ما هي اعراض متلازمة كروزون

ما هي أعراض متلازمة كروزون؟ سنتحدث عن متلازمة إدوارد، متلازمة توريت، تشخيص متلازمة توريت. كل هذه المواضيع ستجدها من خلال مقالتنا.

ما هي أعراض متلازمة كروزون؟

1- قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون من أعراض مثل: رأس قصير وعريض أو رأس طويل وضيق. الجبهة كبيرة. عيون متباعدة على نطاق واسع. تورم مقل العيون. عيون متقاطعة (الحول). عيون تشير في اتجاهين مختلفين. ميل الجفون إلى الأسفل. خدود مسطحة.
2- أنف منحني يشبه المنقار. الفك العلوي صغير وضعيف النمو. الشفة العليا قصيرة. بروز الفك السفلي. فتحة في الشفة (الشفة المشقوقة) أو سقف الفم (الحنك المشقوق). مشاكل في الأسنان بسبب ازدحام الأسنان وضيق الحنك. لدغة غير متطابقة. وقد تكون هذه الأعراض أكثر حدة لدى بعض الأطفال منها لدى آخرين. تعاني نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون أيضًا من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود. تسبب هذه الحالة ظهور بقع داكنة وسميكة وخشنة من الجلد في ثنايا الجلد، مثل الإبطين والرقبة وخلف الركبتين والفخذ.
3- تشمل المضاعفات: أمراض الأذن وفقدان السمع (في حوالي 50% من الأطفال). صعوبة في التنفس بسبب ضيق مجرى الهواء. تراكم السوائل الزائدة في الدماغ (استسقاء الرأس). ازدواج الرؤية أو فقدان الرؤية. التهاب الجزء الأمامي من العين (التهاب القرنية) أو الغشاء المبطن للبياض في العين (التهاب الملتحمة). تجفيف الغطاء الخارجي الشفاف للعين (القرنية).

متلازمة إدوارد

متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا بالكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك 47 كروموسوم – الزيادة تكون في المجموعة رقم 18 سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد في عام 1960. عندما نشر بحثًا عن حالات ذات أعراض مرضية مماثلة، مثل صغر الحجم عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب صيوان الأذن، وعيوب في راحة اليد. والأصابع، والعيوب الخلقية. وفي القلب الخصية المعلقة وغيرها، والسبب في ذلك هو وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. وتبلغ نسبة الإصابة بهذه الحالة إصابة واحدة لكل 6000 ولادة حية، وحوالي 80 بالمائة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم يسبب هذا الاضطراب. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض جدًا، ويكونون عرضة للإصابة بعيوب القلب والكلى واضطرابات الأعضاء الداخلية الأخرى. وتختلف أعراض المرض في درجتها وشدتها من مريض إلى آخر. وقد لوحظ أن الحالات من النوع الانتقالي أو النوع الفسيفسائي تكون أقل حدة وأعراضا، وبالتالي من الممكن أن تعيش لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها قبل الولادة. كان هناك 339 حالة إجهاض، و49 حالة ولادة جنين ميت/إجهاض/وفيات للأجنة، و72 حالة غير معروفة النتائج، و35 ولادة حية. ونظرًا لأن ما يقرب من 3% من الحالات أظهرت نتائج لأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للمواليد الأحياء يقدر بـ 37 (بيانات مؤقتة 2008/2009). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل انقطاع النفس وتشوهات القلب. من المستحيل التنبؤ بدقة بالتشخيص أثناء الحمل أو فترة حديثي الولادة. نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعيشون بعد الأسبوع الأول من الولادة. متوسط ​​العمر هو 5-15 يوما. يعيش حوالي 8% من الرضع لفترة أطول من سنة واحدة، ويعيش حوالي 8% من الرضع لفترة أطول من سنة واحدة، ويعيش 1% فقط من الرضع حتى سن 10 سنوات، عادةً في الحالات الأقل شدة من متلازمة إدواردز الفسيفسائية. وصف الأطفال الناجون السعادة وذكر الآباء أنها تثري حياتهم.

متلازمة توريت

متلازمة توريت هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصواتًا غير مرغوب فيها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، قد ترمش بشكل متكرر، أو تهز كتفيك، أو تصدر أصواتًا غير عادية أو كلمات مسيئة. تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن 2 و 15 سنة، في المتوسط ​​6 سنوات. الذكور أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة توريت بثلاث إلى أربع مرات مقارنة بالإناث. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة توريت، إلا أن العلاجات متوفرة. لا يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت إلى العلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. غالبًا ما تقل التشنجات اللاإرادية أو تصبح تحت السيطرة بعد سنوات المراهقة.

تشخيص متلازمة توريت

1- يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة توريت بناء على مراجعة التاريخ الطبي للطفل وبناء على العلامات التي وصفها الأهل أو أحد المعالجين لهذا الطفل.
2- قد يتمكن الطفل من قمع أو إخفاء أو إيقاف هذه العرات عند زيارة الطبيب، لذا يفضل إحضار شريط فيديو يوضح طبيعة هذه العرات وقت حدوثها.
3- لكن يستطيع الطبيب تشخيص وجود متلازمة توريت، حتى لو لم يشاهد شريط فيديو يوثق طبيعة العرات ودون أن يشهد هذه العرات بنفسه.
4- يحتاج الطبيب إلى معرفة ما إذا كانت العرات تسبب للطفل مشاكل اجتماعية أو مشاكل تعليمية، وقد تتطلب المهمة التشخيصية إجراء فحص نفسي للطفل وتشخيص الصعوبات التي يواجهها في التعلم.