متلازمة تيرنر سنتحدث عن متلازمة تيرنر عند الذكور أعراض متلازمة تيرنر أسباب متلازمة تيرنر كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد لدى الإناث اللاتي لديهن نسخة واحدة فقط من كروموسوم X في خلاياهن. متلازمة تيرنر هي اضطراب يؤثر على نمو الفتيات؛ والسبب هو نقص أو غياب الكروموسوم X عند الإناث. والفتيات اللاتي يعانين منه يكونن قصيرات القامة ولا تعمل المبايض لديهن بشكل سليم، لذا فإن معظمهن يعانين من العقم، ويتعرضن لمشاكل أخرى تتعلق بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم، ومشاكل الكلى، والسكري، وإعتام عدسة العين، وهو عبارة عن تغيم أو إعتام عدسة العين في عدسة العين، وهشاشة العظام أو هشاشة العظام، وغيرها من المشاكل. الغدة الدرقية. السمات الجسدية النموذجية الأخرى لمتلازمة تيرنر هي: رقبة قصيرة “متجعدة” مع طيات من الجلد. فوق الكتفين إلى أطراف الرقبة، خط شعر أسفل الظهر، انخفاض مستوى الأذنين، تورم اليدين والقدمين لا يوجد علاج لعلاج متلازمة تيرنر، ولكن هناك علاجات للأعراض؛ غالبًا ما يساعد هرمون النمو الفتيات على الوصول إلى متوسط الطول تقريبًا، وقد تساعد الهرمونات البديلة في تحفيز التطور الجنسي، ويمكن أن تساعد تقنيات الإنجاب المساعدة بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
متلازمة تيرنر عند الذكور
1- متلازمة تيرنر لا تؤثر على الذكور لأنها تؤثر على الكروموسوم الثاني من الكروموسومات الجنسية وهذا يؤدي إلى فقدان إما المطابقة لمتلازمة تيرنر ويصاحبها مرض التوحد.
2- في عام 1967 تم نشر مقال عن متلازمة تيرنر وهي عبارة عن فسيفساء وراثية (خلع جيني) وهي عبارة عن خليط من XO واكتشف فيما بعد أنها تصيب كلا الجنسين.
أعراض متلازمة تيرنر
1- قصر القامة وتأخر البلوغ.
2- الصدر عريض والحلمات متباعدة وثنيات الجلد في الرقبة.
3- ارتفاع سقف الفم، وتشوهات في الفم.
4-الأذرع التي يمكن ثنيها للخارج باتجاه المرفق.
5- أن تكون أظافر اليدين والقدمين ضيقة وملتفة إلى الأعلى.
6-التهابات مزمنة في الأذن الوسطى.
7-مشاكل في الكلى.
8- تراجع خط الشعر في مؤخرة الرأس.
9- فقدان وظيفة المبيض، ولا تبدأ التغيرات الجنسية بالظهور عند البلوغ.
10- تورم أو تورم (الوذمة اللمفية) في اليدين والقدمين.
11- عيوب القلب، مثل: تضيق الشريان الأبهر، أو تشوهات الصمام الأبهري.
12- يمكن أن تظهر الأعراض بدرجات متفاوتة، حسب التركيب الجيني لكل شخص.
أسباب متلازمة تيرنر
1- يولد معظم الناس مع اثنين من الكروموسومات الجنسية. يرث الذكور الكروموسوم X من أمهاتهم، والكروموسوم Y من آبائهم. ترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد. في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، تحدث نسخة من الغياب الكامل للكروموسوم X بشكل عام بسبب خلل في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم. وينتج عن ذلك أن كل خلية في الجسم تحتوي على كروموسوم X واحد فقط.
2- تغيرات في الكروموسوم X. قد تكون هناك أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد الكروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة منه ونسخة أخرى معدلة. وقد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة، بحيث تحتوي جميع الخلايا على نسختين، واحدة كاملة والأخرى متغيرة. قد يحدث خطأ في انقسام الخلايا في وقت مبكر من نمو الطفل، مثل أن تحتوي بعض الخلايا على أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد الكروموسومات (الفسيفساء الجينية).
3- الفسيفساء الجينية. وفي بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. وينتج عن ذلك أن بعض الخلايا في الجسم تحتوي على نسختين كاملتين من الكروموسوم X. بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
4- مادة كروموسوم Y. في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من كروموسوم X، وتحتوي خلايا أخرى على نسخة من كروموسوم Y، مما يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى ورم الغدد التناسلية.