ما هي متلازمة أنجل مان

ما هي متلازمة انجلمان؟ سنتحدث أيضًا عن أعراض متلازمة أنجلمان، وأعمار متلازمة أنجلمان، وأسباب متلازمة أنجلمان، وعلاج متلازمة أنجلمان. كل هذه المواضيع يمكنك العثور عليها في مقالتنا.

ما هي متلازمة انجلمان؟

هو اضطراب وراثي ناتج عن خلل جيني يحدث في الجين الموجود في الكروموسوم 15. ويسمى هذا الجين بجين UBE3A، حيث يوجد نقص في هذا الجين الموروث من الأم، أو تحدث طفرة في هذا الجين الموروث من الأم الأم، فتصير حاضرة لا تعمل، أي كأنها غير موجودة، فلا تسبب وظيفته.
تعد متلازمة أنجلمان مثالًا كلاسيكيًا على البصمة الجينومية، وهي ظاهرة لاجينية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم لا تكون بسبب تغير في تسلسل النيوكليوتيدات) حيث يعتمد التعبير عن جين معين على ما إذا كان موروثًا من الأم أو الأب.
العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 التي ورثت من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب لها تسلسل طبيعي ولكن يتم طبعها (بإضافة مجموعات الميثيل)، وبالتالي يتم تعطيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف على أنها أخت متلازمة أنجلمان، فهي ناجمة عن فقدان مماثل للجينات الموجودة على الكروموسوم 15 والتي تكون موروثة من الأب وليس الأم، وفي هذه الحالة تكون النسخة الموروثة من الأم. الأم أنه مطبوع وبالتالي لم يتم تفعيله.
سميت متلازمة أنجلمان على اسم طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان، الذي وصفها لأول مرة في عام 1965. وقبل ذلك، كانت تسمى متلازمة الدمية السعيدة، لكن هذا الاسم لم يعد مقبولا. يُطلق على الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة أيضًا اسم “الملائكة”، وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة ملاك تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، وهذا ما يؤكده الوداعة والسعادة الظاهرة التي يظهرونها.

أعراض متلازمة أنجلمان

1- الإعاقة الذهنية.
2- وجود بعض الصعوبات في المشي أو الحركة أو التوازن.
الكثير من الابتسام والضحك.
3- المعاناة من بعض التأخر النمائي، والذي عادة ما يتضمن عدم قدرة الطفل على الزحف، أو التحدث بلغته الخاصة، ويحدث ذلك بين عمر 6-12 شهراً.
4- يتميزون عادة بالشخصية السعيدة والحيوية.
5- مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
6- بعض النوبات وخاصة للأطفال من عمر 2-3 سنوات.
7- المعاناة من بعض التشنجات (الحركات النفضية) والحركات الشديدة. ومن الممكن أن تظهر بعض العلامات والملامح الأخرى لدى الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي:
8- وجود تسطّح واضح في مؤخرة الرأس، بالإضافة إلى صغر حجمه.
9- دس اللسان .
10- يتميزون باللون الفاتح لشعرهم، وبشرتهم، وعيونهم أيضًا.
11- سلوكيات غير عادية، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي.

أعمار متلازمة أنجلمان

عادةً ما يكون تأخر النمو هو العلامة الأولى لمتلازمة أنجلمان، ويبدأ في عمر ستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. قد تبدأ النوبات بالظهور في سن سنتين إلى ثلاث سنوات. عادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان فترة حياة شبه طبيعية، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب.

أسباب متلازمة أنجلمان

1- عوامل الخطر

متلازمة أنجلمان نادرة. عادة لا يعرف الباحثون أسباب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.
في بعض الأحيان، يتم توريث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين، لذا فإن التاريخ العائلي للمرض قد يزيد من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.
2- خلل في الجين أو فقدانه

أنت ترث زوجًا من الجينات من والديك: نسخة واحدة من والدتك (نسخة الأم) وواحدة من والدك (نسخة الأب).
تستخدم خلاياك عادةً المعلومات من كلتا النسختين، ولكن في عدد قليل من الجينات، تكون نسخة واحدة فقط نشطة.
عادةً ما تكون نسخة الأم من جين UBE3A هي الوحيدة النشطة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.
في حالات قليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يتم وراثة نسختين من الجين من الأب، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.

علاج متلازمة أنجلمان

1- الأدوية والتدريبات على النوم للتغلب على مشاكل النوم.
2- تغيير النظام الغذائي وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.
3-أدوية علاج النوبات لتقليل النوبات التي تصيبه.
4- العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
5- علاج النطق، ويتضمن استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
6- العلاج السلوكي لتقليل فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.