ما هي المتلازمة، وأسباب متلازمة داون، وتشخيص متلازمة داون، وأعراض متلازمة داون، هذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
ما هو مرض المتلازمة؟
المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية ذات الصلة، والتي غالبًا ما ترتبط بمرض أو اضطراب معين.
الكلمة مشتقة من الكلمة اليونانية “syndromon” والتي تعني “التزامن”.
في بعض الحالات، ترتبط المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بالتسبب في المرض أو السبب، حيث أصبحت الكلمات متلازمة ومرض واضطراب تستخدم بالتبادل، وخاصة المتلازمات الموروثة؛ على سبيل المثال، تعد متلازمة داون، ومتلازمة وولف-هيرشيرون، ومتلازمة أندرسن-تويل من الاضطرابات ذات التسبب المرضي المعروف، لذا فإن كل منها أكثر من مجرد مجموعة من العلامات والأعراض، بغض النظر عما إذا كانت تسمى متلازمات أم لا. وفي حالات أخرى، لا تقتصر المتلازمة على مرض واحد فقط؛ على سبيل المثال، قد تكون متلازمة الصدمة السمية ناجمة عن سموم مختلفة، وقد تكون متلازمة ما قبل الحركية ناجمة عن آفات دماغية مختلفة، ومتلازمة ما قبل الحيض ليست مرضًا، ولكنها مجرد مجموعة من الأعراض.
سبب متلازمة داون
التثلث الصبغي 21:
في 95% من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21، حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من النسختين المعتادتين. يحدث هذا بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء تطور الخلية المنوية أو خلية البويضة.
-متلازمة داون الفسيفسائية:
في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. وينتج هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام غير طبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
-متلازمة داون عن طريق تبديل الكروموسومات:
يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (ينتقل) إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. يمتلك هؤلاء الأطفال النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 المرتبط بكروموسوم آخر.
تشخيص متلازمة داون
-قبل الولادة:
1- اختبارات الفحص: الموجات فوق الصوتية، اختبارات الدم. تقيس معظم اختبارات الفحص كميات المواد المختلفة الموجودة في دم الأم.
2- الاختبارات التشخيصية: في بعض الأحيان يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون أثناء الحمل، وذلك بسبب اختبارات الفحص التي تظهر مدى الإصابة. ويمكن أيضًا إجراء اختبارات أخرى، بما في ذلك ما يلي:
أخذ عينة صغيرة من المشيمة، عادة في الأشهر الثلاثة الأولى، أي خلال الأسابيع 10-12 من الحمل.
اختبار عينة من السائل المحيط بالجنين (السائل السلوي)، عادةً خلال الأسابيع 15-18 من الحمل.
يتم إجراء الفحص أثناء الحمل، إلى جانب الاختبارات التشخيصية الأخرى، بشكل روتيني للنساء من جميع الأعمار.
-عند الولادة:
عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الخصائص الجسدية الموجودة لدى الأطفال. يتم إجراء تحليل الكروموسومات، ويسمى النمط النووي. لتأكيد التشخيص، يتم استخدام عينة من الدم.
أعراض متلازمة داون
الأعراض الجسدية:
– الأذنان صغيرتان، وقد تكونان مثنيتين قليلًا من الأعلى. ضعف العضلات. ويؤدي ذلك إلى صعوبة التحكم في الرأس، الأمر الذي قد يتحسن مع مرور الوقت. كما أن ضعف العضلات قد يؤثر على الرضاعة والرضاعة، وبالتالي يتأثر وزن الشخص المصاب. مرونة المفاصل. بروز اللسان.
– وجود عيون على شكل لوز؛ وقد يكون له شكل مختلف عن الأفراد الآخرين من نفس العرق، بالإضافة إلى احتمال وجود بقع بيضاء صغيرة في القزحية. وجه مسطح وخاصة في منطقة الأنف.
– قصر الطول والرقبة.
– صغر حجم الرأس.
– قد تكون أيديهم وأقدامهم صغيرة، وقد يكون الخنصر منحنياً نحو الإبهام، وقد تكون الأصابع قصيرة. تأخر النمو الجسدي لدى بعض المرضى.
يعد وجود خط أفقي واحد أو طية واحدة تمتد عبر راحة اليد إحدى العلامات الجسدية المميزة التي لوحظت لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ومن الجدير بالذكر أن الشخص عادة ما يكون لديه ثلاثة خطوط أفقية في راحة اليد، وما يحدث عند بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو أن الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معًا لتشكل خطًا أفقيًا واحدًا أثناء حياتهم. النمو في الرحم. كما ينبغي القول أن وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة أن الفرد يعاني من مرض أو مشكلة صحية
الأعراض العقلية والمعرفية:
– التعلم البطيء.
– إظهار السلوك الاندفاعي.
– تأخر تطور الكلام واللغة. ومن الجدير بالذكر أن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وخاصة أولئك الذين يتلقون الرعاية والمساعدة في النطق والكلام منذ سن مبكرة، قادرون على التواصل والتحدث بشكل طبيعي، على الرغم من أن تطوير هذه المهارات قد يتطلب وقتا أطول مقارنة بالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. آحرون.
-ضعف القدرة على الحكم الصحيح والصحيح.
– ضعف التركيز.