متلازمة داون سنقدم لكم في هذا المقال معلومات مهمة عن متلازمة داون، وما هو المفهوم العلمي الصحيح لها، وما هي أعراضها.
متلازمة داون
متلازمة داون، متلازمة داون، التثلث الصبغي 21، أو التثلث الصبغي G، هي متلازمة كروموسومية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في الجينات. تتميز الحالة بتغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. وغالباً ما يصاحب المتلازمة ضعف في القدرات العقلية والنمو الجسدي، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن اكتشاف المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. ويمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. تساعد أيضًا فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في عمر 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا في تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكنك أن تجد العديد من سمات متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل الذقن الصغيرة، واللسان الكبير، والوجه المستدير، وما إلى ذلك. والأطفال المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بعدة أمراض، مثل مرض الغدة الدرقية، ومرض ارتجاع المريء، والتهابات الأذن. ينصح بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والكشف المبكر عن الأمراض الأكثر شيوعاً، والعلاج الطبي، وتوفير جو أسري متعاون، والتدريب المهني من أجل المساهمة في تنمية النمو الشامل للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشاكل الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسن نوعية الحياة.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
1. التثلث الحادي والعشرون: وفيه يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين، ويكون عدد الكروموسومات 47 بدلا من 46 في كل خلية. ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى بين جميع المصابين بهذه المتلازمة، حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
2. الانتقال الكروموسومي: وفيه ينفصل الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويكون الكروموسوم الآخر عادة 13، 14، 15، 21، 22. ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
3. النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعان من الخلايا في جسم الطفل المصاب. منها ما يحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات أي 46، والبعض الآخر يحتوي على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 كروموسوماً. ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
سبب متلازمة داون
يتكون جسم الإنسان من خلايا، ولكل خلية في مركزها نواة لتخزين الجينات. تحمل هذه الجينات الرموز المسؤولة عن الخصائص الموروثة ويتم تجميعها على شكل قضيب يعرف بالكروموسومات أو الكروموسومات. وعادةً ما يرث الطفل المعلومات الجينية من كل من الأب والأم بمجموع 46 كروموسومًا، 23 من الأم، ومثلها من الأب.
تحدث متلازمة داون بعد أن تبدأ الخلايا بالانقسام مباشرة بعد تخصيب البويضة في الرحم. تحتوي الخلايا الطبيعية على 46 كروموسوماً، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 لدى بعض الأجنة، مما يسبب حدوث متلازمة داون في أحد الأنواع المذكورة في المقدمة.
مظاهر متلازمة داون
المظاهر الجسدية
– ميلان عرضي في شق العين، مع وجود جلد زائد في الزاوية الداخلية للعين.
– بقع بيضاء في القزحية (بقع بورشفيلدت).
– صغر منطقة الذقن بشكل غير طبيعي.
– تسطيح جسر الأنف.
– طية واحدة في راحة اليد.
– بزوغ الأسنان بسبب كبر حجم الأسنان وصغر حجم تجويف الفم.
– صغر حجم الرأس.
– طول الرقبة قصير.
– ارتخاء المفاصل.
– ضعف حاسة السمع.
– قصر القامة.
– زيادة المسافة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الذي يليه.
– العيوب الخلقية في عضلة القلب.
– خلل في الغدة الدرقية.
– المعاناة من بعض المشاكل الصحية، مثل: الزهايمر، وسرطان الدم، وسرطان الخصية، وعدم استقرار التوازن الكيميائي بسبب خلل في الهرمونات والإنزيمات والمعادن.
– ضعف المناعة.
المظاهر العقلية
– استجابة بطيئة.
– تأخر النطق.
– التخلف العقلي، وله درجات تختلف حسب حالة المريض، ودرجاته هي: الكامل، الشديد، المتوسط، المتوسط. ومن الجدير بالذكر أن معدل الذكاء لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من الأشخاص الآخرين المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية.
*كيف يتم التشخيص والعلاج؟
* يتم تشخيص متلازمة داون من خلال اختبار النمط النووي للكروموسومات. هناك فحوصات يمكن إجراؤها خلال فترة الحمل لتحديد إمكانية إصابة الطفل بمتلازمة داون. لسوء الحظ، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، ولكن يمكن علاج معظم الأمراض المرتبطة بها. وعادة ما يكون للتشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض نتائج أفضل للطفل. عادةً ما يضم الفريق الذي سيقوم بمراقبة طفلك متخصصين في مجالات مختلفة: أطباء القلب، وأطباء الأطفال، وأطباء تنمية الأطفال، وغيرهم. قد يضم فريق الرعاية أيضًا متخصصين في علاج النطق، والعلاج الطبيعي، والعلاج المهني. يستفيد الطفل عادة من التدخل المبكر وهو برنامج متخصص للأطفال المصابين بمتلازمة داون للتخفيف من أعراضه في سن مبكرة من خلال الأنشطة المختلفة. وقد أدخلت معظم البلدان حاليًا مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.
ما هي طرق الكشف عن متلازمة داون؟
غالبًا ما تظهر أعراض متلازمة داون عند الأطفال بعد ولادتهم، ولكن هناك ثلاثة أنواع من الاختبارات التي يمكن إجراؤها بمساعدة الطبيب للكشف عن هذا المرض قبل الولادة.
– التصوير بالموجات فوق الصوتية: يساعد هذا الاختبار في الكشف عن العيوب الخلقية التي تشير إلى متلازمة داون. ومن أهم الأمور التي يفحصها الطبيب هي طول عظم الفخذ، وسمك الجلد في مؤخرة الرأس، وصحة القلب.
اختبارات الدم: قد يطلب الطبيب الذي يراقب الحمل إجراء بعض اختبارات الدم خلال الأسبوع الخامس عشر من الحمل تقريبًا لمعرفة ما إذا كان هناك زيادة في مستويات الهرمونات أو البروتينات في جسم المرأة الحامل.
– فحص بزل السلى: هذا الفحص والذي يعرف أيضاً بفحص السائل الأمنيوسي، هو اختبار يقوم فيه الطبيب باستخراج عينة من مياه الجنين من داخل الرحم لفحصها مختبرياً، مما يساهم في الكشف عن التشوهات الكروموسومية.
وأخيراً إليكم الصورة التي نشرها الحساب الرسمي لجمعية إرادة التي تهتم بذوي الاحتياجات الخاصة على تويتر.
مضاعفات متلازمة داون
يولد نسبة كبيرة جداً من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويعانون أيضاً من العديد من المضاعفات والمشاكل الطبية الأخرى، مثل:
– مشاكل في القلب
– في الأمعاء
– في الأذنين
– مشاكل في التنفس
وتؤدي هذه المشاكل بدورها إلى مشاكل إضافية أخرى، مثل التهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان السمع. وهذه مشاكل يمكن معالجتها لحسن الحظ.
علاج متلازمة داون
إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، يتم إجراء فحوصات طبية فور ولادته (مباشرة بعد الولادة) لتحديد ما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. على سبيل المثال، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل في الرؤية أو السمع أو الغدة الدرقية.
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى في وقت مبكر، زادت فرص علاجها بفعالية. كما أن الزيارات المتكررة والمستمرة لطبيب الأسرة تساعد في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
يمكن لطبيب الأعصاب الذي يشرف على علاج الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الوالدين باعتماد برنامج علاجي مناسب لطفلهم، يتناسب مع وتيرة نمو الطفل ونموه واحتياجاته. يستفيد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون، على سبيل المثال، من برامج علاج النطق واللغة والعلاج الطبيعي (العلاج الطبيعي).
مع تقدم الطفل المصاب بمتلازمة داون في السن، يصبح العلاج الوظيفي (العلاج الوظيفي) أكثر تأثيرًا وإيجابية، حيث يساعد الشخص المصاب بمتلازمة داون على قبول مكان عمله والحفاظ عليه والعيش حياة مستقلة قدر الإمكان. يمكن أن تساعده العلاجات الاستشارية في التغلب على الاضطرابات الاجتماعية والعاطفية.
هناك العديد من المهنيين والمتخصصين الذين يمكنهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد أسرته. لكن لا خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الوالدين هو الدور الأهم والمحوري في تحديد مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.