متلازمة أنجلمان أطفال الخليج

متلازمة انجلمان اطفال الخليج سنتحدث ايضا عن علاج متلازمة انجلمان واعراض متلازمة انجلمان وكم يعيش مريض متلازمة انجلمان؟ كل هذه المواضيع يمكنك العثور عليها في مقالتنا حول أسباب متلازمة أنجلمان.

متلازمة انجلمان عند أطفال الخليج

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي ناتج عن خلل جيني في الجين الموجود على الكروموسوم الخامس عشر، وينتج عنه إعاقات عصبية ونمائية، مثل صعوبات في النطق والتوازن والمشي، بالإضافة إلى التشنجات.
ويشيع الابتسام ونوبات الضحك بين المصابين، كما أن الكثير منهم يتمتعون بشخصيات سعيدة وسريعة الانفعال.
وقد لا يتم اكتشاف الإصابة حتى يبدأ الوالدان في ملاحظة تأخر النمو عندما يبلغ الطفل عامه الأول تقريبًا.
لا تظهر على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان علامات أو أعراض الاضطراب عند الولادة، وعادة ما تكون العلامات الأولى هي تأخر في النمو، مثل عدم الزحف أو الثرثرة، بين سن 6 و12 شهرًا.
قد يشتبه طبيب طفلك بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخر النمو وعلامات وأعراض أخرى لهذا الاضطراب، مثل مشاكل في الحركة والتوازن، وصغر حجم الرأس، وتسطيح الجزء الخلفي من الرأس، والضحك المتكرر.

علاج متلازمة أنجلمان

أدخل العلماء جين UBE3A العلاجي في ناقل مشتق من الفيروس، أو “ناقل”، مصمم لتوصيله بشكل موثوق إلى الخلايا العصبية. لقد قاموا بحقن محلول من هذا الناقل في مساحات مجوفة، تسمى البطينات، في أدمغة الفئران المصممة لمتلازمة أنجلمان الوليدية، والتي تفتقر إلى النسخة الأمومية من جين Ube3a.
وتحقق فريق البحث من أن جين UBE3A المنقول بالنواقل أصبح نشطًا في الخلايا العصبية في جميع أنحاء دماغ فأر يعاني من متلازمة أنجلمان بعد أيام قليلة من الحقن، عند مستوى مماثل لمستوى الجين الطبيعي.
أعاد هذا العلاج تعلم المهارات الحركية الأساسية للفئران وسلوكيات الحفر والاختباء وبناء الأعشاش. كما أن الفئران المعالجة لم تصبح حساسة مثل نظيراتها غير المعالجة لنوبات الصرع المحدثة تجريبيا، والأهم من ذلك أنها لم تعاني من أي آثار جانبية سلبية واضحة.
– أدوية علاج النوبات لتخفيف نوباته
العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة
الأدوية والتدريب على النوم للتغلب على مشاكل النوم
تغيير النظام الغذائي وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك
يشمل علاج النطق استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على نقص الانتباه وتعزيز النمو

أعراض متلازمة أنجلمان

1- المعاناة من بعض التأخر النمائي، والذي عادة ما يتضمن عدم قدرة الطفل على الزحف، أو التحدث بلغته الخاصة، ويحدث ذلك بين عمر 6-12 شهراً.
2- كثرة التبسم والضحك.
3- يتميزون عادة بالشخصية السعيدة والحيوية.
4- الإعاقة الذهنية.
5- وجود بعض الصعوبات في المشي أو الحركة أو التوازن.
6- مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
7- من الممكن أن تظهر بعض العلامات والملامح الأخرى لدى الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أكثرها شيوعاً ما يلي:
-المعاناة من بعض الحركات المتشنجة والحركات الشديدة.
– وجود تسطّح واضح في مؤخرة الرأس، بالإضافة إلى صغر حجمه.
دفع اللسان.
– يتميزون باللون الفاتح لشعرهم، وبشرتهم، وعيونهم أيضًا.
– سلوكيات غير عادية، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي.
– بعض النوبات وخاصة عند الأطفال بعمر 2-3 سنوات.

كم يعيش مريض متلازمة أنجلمان؟

يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان عادةً عمرًا طبيعيًا مثل غيرهم من الأشخاص الأصحاء، لكنهم قد يصبحون أقل عاطفية مع تقدم العمر بينما تبقى بقية الأعراض قائمة. ولذلك، تستمر رعاية هؤلاء المرضى طوال حياتهم.
– بطء النمو، مثل عدم حبو الطفل من 6 إلى 12 شهراً.

أسباب متلازمة أنجلمان

1- السبب الرئيسي الذي أدى إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان هو وجود بعض المشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم 15 والذي يعرف بجين البروتين. عادةً ما تكون معظم الحالات المصابة ناتجة عن نسخة الجين القادمة من الأم والتي تكون نسخة تالفة أو مفقودة.
2- في حالات نادرة جداً قد تحدث هذه المتلازمة بسبب وراثة نسختين من هذا الجين من الأب بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.
3- أما الأعراض والعلامات الشائعة فإنها تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ويكون الأطفال المصابون بهذه المتلازمة سعداء، أي يظهرون بعض السلوكيات المثيرة مع حركات التبسم، والضحك، بالإضافة إلى رفرفة اليدين في بعض الحالات.