متلازمة باتو، أعراض متلازمة باتو، أسباب متلازمة باتو، تشخيص متلازمة باتو، علاج متلازمة باتو، طرق الوقاية من متلازمة باتو، وتجارب متلازمة باتو. وسنتحدث عنهم بشيء من التفصيل خلال المقال التالي.
متلازمة باتو
متلازمة باتو، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 13، هي اضطراب وراثي نادر يعتمد على الكروموسوم، حيث يكون لدى المريض نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم. عادة يجب أن يكون لدى الطفل نسختان من الكروموسوم، ولكن في هذه الحالة هناك ثلاثة، ووجود كروموسوم إضافي يسبب نمو غير طبيعي للجنين، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت.
أعراض متلازمة باتو
إن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13 في مختلف خلايا جسم الجنين يؤدي إلى حدوث العديد من التشوهات الخلقية في مختلف أعضاء الجسم. ونذكر فيما يلي أبرز خصائص وملامح متلازمة باتاو:
1. التأثير على نمو الجنين في الرحم، مما يؤدي إلى ولادة الطفل بوزن وحجم أقل من الطبيعي.
2. عيوب القلب الخلقية موجودة لدى 80% من الأطفال المصابين.
3. حدوث خلل في نمو الدماغ بحيث لا ينمو بشكل طبيعي ولا ينقسم إلى نصفين، مما يؤدي إلى ولادة الطفل بمحيط رأس صغير.
4. وجود جروح في فروة الرأس تشبه التقرحات الجلدية، بالإضافة إلى وجود وحمات حمراء كبيرة على الجلد.
5. تحدث العديد من التشوهات في نمو الوجه والرأس، منها الشفة المشقوقة، وصغر حجم العينين، وقرب المسافة بينهما، وعدم وجود عين واحدة أو كلتيهما لدى الطفل، بالإضافة إلى تشوهات في الأنف ونمو العين. الأذنين، مما قد يؤدي إلى الصمم.
6. تشوهات في تكوين الجهاز الهضمي تسبب فتق سري خلقي على بطن الطفل.
7. تحدث مضاعفات على الجهاز العصبي والحبل الشوكي، ومنها: السنسنة المشقوقة.
8. عدم نمو الكلى بشكل طبيعي، ووجود أكياس على الكلى.
9. الجهاز التناسلي الذكري والأنثوي لا يتطور بشكل صحيح وكامل.
10. نمو أصابع إضافية في اليدين والقدمين وحدوث تشوه في الأطراف.
أسباب متلازمة باتو
معظم حالات متلازمة باتاو لا يكون سببها الوراثة، بل تظهر بشكل عشوائي أثناء مرحلة الإخصاب بسبب خطأ يحدث أثناء عملية انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية أو جزء من نسخة إضافية من الكروموسوم 13، مما يؤدي في كثير من الحالات إلى الإجهاض أو الولادة. جنين ميت.
في بعض الحالات التي لا تتجاوز 1 من كل 10 حالات من متلازمة باتو، تحدث المتلازمة لسبب وراثي بسبب انتقال الكروموسومات، حيث يتم إعادة ترتيب المادة الوراثية بين أحد الكروموسومات والكروموسوم 13، واحتمال ولادة طفل قد تزداد إصابة الطفل بمتلازمة باتو مع تقدم الأم في السن.
تشخيص متلازمة باتو
1. غالباً ما يتم الاشتباه بوجود خلل في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للحامل، والتي تتم من خلال فحص الدم وفحص الجنين بالموجات فوق الصوتية خلال الأسابيع 10-14 من الحمل.
2. قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية، بما في ذلك فحص جينات الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي، أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
3. يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة إذا لم يتم اكتشاف المرض أثناء الحمل بناء على الفحص الجيني الذي يتم من خلال فحص دم الطفل، بالإضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية الظاهرة التي يولد بها الطفل.
4. تزداد احتمالية حدوث خلل في عدد كروموسومات الجنين مع تقدم عمر الأم عند الحمل والولادة.
علاج متلازمة باتو
وحتى الآن لا يوجد علاج شافي لهذا المرض، لكن العلاجات تعمل على التعامل مع الأعراض التي يعاني منها الطفل المصاب، سواء كانت جراحية أو أدوية. ليس من الضروري أن يموت جميع الأجنة المصابة بمتلازمة باتاو بعد الولادة، لكن الأطباء لا يستطيعون التنبؤ بالمدة التي قد يعيشها الطفل إذا لم يكن لديه أي مشاكل فورية تهدد حياته.
طرق الوقاية من متلازمة باتو
لا يوجد شيء محدد يمكنك القيام به للتأكد بشكل كامل من عدم حدوث متلازمة باتاو في الجنين، ولكن هناك بعض الأشياء التي يمكن للمرأة الحامل القيام بها لمنع جنينها من الإصابة بتشوهات تهدد حياته، بما في ذلك ما يلي:
– حمض الفوليك
يجب تناول حمض الفوليك بكمية 400 مليلتر لكل جرام يومياً قبل حوالي شهر من الحمل، حيث يمكن أن يحمي حمض الفوليك من حدوث متلازمات وتشوهات الجنين في الدماغ والحبل الشوكي.
– تجنب المواد الضارة أثناء الحمل
ويشمل ذلك تجنب التدخين بشقيه السلبي والإيجابي، بالإضافة إلى تجنب الأشعة السينية الطبية.
– اتباع نظام غذائي صحي
من خلال الحرص على تناول الخضار والفواكه وكميات قليلة من الدهون، بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط والحركة خلال فترة الحمل، مثل ممارسة التمارين الرياضية الخاصة بالحامل.
– متابعة طبية دائمة
يجب على الحامل زيارة الطبيب بشكل دوري، حيث يستطيع الطبيب اكتشاف الأعراض التي لم تلاحظها الحامل بنفسها، ويساعدها على تجنب أي مشكلة مستقبلية.
تجارب متلازمة باتو
ويشير الخبراء إلى أن هناك علاقة بين حدوث متلازمة باتاو وتسمم الحمل. ويرتبط هذا التسمم بوجود كميات متزايدة من البروتين في البول، بالإضافة إلى ارتفاع حاد في ضغط الدم، وتراكم السوائل داخل الجسم. إن وجود الكروموسوم التثلث الصبغي 13 المسبب للمرض يعزز حدوث حالات التسمم، كما ترتبط هذه المتلازمة باضطرابات المشيمة؛ مثل حجم المشيمة، وخلل التنسج الوسيط، وإمدادات الدم المشيمية، وغيرها.