كم تعيش مريضة متلازمة داون، أعراض متلازمة داون أثناء الحمل، هل متلازمة داون عقيمة، وتشخيص متلازمة داون، هذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
كم يعيش مريض متلازمة داون؟
وخلال السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط العمر، أي عدد السنوات التي يعيشها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون، من 25 عاماً في عام 1983 إلى 60 عاماً، وذلك بسبب ارتفاع مستوى الرعاية الصحية لهذه الفئة.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
عادة، لا تظهر على الأم الحامل أي أعراض تشير إلى إصابة جنينها بمتلازمة داون، ولكن بعد الولادة تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون سمات مميزة.
– وجه مسطح.
-الرأس الصغير.
-رقبة قصيرة.
– تورم اللسان .
– الجفون المائلة للأعلى.
– الآذان ذات الشكل الغريب أو الصغيرة.
-عضلات ضعيفة.
– يدان عريضتان قصيرتان مع ثنية واحدة في راحة اليد.
– أصابع قصيرة وأرجل صغيرة.
– المرونة المفرطة.
– نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تسمى بقع براشفيلد.
-قصر القامة.
هل متلازمة داون تعاني من العقم؟
أولاً: للإناث من ذوي متلازمة داون
وفي الواقع أثبتت العديد من الدراسات والأبحاث حول السؤال الشائع حول ما إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة داون يستطيع الزواج وإنجاب الأطفال، أن الإناث المصابات بمتلازمة داون يتمتعن بمستوى خصوبة وقدرة على الإنجاب يصل إلى 50%، وأن عدداً كبيراً منهن تمكنوا من إكمال تسعة أشهر من الحمل، إلا أن عدداً كبيراً منهن يلدن أطفالاً مبتسرين.
ثانياً: للذكور المصابين بمتلازمة داون
ومن الواضح بشكل عام أن درجة الخصوبة الكلية عند الذكور المصابين بمتلازمة داون أقل بكثير من درجة الخصوبة عند الذكور الآخرين في نفس الأعمار، ويمكن تقييم درجة الخصوبة عن طريق إجراء تحليل السائل المنوي، ولكن قد لا يكون ذلك يكون تقييما قاطعا.
تشخيص متلازمة داون
ويوصي الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء الفحوصات المختلفة أثناء الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون. هناك العديد من اختبارات التصوير المختلفة التي يمكنها الكشف عن متلازمة داون، لكن هذه الاختبارات يمكن أن تظهر أحيانًا نتائج إيجابية كاذبة، أي أن الفحص يظهر أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما في الواقع ليس كذلك.
تشمل اختبارات التصوير ما يلي:
اختبارات الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يحاول الفحص التصويري الكشف عن التكثف في منطقة الرقبة بجسم الجنين. ويسمى هذا الفحص فحص الشفافية القفوية، والذي يرمز إلى وجود متلازمة داون. وهذا الفحص لا يتوفر دائمًا في جميع الحالات.
اختبار دم يسمى اختبار ألبومين الجنين، أي اختبار البروتين الجنيني (AFP – اختبار ألفا فيتوبروتين) أو اختبار رباعي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل. ومن خلال قياس بعض المركبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أو اكتشاف مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا أثارت نتائج بعض الفحوصات التي يتم إجراؤها على المرأة الحامل مخاوف أو شكوك حول احتمالية إصابة جنينها بمتلازمة داون، فمن الممكن أن يوصي الطبيب المعالج بإجراء اختبار الكروموسومات النووية. يحمل هذا الاختبار درجة خطورة عالية مقارنة بالاختبارات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة لسؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
الفحص النووي يشمل:
أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
بزل السلى.
في بعض الأحيان يتم تشخيص المتلازمة فقط بعد الولادة. يمكن للطبيب تشخيص متلازمة داون على الفور تقريبًا وبشكل مؤكد بناءً على المظهر الخارجي لحديثي الولادة والفحص البدني. من أجل تأكيد التشخيص بشكل موثوق، يتم إجراء فحص الدم على المولود الجديد، وتظهر النتيجة النهائية خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.