ما هو علاج متلازمة أنجلمان ومتلازمة ريت؟ وسنذكر أيضًا أعراض متلازمة أنجلمان، وسنتحدث أيضًا عن متلازمة أنجلمان. كما سنشرح مضاعفات متلازمة أنجلمان، وسنعرض أيضًا متلازمة برادر ويلي، وكل هذا من خلال مقالنا. تابع معنا.
ما هو علاج متلازمة انجلمان؟
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات محددة بالعلاج، ويركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية والتنموية.
في الغالب، سيشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاج حالته الصحية. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على العلامات والأعراض التي يشعر بها طفلك، وقد يشمل:
– أدوية الصرع لتخفيف النوبات
– العلاج الطبيعي لمساعدته في التغلب على اضطرابات المشي والحركة
– العلاج التواصلي، والذي يتضمن استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
– العلاج السلوكي لتقليل فرط النشاط والتغلب على قصر الانتباه ومساعدته على النمو.
متلازمة ريت
متلازمة ريت هي مرض وراثي نادر يسبب اضطرابات نمو شاملة ويؤثر بشدة على دماغ الشخص المصاب، مما يفقده القدرة على الاحتفاظ بالخبرات والمهارات التي اكتسبها وتعلمها، مثل المشي والكلام. وغالباً ما يصاحبه درجة من التخلف العقلي بالإضافة إلى الأعراض التي يسببها. الإعاقة الحركية، وصعوبات التواصل، ونوبات الصرع. ويرتبط المرض بالتوحد. يبدو في البداية أن الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت يتمتعون بنمو وتطور طبيعي؛ لكنها تتوقف عن النمو بين الشهر الثالث والسنة الثالثة. وهي إعاقة تصيب الأطفال الإناث فقط. وتبدأ أعراضه بالظهور بعد الأشهر الستة أو الاثني عشر الأولى من الحياة، ويعتقد الكثير من الباحثين أن له أساسًا وراثيًا يتعلق بالكروموسوم X.
أعراض متلازمة أنجلمان
يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان طبيعيين عند الولادة، ولكنهم قد يعانون من بعض المشاكل في عملية الرضاعة الطبيعية في الأشهر الأولى، ومن تأخر عقلي ونمائي واضح في فترة 6 إلى 12 شهرًا من العمر. تبدأ النوبات عادةً في سن 2 إلى 3 سنوات، ويصاحب ذلك أيضًا شذوذ في الكلام والنطق، حيث لا يستطيع الطفل التحدث إلا ببضع كلمات، قد تظهر الأعراض التالية أيضًا:
– فرط النشاط والحركة.
– صغر حجم الرأس.
– مشاكل في النوم.
– اضطراب في الحركة والتوازن.
عادةً ما يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بمزاج مبهج، حيث يبتسمون ويضحكون ويقومون بحركات متكررة بأيديهم. ويصاحب فرط النشاط أيضًا فترة قصيرة من التركيز، وحب للماء. ومع تقدمهم في السن، يصبح الأطفال أقل حماسة وحيوية، وتتطور مشاكل النوم أكثر، وتبقى المشاكل قائمة. يستمر التعلم والتطور، لكن صعوبة التحدث والنوبات تبقى مدى الحياة.
البالغون الذين يعانون من متلازمة أنجلمان لديهم ملامح وجه توصف عادةً بأنها سميكة أو سميكة، وتكون بشرتهم بيضاء أو فاتحة اللون، ولون شعرهم فاتح وليس غامقًا، مع انحراف العمود الفقري من جانب إلى آخر. ومع ذلك، فإن متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من متلازمة أنجلمان قريب من المتوسط الطبيعي. للناس العاديين.
متلازمة انجلمان
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي معقد يؤثر عادة في المقام الأول على الجهاز العصبي للفرد.
وأهم ما يميز هذه المتلازمة عن غيرها من الاضطرابات أنها تشمل كل ما يلي: تأخر النمو، الإعاقة الذهنية، ضعف شديد في النطق، بالإضافة إلى بعض المشاكل في الحركة والتوازن.
ومن الجدير بالذكر أن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان يعانون من نوبات متكررة، وهو ما يعرف بالصرع، ويعانون من صغر الرأس في بعض الحالات أيضًا. عادةً ما يصبح تأخر النمو ملحوظًا عند الأطفال عندما يصلون إلى عمر 6-12 شهرًا.
أما الأعراض والعلامات الشائعة فإنها تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ويكون الأطفال المصابون بهذه المتلازمة سعداء، أي يظهرون بعض السلوكيات المثيرة مع حركات التبسم، والضحك، بالإضافة إلى رفرفة اليدين في بعض الحالات.
كما يتميزون بفرط النشاط، ومدة انتباههم قصيرة، كما أن انبهارهم بالمياه شائع. وقد يعاني معظم هؤلاء الأطفال من صعوبة في النوم، مما يعني أنهم قد يحتاجون إلى ساعات نوم أقل من المعتاد.
مضاعفات متلازمة أنجلمان
1- صعوبات الرضاعة الطبيعية:
قد تسبب صعوبة تنسيق حركات المص والبلع مشاكل في تغذية الرضع، وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة عالية السعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
2- فرط النشاط :
غالبًا ما يتحرك الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، وتكون فترة انتباههم قصيرة، وغالبًا ما يضعون أيديهم أو لعبة في أفواههم. غالبًا ما يتناقص فرط النشاط مع تقدم العمر، وعادةً ما لا تكون الأدوية ضرورية.
3- اضطرابات النوم :
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من أنماط نوم واستيقاظ غير طبيعية. وقد يحتاجون إلى ساعات نوم أقل من معظم الأشخاص، وقد تتحسن صعوبات النوم مع التقدم في السن. قد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
انحناء العمود الفقري (الجنف). في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، ينحني العمود الفقري بشكل غير طبيعي إلى الجانب مع مرور الوقت.
4- السمنة:
يميل الأطفال الأكبر سنًا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن تكون لديهم شهية كبيرة، مما قد يؤدي إلى السمنة.
جامع الأخ ويلي
متلازمة برادر-ويلي هي متلازمة وراثية نادرة تؤثر على عملية التمثيل الغذائي لدى الأطفال، مما يسبب تغيرات جسدية لديهم بالإضافة إلى تغيرات سلوكية.
وتتميز المتلازمة بانخفاض الكتلة العضلية عند الأطفال، بالإضافة إلى عدم رغبة الطفل في الرضاعة الطبيعية في سن مبكرة، تليها شهية واسعة في العامين الثاني والثالث للطفل، مما يسبب زيادة الوزن.
قد تسبب متلازمة برادر-ويلي أيضًا تأخيرًا في مرحلة الطفولة والبلوغ. إذا لم يتم السيطرة على الزيادة غير الطبيعية في الوزن، فقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات تهدد الحياة، مثل: انقطاع التنفس أثناء النوم، والسكري، ومشاكل في القلب.
يعاني واحد فقط من بين 10.000 إلى 30.000 شخص من متلازمة برادر-ويلي.