ما هو سبب متلازمة باتو، متلازمة كلاينفلتر، تشخيص متلازمة باتو، الوقاية من متلازمة باتاو، هذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
ما هو سبب متلازمة باتو؟
تحدث متلازمة باتو بالصدفة ولا تنتج عن أي شيء قام به الوالدان.
– معظم حالات المتلازمة ليست وراثية في العائلات، ولكنها تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل، عندما تتحد الحيوانات المنوية والبويضة ويبدأ الجنين في النمو.
ويحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا، منتجة نسخة إضافية، أو جزء من نسخة، من الكروموسوم 13، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم.
– في كثير من الحالات، يموت الطفل قبل أن يصل إلى فترة الحمل الكاملة (الإجهاض) أو يولد ميتاً عند الولادة.
في معظم حالات متلازمة باتو، يكون لدى الطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم. يُعرف هذا أحيانًا باسم التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي البسيط 13.
-في ما يصل إلى 1 من كل 10 حالات من متلازمة باتو، تتم إعادة ترتيب المادة الوراثية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر. وهذا ما يسمى انتقال الكروموسومات، ويمكن وراثة متلازمة باتو التي تنشأ نتيجة لذلك.
وفي حالة واحدة أخرى من كل 20 حالة، تحتوي بعض الخلايا فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 13. ويعرف هذا باسم التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي، وفي بعض الأحيان، يكون جزء واحد فقط من الكروموسوم 13 إضافيًا (التثلث الجزئي 13).
– تميل أعراض وخصائص الفسيفساء والتثلث الجزئي إلى أن تكون أقل حدة مما هي عليه في التثلث الصبغي البسيط 13، مما يؤدي إلى عيش المزيد من الأطفال لفترة أطول.
تشخيص متلازمة باتو
يتم تشخيص متلازمة باتو عن طريق:
غالبًا ما يتم الاشتباه بوجود خلل في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للحامل، والتي تتم من خلال فحص الدم وفحص الجنين بالموجات فوق الصوتية خلال الأسابيع 10-14 من الحمل.
قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية، بما في ذلك فحص جينات الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي، أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
– يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة إذا لم يتم اكتشاف المرض أثناء الحمل بناء على الفحص الجيني الذي يتم من خلال فحص دم الطفل، بالإضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية الظاهرة التي يولد بها الطفل.
وتزداد فرصة حدوث خلل في كروموسومات الجنين مع تقدم عمر الأم عند الحمل والولادة.
متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد صبي بنسخة إضافية من كروموسوم X. متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تصيب الذكور وغالباً لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.
قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخصية؛ وينتج عن ذلك خصيتين أصغر من الطبيعي، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون. قد تسبب المتلازمة أيضًا انخفاض كتلة العضلات وانخفاض شعر الجسم والوجه وتضخم أنسجة الثدي. تختلف تأثيرات متلازمة كلاينفلتر، ولا يعاني كل شخص من نفس العلامات والأعراض.
متلازمة كليفسترا
متلازمة كليفسترا هي مرض وراثي ناجم عن خلل في الجين. وحتى في حالات نادرة، يمكن أن تحدث طفرة. يمكن أن يؤثر هذا المرض على العديد من أجزاء وأعضاء الجسم، مثل صغر الرأس أو ملامح الوجه المميزة أو نقص التوتر أو العجز الفكري أو سمات التوحد، من بين العديد من الحالات الأخرى. وهو مرض نادر يصيب عددا قليلا جدا من الأطفال في العالم، في الواقع عدد الحالات لا يكاد يتجاوز 200 حالة.
الوقاية من متلازمة باتو
-اهتمام المرأة بنفسها قبل الحمل
يجب تناول حمض الفوليك بكمية 400 ملغ يومياً قبل الحمل بحوالي شهر، حيث يمكن لحمض الفوليك أن يقي من حدوث متلازمات كبرى وتشوهات جنينية قد تؤدي إلى وفاة الجنين، خاصة تلك المتعلقة بالدماغ والحبل الشوكي. ويجب أيضًا زيارة أخصائيي الرعاية الصحية بشكل دوري لتحديد المشاكل الهرمونية. الرعاية الإنجابية وغيرها، وتقديم العلاجات والنصائح المناسبة.
-تجنب المواد الضارة أثناء الحمل:
ويشمل ذلك تجنب شرب الكحول والتدخين السلبي والإيجابي، بالإضافة إلى الابتعاد عن مجالات الإشعاع في مراكز الأشعة الطبية أو في العمل.
– الحفاظ على نمط حياة صحي:
ويتم ذلك من خلال الحفاظ على نظام غذائي صحي يشمل الخضار والفواكه وكميات قليلة من الدهون، بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط البدني أثناء الحمل، مثل ممارسة الرياضة للحامل. وينصح الأطباء أيضًا بمراقبة الحالات الصحية الموجودة مسبقًا – مثل مرض السكري – جيدًا أثناء الحمل.
– التواصل مع الأطباء بشكل دوري:
يجب على الحامل زيارة الطبيب بشكل دوري، حتى بدون ظهور أعراض، حيث قد يكتشف الطبيب أعراضاً لم تلاحظها الحامل على نفسها، كما يجوز له إجراء فحوصات دورية لمراقبة حالة الحمل والحفاظ على الصحة المثلى للحامل. امرأة.