متلازمة حذف الكروموسوم. سنتحدث أيضًا عن متلازمة دي جورج وما هي متلازمة مارفان. وسنذكر أيضًا طرق علاج متلازمة الحذف. كل هذه المواضيع يمكنك العثور عليها في مقالتنا.
متلازمة حذف الكروموسوم
1- متلازمة دي جورج هي حالة موجودة منذ الولادة، ويمكن أن تسبب مجموعة من المشاكل مدى الحياة بما في ذلك عيوب القلب وصعوبات التعلم. وتختلف شدة الحالة، فقد يصاب البعض بمرض شديد يؤدي إلى الوفاة، والبعض الآخر قد يتقدم في السن دون أن يدرك أنه مصاب. معها.
2- تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة في جينات الشخص تسمى حذف 22q11. ولا ينتقل المرض عادة إلى الطفل عن طريق الوالدين، إلا أنه قد يحدث في حالات قليلة. وغالبًا ما يتم تشخيصه بعد الولادة بفترة قصيرة من خلال فحص الدم للتحقق من وجود خطأ وراثي.
3- يتأثر كل شخص مصاب بمتلازمة دي جورج بشكل مختلف، ومن الصعب التنبؤ بخطورة الحالة، حيث يعيش معظم الأطفال إلى مرحلة البلوغ، ومع تقدمهم في السن تميل بعض الأعراض، مثل: مشاكل القلب والكلام، إلى أن تصبح أقل.
4- ومع ذلك، قد تستمر المشاكل الصحية والسلوكية والتعليمية والعقلية في التأثير على حياتهم اليومية، وعلى الرغم من أن العديد من المصابين بمتلازمة دي جورج يعيشون حتى مرحلة البلوغ، إلا أنه بسبب مشاكل صحية، فإن متوسط عمرهم قد يكون أقصر قليلاً من المعتاد.
5-لذلك من المهم إجراء الفحوصات بشكل منتظم حتى يتم اكتشاف المشكلة مبكراً ويمكن علاجها.
متلازمة دي جورج
1-تعرف هذه الحالة أيضًا بمتلازمة حذف الكروموسوم 22. يعاني ما يقرب من 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من حذف بسيط للكروموسوم الثاني والعشرين. ومن المعروف حاليًا أن هذا الحذف هو أساس العديد من المتلازمات المعروفة سابقًا، وجميعها موجودة الآن في متلازمة حذف الكروموسوم. وتشمل أسماء المتلازمات الأخرى: متلازمة الأوعية الدموية الوريدية، ومتلازمة المخروط، ومتلازمة شبرينتزن، وCATCH22.
2- يقال أن متلازمة دي جورج تصيب واحداً من كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الأعراض على نطاق واسع. ونتيجة لذلك، قد يحدث تشخيص خاطئ أو علاج غير صحيح. عادة يعرف المصابون أو المحيطون بهم أن السبب الرئيسي لمتلازمة دي جورج هو حذف الكروموسوم، كما وضحنا سابقا، لأن ذلك يشير بوضوح إلى أن أصلها عادة ما يحدث في الحذف العشوائي للجينات من الكروموسوم الثاني والعشرين، وفي معظم الحالات يكون المتلازمة ليست موروثة. تعتمد الأعراض على الجهاز المحدد المتأثر. يتم تشخيص متلازمة دي جورج في أغلب الأحيان من خلال اختبار دم محدد. يعتمد العلاج على الأعراض والأعضاء المصابة.
متلازمة مارفان
1- متلازمة مارفان مرض وراثي يضعف الأنسجة الضامة في الجسم. النسيج الضام مسؤول عن توفير الدعم والمرونة للأوتار والغضاريف وصمامات القلب والأوعية الدموية والأجزاء الحيوية الأخرى من الجسم. ولأن متلازمة مارفان تؤثر على هذا النسيج، فإنها تؤثر على عدد كبير من أعضاء الجسم. مثل العظام، والعينين، والجلد، والرئتين، والقلب، والأوعية الدموية.
2- متلازمة مارفان تصيب واحداً من كل خمسة آلاف شخص، ورغم أنها حالة يمكن التعايش معها إلا أن مضاعفاتها قد تكون خطيرة وتؤدي إلى الوفاة. وفي هذا المقال سنوضح لك عزيزتي أهم أعراض متلازمة مارفان وأسبابها، وكيفية التعامل مع أعراضها، وتجنب مضاعفاتها.
طرق علاج متلازمة الحذف
1- يمكن عادة السيطرة على قصور جارات الدرق باستخدام مكملات الكالسيوم وفيتامين د.
2- إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في وظيفة الغدة الصعترية، فمن الممكن أن تتكرر الإصابة بها، ولكن ليس من الضروري أن تكون شديدة. عادة ما يتم علاج هذه الالتهابات، والتي عادة ما تكون نزلات برد وعدوى في الأذن، كما يتم علاجها لأي طفل. يتبع معظم الأطفال الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية الجدول المعتاد للتطعيمات. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من قصور الغدة الصعترية المعتدل، تتحسن وظيفة جهاز المناعة لديهم مع تقدم العمر.
3- إذا كان اضطراب الغدة الصعترية شديدًا أو لا توجد غدة، يكون طفلك معرضًا لعدد من الالتهابات الشديدة. يتطلب العلاج زرع أنسجة الغدة الصعترية وخلايا خاصة من نخاع العظم أو خلايا الدم المتخصصة في مكافحة الأمراض.
4- يمكن عادةً إصلاح الحنك المشقوق أو غيره من التشوهات في الحنك والشفة جراحيًا.
5- تتطلب معظم عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة دي جورج إجراء عملية جراحية لإصلاح القلب وتحسين إمدادات الدم الغني بالأكسجين.
6- من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك علاج النطق، والعلاج المهني، والعلاج التنموي.
7- قد يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص إصابة الطفل لاحقًا باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو الاكتئاب أو الفصام أو أي اضطراب سلوكي أو عقلي آخر.
8- في بعض الحالات قد تنتقل متلازمة دي جورج من الوالد (أو الأم) المصاب إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن التاريخ العائلي لمتلازمة دي جورج، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بها، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل المستقبلية.