ما هي متلازمة الحذف؟ وسنتحدث أيضًا عن علاج متلازمة دي جورج وما هي متلازمة داون. سنتحدث أيضًا عن مضاعفات متلازمة الحذف. كل هذه المواضيع يمكنك العثور عليها في مقالتنا.
ما هي متلازمة الحذف؟
1- متلازمة الحذف أو متلازمة ماكديرميد فلان هي اضطراب وراثي نتيجة فقدان الشخص لحذف صغير على الكروموسوم 22.
2- من الصعب جدًا اكتشاف الحذف الدقيق باستخدام الاختبارات الجينية، لأنه نادرًا ما يتم التعرف عليه بسهولة.
3- ولهذا السبب يلجأ العلماء والأطباء إلى الاختبار عدة مرات. ومن الأفضل إجراء اختبار دقيق لتأكيد التشخيص، وقد تشير الاختبارات الحديثة إلى أن سبب متلازمة الحذف يعود إلى أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2).
4- تؤدي هذه المتلازمة إلى ضعف العضلات (نقص التوتر) وتأخر الكلام وتأخر النمو.
5- هناك 600 حالة بهذه المتلازمة من جميع أنحاء العالم، حيث يعتبر مرض نادر جداً.
علاج متلازمة دي جورج
1- إجراء تقييم لقدرتهم على التطور والتعلم قبل الالتحاق بالمدرسة، فإذا كان الطفل يعاني من صعوبات التعلم فقد يحتاج إلى دعم إضافي.
2- إجراء اختبارات السمع وفحوصات الدم وتصوير القلب وقياس الطول والوزن.
3-علاج النطق للمساعدة في مشاكل النطق والتغيرات الغذائية.
العلاج الطبيعي لمشاكل القوة والحركة.
4-العلاج عند متخصص لمشاكل القدم والساق.
5-استخدام أجهزة تقويم العظام.
6- مكملات فيتامين د ومكملات الكالسيوم لقصور الغدة الدرقية.
7- العلاج النفسي في حالة اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة أو التوحد أو الاكتئاب.
8- أنابيب الأذن لتحسين السمع.
9- المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
10-الجراحة في حالة وجود مشاكل في القلب أو الحنك المشقوق.
متلازمة داون
1- متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلية أو الجزئية للكروموسوم 21.
2- تسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والسمات الجسدية التي تميز متلازمة داون.
3- تختلف شدة متلازمة داون بين المصابين، مما يسبب إعاقة عقلية وتأخر في النمو مدى الحياة. وهو اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا والذي يسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنه غالبا ما يسبب تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
4- إن الفهم الجيد لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ويساعدهم على عيش حياة مليئة بالإنجازات.
مضاعفات متلازمة الحذف
1- قصور الغدة الدرقية
تنظم الغدد جارات الدرقية الأربع الموجودة في الرقبة مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يمكن أن تتسبب متلازمة دي جورج في إفراز الغدة الجاردرقية لكمية قليلة جدًا من هرمون الغدة الجاردرقية (PTH) عن المستوى الطبيعي، مما يؤدي إلى حالة تسمى قصور جارات الدرق. تؤدي هذه الحالة إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع الفوسفور في الدم.
2- خلل في الغدة الصعترية
الغدة الصعترية، الموجودة أسفل عظمة الصدر، هي المكان الذي تنضج فيه الخلايا التائية، وهي نوع من خلايا الدم البيضاء. الخلايا التائية هي خلايا أساسية تساعد في مكافحة العدوى، وفي الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج، قد تكون الغدة الصعترية صغيرة أو غائبة، مما يؤدي إلى ضعف وظائف المناعة والإصابة بالتهابات حادة ومتكررة.
3-مشاكل صحية نفسية وسلوكية وتربوية
حذف 22q11.2 قد يسبب مشاكل في نمو الدماغ ووظيفته، مما يؤدي إلى مشاكل سلوكية أو اجتماعية أو تنموية أو تعليمية. تعد صعوبات التعلم وتأخر تطور الكلام شائعة أيضًا عند الرضع، كما يصاب عدد من الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. في وقت لاحق من الحياة، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضة للإصابة بالاكتئاب واضطرابات القلق والفصام ومشاكل الصحة العقلية الأخرى.
4- اضطرابات المناعة الذاتية
قد يكون الأشخاص الذين يعانون من ضعف وظائف المناعة – مثل الأطفال بسبب صغر حجم الغدة الصعترية لديهم أو عدم وجودها – أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض جريفز.
5- الحنك المشقوق
إحدى الحالات الشائعة المرتبطة بمتلازمة دي جورج هي الحنك المشقوق – فتحة (شق) في سقف الفم (الحنك) – مع أو بدون الشفة المشقوقة. قد توجد أيضًا تشوهات أخرى أقل وضوحًا في الحنك وتسبب صعوبة في البلع أو إصدار أصوات معينة أثناء الكلام.
6- ملامح الوجه المميزة
هناك عدد من سمات الوجه المحددة التي قد تكون واضحة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج. قد تشمل هذه السمات آذانًا صغيرة منتصبة، أو عيونًا ثابتة، أو عيونًا متدلية، أو وجهًا طويلًا نسبيًا، أو ثلمًا قصيرًا أو مسطحًا في الشفة العليا.
7- عيوب القلب
غالبًا ما تسبب متلازمة دي جورج عيوبًا في القلب تؤدي إلى انخفاض إمدادات الدم الغني بالأكسجين. قد تشمل هذه العيوب وجود ثقب بين الحجرتين السفليتين للقلب (عيب الحاجز البطيني)، أو خروج وعاء دموي كبير من القلب بدلاً من اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من أربعة عيوب هيكلية في القلب (رباعية فالو).