسات محلية، فإن أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في البلاد والمتنحية، هي أمراض الدم المنجلية والثلاسيميا، وهي أمراض تسبب خللاً في عمل الإنزيمات، ما يحول بعض الأطعمة في الجسم إلى سموم قاتلة.
وتشير إلى أن النوع الثاني من الأمراض الوراثية يحمله أحد الوالدين بشكل سائد في الجينات، ويصيب 50% من الأجنة في كل حمل، مثل متلازمة مارفان التي تسبب طولا شديدا في القامة والأطراف. ، وأمراض القلب، والقزامة. أما النوع الثالث من هذه الأمراض، فهو عن طريق بعض الكروموسومات، مثل كروموسوم “X الهش”، وهو ما يتسبب في إصابة المولود بالتوحد والإعاقة العقلية.
الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال بسبب زواج الأقارب والوراثة
– مرض التكاثر النقوي
وهو مرض غير وراثي، لكنه يشكل خطرا على حياة الأطفال. وتتشابه أعراضه مع عدة أمراض أخرى، مثل التهاب الكبد الوبائي والبلهارسيا، مما يؤدي إلى تشخيصه في مرحلة متأخرة. وتشمل هذه الأعراض التعب المستمر، وفقدان الشهية، وسهولة النزيف، وتجلط الدم، وطنين الأذن. وقد تم اكتشاف علاج يساعد في علاج المرض. تحويل الخلايا المسببة للأمراض إلى خلايا سليمة.
– انحناء العمود الفقري
يكون بسبب خلل في أحد الجينات، لكن أسبابه في معظم الحالات غير معروفة، ويؤدي إلى انحناء العمود الفقري إلى الجانب أو إلى الأمام. في بعض الأحيان لا يحتاج الأطفال إلى علاج، حيث يمكن تصحيح الانحناء مع النمو، بينما تتطلب حالات أخرى العلاج الطبيعي.
– التصلب الحدبي
وهو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى ظهور أورام حميدة في أجزاء مختلفة من الجسم. وتشمل أعراضه تشوهات الجلد وتغير اللون، ونوبات من التشنجات الشديدة، وتأخر النمو. وهو مرض وراثي خطير إذا لم يتم تشخيصه مبكرا.
– داء عديد السكاريد المخاطي
هو مرض أيضي يحدث نتيجة غياب أو خلل في بعض الإنزيمات المشاركة في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد. وتشمل أعراضه تأخر النمو، ومشاكل في السمع وصمامات القلب، وتشوهات في مناطق مختلفة من الجسم.
– مرض كسور العظام
وهو مرض وراثي يجعل عظام الطفل زجاجية وسهلة الكسر. وهو من الأمراض النادرة في العالم، ويصاحبه ضعف في تكوين الأسنان، ومع تطور المرض يمكن أن يؤدي إلى فقدان السمع.