متلازمة حب النجوم، وسنتحدث عن متلازمة أنجلمان، ومتلازمة برادر ويلي، ومتلازمة توريت. كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.
متلازمة حب النجوم
متلازمة الرضا، حب السماء، متلازمة النجوم والغيوم، متلازمة الإعجاب باللون الأسود، متلازمة nyctophilia وهي متلازمة تجعل الإنسان يحب النظر إلى النجوم باستمرار.
متلازمة انجلمان
1-متلازمة أنجلمان اضطراب وراثي. ويسبب تأخر النمو، ومشاكل في النطق والتوازن، والإعاقة الذهنية، ونوبات الصرع في بعض الأحيان. عادةً ما يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا، ويتمتعون بشخصية سعيدة، ويتحمسون بسهولة.
2- تأخر النمو عادة ما يكون المؤشر الأول لمتلازمة أنجلمان، بدءاً من عمر ستة إلى 12 شهراً تقريباً. قد تبدأ النوبات بين عمر السنتين والثلاث سنوات. عادةً ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان فترة حياة شبه طبيعية، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشاكل الطبية ومشاكل النوم والنمو.
جامع الأخ ويلي
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي نادر يتم فيه حذف سبعة جينات على الكروموسوم 15 (S11-13) من كروموسوم الأب أو عدم ترجمتها (الحذف الجزئي للكروموسوم 15). تم وصفه لأول مرة من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هاينريش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيغلر وجويدو فانكوني في عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاغن، الدنمارك. ومن خصائص المتلازمة: “نقص التوتر، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات معرفية، مشاكل سلوكية، والشعور المزمن بالجوع الذي يؤدي إلى الإفراط في الأكل والسمنة التي تهدد الحياة”. نسبة حدوث المتلازمة هي 1 لكل 25000 و 1 لكل 10000 ولادة. تكمن أهمية المادة الوراثية الوالدية المصابة في هذه المتلازمة في أن المنطقة المحددة على الكروموسوم المسؤول عن بصمة الوالد الأصلي تكون عرضة لذلك، مما يعني أنه من مجموعة الجينات الموجودة في تلك المنطقة يتم التعبير عن نسخة واحدة فقط ويتم التعبير عن يتم كتم نسخة أخرى عن طريق طباعة الدورة التعليمية. . في حالة متلازمة برادر-ويلي، تكون نسخة الجين الأمومية خاملة (غير مترجمة)، بينما تصبح النسخة الأبوية المتغيرة غير نشطة (غير مترجمة أيضًا). وهذا يعني أن الأشخاص الطبيعيين لديهم نسخة أمومية خاملة ونسخة أبوية عاملة، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم نسخة خاملة وغير عاملة. إذا تأثرت النسخة الأمومية من نفس المنطقة، فسوف تظهر متلازمة شقيقة متلازمة برادر-ويلي، متلازمة أنجلمان. ومع الفوائد الأخيرة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، انخفض معدل الإصابة بالسمنة بين الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ليصبح مشابهًا لعدد السكان العاديين. مع العلاج السلوكي والعلاجات الأخرى، يمكن تقليل آثار المتلازمة.
متلازمة توريت
1- متلازمة توريت هي اضطراب عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة. وتظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لا إرادية متزامنة مصحوبة بمتلازمات صوتية متكررة. عادةً ما يمكن قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تتزايد وتتناقص، بشكل مؤقت. يسبقه إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المصابة. الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي رمش العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه. لا تؤثر متلازمة توريت سلبًا على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
2- تعرف متلازمة توريت بأنها جزء من مجموعة اضطرابات التشنج اللاإرادي، والتي تشمل الحركات المؤقتة والعابرة والمستمرة (المزمنة). في حين أن سببه الدقيق غير معروف، فمن المعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. لا توجد اختبارات محددة لتشخيص مرض توريت، ولا يتم تحديدها دائمًا بشكل صحيح؛ نظرًا لأن معظم الحالات تكون خفيفة، فإن شدة التشنجات اللاإرادية تنخفض لدى معظم الأطفال مع مرورهم بمرحلة المراهقة. نادرًا ما تحدث متلازمة توريت في مرحلة البلوغ، وغالبًا ما تمر التشنجات اللاإرادية دون أن يلاحظها أحد مراقبو الحالة.
3- في أغلب الحالات لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضرورياً، ويعتبر التثقيف جزءاً مهماً من أي خطة علاجية، وعادةً ما يكون الشرح والطمأنينة وحده كافياً للعلاج،
العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة توريت لا يتم تشخيصهم أو لا يطلبون الرعاية الطبية. من بين أولئك الذين يتم رؤيتهم في العيادات المتخصصة، يوجد اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) بمعدلات أعلى. غالبًا ما تتسبب هذه التشخيصات المتزامنة في إصابة الفرد بضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية. ولذلك، فمن المهم تحديد وعلاج الحالات المرتبطة بشكل صحيح.