متلازمة أنجلمان، أسباب متلازمة أنجلمان، علاج متلازمة أنجلمان، تطور المرض، ومتوسط العمر المتوقع للعدوى. المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان. وهذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
متلازمة الرجل الملاك
هو عيب وراثي يحدث في الجين الموجود في الكروموسوم 15 ويسمى (UBE3A gene). وهو الجين الموروث من الأم. وقد يتم توريثه بطريقة يوجد بها نقص، أو يحدث تغيير طفيف في الجين ويتم توريثه، ولكنه غير وظيفي، أي أنه لا يؤدي إلى وظيفته، وهذا يؤدي إلى تشوهات أو مشاكل في الوضع الطبيعي. نمو.
أسباب متلازمة أنجلمان
– معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان (اللعبة السعيدة) يكون سببهم حالة شائعة وهي غياب أو خلل جين UBE3A الموجود على الكروموسوم 15 أثناء الانقسام أثناء الحمل.
في الأفراد الطبيعيين، يحتوي الحمض النووي الخاص بهم على نسختين من كل جين في كروموسوم واحد، بحيث يحصل على نسخة من أحد الوالدين. ويلاحظ لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان أن الخلل موجود في جين UBE3A الموجود في جهة الأم. أما الحالات المتبقية فهي موجودة بنسب قليلة ولكن مع نوع مختلف من الطفرات في نفس الجين إما وجود نسخة الأم من الجين ولكنها طفرة، أو ظهور نسختين من نسخة الأب الجين.
– في حالات نادرة، قد لا يكون سبب الإصابة معروفاً بسبب وجود اضطرابات أخرى تتعلق بالكروموسومات المتعددة.
علاج متلازمة أنجلمان
– أدوية علاج النوبات لتخفيف نوباته.
– العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
يشمل علاج النطق استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
– العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.
– الأدوية والتدريب على النوم للتغلب على مشاكل النوم.
تغيير النظام الغذائي وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.
تقدم المرض والعمر المتوقع للإصابة
والخبر السار هو أن الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان قد تتحسن بعض الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة مع تقدمهم في السن في بعض الحالات. على سبيل المثال، أولئك الذين يعانون من أعراض مشاكل النوم والنوبات قد تبدو أقل حدة مع تقدمهم في السن.
– ولكن من الممكن أن تظهر عليهم بعض العلامات الأخرى، مثل السمنة والجنف، خاصة في مرحلة المراهقة، وهذا بسبب مشاكل في الحركة والتنقل. ومن الجدير بالذكر أن هذه المتلازمة في حد ذاتها لا تسبب الوفاة، كما يجب الإشارة إلى أن بعض المصابين قد يعانون من بعض المضاعفات. شديدة في بعض الأحيان.
– والتي تشمل عادة: النوبات، والالتهاب الرئوي التنفسي، ويحدث ذلك بسبب أعراض متلازمة أنجلمان. بالإضافة إلى ذلك، هناك احتمال كبير أن يتعرض بعض الأفراد المتضررين لبعض الحوادث بسبب معاناتهم من بعض المشاكل في المشي والتوازن وخطورة الماء، مما قد يؤدي إلى العديد من الإصابات الخطيرة.
المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان
– صعوبات في التغذية (الرضاعة الطبيعية)
يمكن أن يسبب العجز في تنسيق التغذية والبلع مشاكل في التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة عالية السعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
– فرط النشاط
الانتقال السريع من نشاط إلى آخر، وقصر فترة الانتباه، وإبقاء اليد أو الدمية في الفم قد يميز الأطفال المصابين. غالبًا ما يتناقص فرط النشاط مع تقدم العمر، وعادةً ما لا تكون الأدوية ضرورية.
– اضطرابات النوم
غالبًا ما يعاني المصابون من أنماط نوم واستيقاظ غير طبيعية ويحتاجون إلى نوم أقل من المعتاد، وقد يساعد العلاج الدوائي والسلوكي في السيطرة على اضطرابات النوم.
– انحناء العمود الفقري
مع مرور الوقت، قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بانحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري.
– بدانة
يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى زيادة شهيتهم للطعام، مما قد يؤدي إلى السمنة.