نتحدث في هذا المقال عن متلازمة الحذف الصغير، ونذكر لكم أيضًا فقرات متنوعة أخرى، مثل متلازمة مارفان، أسباب وعوامل خطر الإصابة بمتلازمة دي جورج، وفي الختام، متلازمة تيرنر. تابع السطور التالية.
متلازمة الحذف الصغير
متلازمة الحذف الصغير 17q12 هي شذوذ كروموسومي نادر ناتج عن حذف كمية صغيرة من المادة الوراثية من منطقة معينة في الذراع الطويلة للكروموسوم 17. وتتميز هذه المتلازمة بحذف جين HNF1B، مما يؤدي إلى حدوث شذوذات وتكيسات في الكلى ويعرض للإصابة بمرض السكري. كما أن لهذه المتلازمة تأثيراً على القدرات المعرفية والعصبية، ويمكن اعتبارها عاملاً وراثياً يؤدي إلى الإصابة بالتوحد والفصام.
أعراض
وتتراوح أعراض هذه المتلازمة من بسيطة أو غائبة تماما إلى أعراض حادة تسبب إعاقة كاملة للمريض. ويعتقد أن معظم حالات هذه المتلازمة لا يتم تشخيصها لأنها لا تظهر عليها أعراض. أكثر الأعراض المميزة: الأكياس الكلوية وأعراض مرض السكري، ولكن معظم الأشخاص المصابين بالمتلازمة لديهم وظيفة كلوية طبيعية، على الرغم من أن 85-90٪ من المصابين لديهم تشوهات كلوية.
يتمتع الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بمظهر وجه مميز، وإن كان خفيًا، لا يمكن ملاحظته عادةً في الحياة اليومية. من الشائع تضخم الرأس، مع تقوس الحاجبين والجبهة المسطحة، ومن الشائع أن يكون المصاب قصير القامة. ترتبط هذه المتلازمة بأعراض عصبية ومعرفية متفاوتة الخطورة، إذ يعاني بعض المصابين من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ولكن معظم المصابين لديهم معدل ذكاء متوسط إلى منخفض، كما أن تأخر الكلام شائع بغض النظر عن الأداء الفكري. إن الارتباط الأكثر وضوحاً بين المتلازمة والنمو العصبي هو تزايد انتشار اضطراب طيف التوحد لدى المصابين مع زيادات كبيرة في تشخيص إصابتهم بالتوحد، ولذلك تعتبر هذه المتلازمة أحد الأسباب الوراثية الرئيسية لاضطرابات طيف التوحد. يعد الفصام أيضًا من المضاعفات النفسية المهمة للمتلازمة، حيث تشير التقديرات إلى أن هذه المتلازمة موجودة في حوالي 1 من كل 1600 شخص مصاب بالفصام، مقارنة بمعدل 1 من كل 50000 شخص طبيعي.
متلازمة مارفان
– هو اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص. الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان طويلون ونحيفون، ولهم أذرع وسيقان وأصابع اليدين والقدمين طويلة. عادة ما يكون لديهم مفاصل مفرطة المرونة ويصابون بالجنف. تشمل المضاعفات الأكثر خطورة إصابات القلب والشريان الأورطي، مع زيادة خطر هبوط الصمام التاجي وتمدد الأوعية الدموية الأبهري. تشمل المناطق الأخرى التي تتأثر بشكل شائع الرئتين والعينين والعظام والطبقة التي تغطي الحبل الشوكي (الأم الجافية). تنجم متلازمة مارفان عن طفرة في FBN1، وهو أحد الجينات التي تصنع الفيبريلين، مما يؤدي إلى خلل في النسيج الضام. وهو اضطراب جسمي سائد. وتكون الحالة موروثة من أحد الوالدين في حوالي 75% من الحالات، بينما تنتج عن طفرة جديدة في 25% من الحالات. يعتمد التشخيص غالبًا على معيار غنت.
– لا يوجد علاج معروف لمتلازمة مارفان. يعيش معظم الأفراد متوسط عمر متوقع طبيعي مع العلاج المناسب. غالبًا ما يتضمن العلاج استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول، أو إذا لم يتم تحملها، يمكن استخدام حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE). قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإصلاح الشريان الأورطي أو استبدال صمام القلب. فمن المستحسن تجنب ممارسة التمارين الرياضية الشاقة. يصاب حوالي 1 من كل 5000 إلى 10000 شخص بمتلازمة مارفان. ويؤثر على الذكور والإناث بالتساوي. وتتشابه معدلات الإصابة بين الأعراق والمناطق المختلفة في العالم. سميت هذه المتلازمة على اسم أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1896.
أسباب وعوامل خطر متلازمة دي جورج
تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة تسمى الخط الحدودي 22q11، حيث يتم فقدان قطعة صغيرة من المادة الوراثية من الحمض النووي للشخص. أي أنه اضطراب يحدث عند فقدان جزء صغير من الكروموسوم 22، مما يؤدي إلى ضعف تطور العديد من أجهزة الجسم.
في حوالي 9 من أصل 10 حالات، كان جزء من الحمض النووي مفقودًا من البويضة أو الحيوان المنوي مما أدى إلى الحمل. وقد يحدث هذا بالصدفة عند تكوين الحيوانات المنوية والبويضات، فهو ليس نتيجة أي شيء تم قبل الحمل أو أثناءه.
– لذلك في هذه الحالات لا يوجد عادةً تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة دي جورج، وغالبًا ما يكون خطر إصابة الأطفال الآخرين بها صغيرًا جدًا.
بشكل عام، يتم نقل حوالي 1 من كل 10 حالات من حذف 22q11 إلى طفل أحد الوالدين مصاب بمتلازمة دي جورج، على الرغم من أنه قد لا يدرك أنه مصاب بها إذا كانت خفيفة.
يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أساسي على الفحص المعملي الذي يمكنه اكتشاف الحذف في الكروموسوم 22q11. ومن المرجح أن يطلب الطبيب إجراء هذا الاختبار إذا كان الطفل يعاني من مجموعة من المشاكل أو الحالات الطبية التي تشير إلى حذف الكروموسوم 22 أو وجود خلل في القلب. لأن بعض العيوب ترتبط بمتلازمة حذف الكروموسوم 22.
ومن الجدير بالذكر أنه في بعض الحالات قد يكون لدى الطفل مجموعة من الحالات التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11، لكن الفحص المختبري لا يشير إلى حذف في الكروموسوم 22.
قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات الدم لإظهار مستويات منخفضة من الكالسيوم، والأشعة السينية، والأشعة المقطعية لتحديد العيوب في القلب والأعضاء الأخرى. قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص بدني لفحص الوجه والأذنين والعينين والمفاصل بحثًا عن أي تشوهات.
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد لدى الإناث اللاتي لديهن نسخة واحدة فقط من كروموسوم X في خلاياهن. متلازمة تيرنر هي اضطراب يؤثر على نمو الفتيات؛ والسبب هو نقص أو غياب الكروموسوم X عند الإناث. والفتيات اللاتي يعانين منه يكونن قصيرات القامة ولا تعمل المبايض لديهن بشكل سليم، لذا فإن معظمهن يعانين من العقم، ويتعرضن لمشاكل أخرى تتعلق بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم، ومشاكل الكلى، والسكري، وإعتام عدسة العين، وهو عبارة عن تغيم أو إعتام عدسة العين في عدسة العين، وهشاشة العظام أو هشاشة العظام، وغيرها من المشاكل. الغدة الدرقية. السمات الجسدية النموذجية الأخرى لمتلازمة تيرنر هي: رقبة قصيرة “متجعدة” مع طيات من الجلد. ومن فوق الكتفين إلى أطراف الرقبة، خط شعر منخفض في الخلف، وأذنان منتفختان، وتورم في اليدين والقدمين.
لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات للأعراض. غالبًا ما يساعد هرمون النمو الفتيات على الوصول إلى متوسط الطول تقريبًا، وقد تساعد الهرمونات البديلة في تحفيز التطور الجنسي، ويمكن أن تساعد تقنيات الإنجاب المساعدة بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.