متلازمة ادوارد سنتحدث عن سبب متلازمة ادوارد، ما هو علاج متلازمة ادوارد، مضاعفات متلازمة ادوارد، وسنتحدث عن هذه المواضيع من خلال مقالنا
متلازمة إدوارد
متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا بالكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك 47 كروموسوم – الزيادة تكون في المجموعة رقم 18 سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد في عام 1960. عندما نشر بحثًا عن حالات ذات أعراض مرضية مماثلة، مثل صغر الحجم عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب صيوان الأذن، وعيوب في راحة اليد. والأصابع، والعيوب الخلقية. وفي القلب الخصية المعلقة وغيرها، والسبب في ذلك هو وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. وتبلغ نسبة الإصابة بهذه الحالة إصابة واحدة لكل 6000 ولادة حية، وحوالي 80 بالمائة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم يسبب هذا الاضطراب. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض جدًا، ويكونون عرضة للإصابة بعيوب القلب والكلى واضطرابات الأعضاء الداخلية الأخرى. وتختلف أعراض المرض في درجتها وشدتها من مريض إلى آخر. وقد لوحظ أن الحالات من النوع الانتقالي أو النوع الفسيفسائي تكون أقل حدة وأعراضا، وبالتالي من الممكن أن تعيش لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها قبل الولادة. كان هناك 339 حالة إجهاض، و49 حالة ولادة جنين ميت/إجهاض/وفيات للأجنة، و72 حالة غير معروفة النتائج، و35 ولادة حية. ونظرًا لأن ما يقرب من 3% من الحالات أظهرت نتائج لأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للمواليد الأحياء يقدر بـ 37 (بيانات مؤقتة 2008/2009). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل انقطاع النفس وتشوهات القلب. من المستحيل التنبؤ بدقة بالتشخيص أثناء الحمل أو فترة حديثي الولادة. نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعيشون بعد الأسبوع الأول من الولادة. متوسط العمر هو 5-15 يوما. يعيش حوالي 8% من الرضع لفترة أطول من سنة واحدة، ويعيش حوالي 8% من الرضع لفترة أطول من سنة واحدة، ويعيش 1% فقط من الرضع حتى سن 10 سنوات، عادةً في الحالات الأقل شدة من متلازمة إدواردز الفسيفسائية. وصف الأطفال الناجون السعادة وذكر الآباء أنها تثري حياتهم.
سبب متلازمة إدوارد
1- تحتوي كل خلية في الجسم عادة على 23 زوجا من الكروموسومات، والتي تحمل الجينات التي نرثها من آبائنا. يمتلك الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلًا من النسختين المعتادتين، ولذلك يطلق عليه أيضًا التثلث الصبغي 18، وهذا يؤثر على طريقة نموه. الطفل ونموه، عادة ما يرجع إلى: الحصول على 3 نسخ من الكروموسوم 18 بالصدفة، نتيجة تغير في الحيوان المنوي أو البويضة قبل الحمل.
2- بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، أو قد تنشأ المشكلة أثناء نمو الطفل في الرحم. الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز إما يتعرضون للإجهاض، أو يولدون ميتين، أو يولدون بتشوهات جسدية شديدة. ومن النادر جدًا أن يعيش الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز عامه الأول، ويموت معظمهم خلال أسبوع من الولادة. تعرفي الآن على الأعراض التي قد تظهر على الطفل.
ما هو علاج متلازمة إدوارد؟
1-الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.
2- أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للأم.
3-ثالثا: أخذ عينة من الزغابات المشيمية وإجراء الفحوصات الطبية لفحص الكروموسومات.
4- عمل فحص كروموسوم الدم .
5- بعد ذلك، عند الحديث عن نسب علاج المصابين بهذه المتلازمة النادرة، سنجد أن نسبة الوفيات بين الأطفال المولودين بهذه المتلازمة تصل إلى 95%، وهي نسبة كبيرة بالتأكيد. ولذلك فإن الأشخاص الذين يخضعون للعلاج من هذه المتلازمة قليلون جداً في كل مكان في العالم، وعند البدء بمراحل العلاج يتم ما يلي:
6- أولاً يتم أخذ عينات من الجنين لفحصه وتحديد حالته الصحية، كما يتم فحص جميع أجهزة الجسم والعضلات والعظام للتعرف على الحالة المرضية لكل جهاز تضرر بسبب تلك الإصابة وتحديد مدى خطورة الإصابة. إصابة جسم الجنين من حيث شدة الإصابة ومضاعفاتها والفحوصات الطبية وهي: (الموجات فوق الصوتية – الفحوصات الطبية في المعامل) وتحديد الدواء والعلاج الطبي المناسب لحالة الطفل وتطوراته المرضية من حين لآخر. الوقت، ومراقبة معدلات استجابة الجسم.
مضاعفات متلازمة إدوارد
1-مشاكل في القلب. يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب مما يزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة. غالبًا ما تتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب وينقل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
2- ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن تزيد متلازمة تيرنر من احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
3- فقدان السمع. يعد فقدان السمع أحد المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات، يرجع ذلك إلى فقدان الأعصاب لوظائفها تدريجيًا. كما أن زيادة خطر الإصابة بالتهابات الأذن الوسطى المتكررة يمكن أن يؤدي أيضًا إلى فقدان السمع.
4- اضطرابات المناعة الذاتية. يمكن أن تزيد متلازمة تيرنر من خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية بسبب اضطراب المناعة الذاتية الذي يسمى التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو. هناك أيضًا احتمال أكبر للإصابة بمرض السكري. ترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا أيضًا بعدم تحمل الغلوتين (مرض الاضطرابات الهضمية) أو مرض التهاب الأمعاء.
5- مشاكل في الهيكل العظمي. تزيد مشاكل نمو العظام وتطورها من خطر الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف) والانحناء الأمامي للجزء العلوي من الظهر (الحدب). قد تؤدي متلازمة تيرنر أيضًا إلى جعل العظام أكثر عرضة للضعف والكسر بسهولة (هشاشة العظام).
6- صعوبات التعلم. عادةً ما تتمتع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمستوى ذكاء طبيعي. ولكن هناك احتمالية أكبر لمواجهة صعوبات التعلم، وخاصة التعلم المتعلق بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.