متلازمة داون الانتقالية وسنتحدث عن العلماء المصابين بمتلازمة داون، متلازمة داون، علاج متلازمة داون. كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.
متلازمة داون العابرة
1- متلازمة داون الانتقالية هي أحد أنواع متلازمة داون، وتشير إلى إعادة ترتيب المادة الصبغية. تُعرف متلازمة داون الإزفاءية أيضًا باسم متلازمة داون الإزفاءية أو متلازمة داون الإزفاءية أو متلازمة داون متعددة الخلايا. تتشابه متلازمة داون مع كروموسوم متلازمة داون وهو التثلث الصبغي 21، حيث أن هناك ثلاثة كروموسومات من الكروموسوم 21، ولكنها تختلف عنه نتيجة ارتباط أحد هذه الكروموسومات. ترتبط الكروموسومات الثلاثة 21 بكروموسوم آخر، بدلاً من أن تكون الكروموسومات الثلاثة 21 منفصلة كما هو الحال في متلازمة داون.
2- يرتبط أحد الكروموسومات الثلاثة 21 في متلازمة داون بكروموسوم آخر مثل الكروموسوم 14 أو 13 أو 15 أو 22. وقد يرتبط أيضًا اثنان من الكروموسومات الـ 21 ببعضهما البعض. يعاني عدد قليل من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من متلازمة داون من خلال النقل. وتقدر نسبة أطفال داون المصابين بمتلازمة داون الانتقالية بثلاثة إلى أربعة بالمائة. لا توجد فروق كبيرة بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون الانتقالية والمرضى الذين يعانون من متلازمة داون، حيث أن جميعهم لديهم خصائص ومشاكل صحية متشابهة.
3- عند تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون عن طريق تبديل الكروموسومات، يتم دراسة كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان هذا التبديل الكروموسومي موروثاً أم لا. إذا كان أحد الوالدين لديه كروموسوم الإزاحة، فإن الطفل قد ورثه من ذلك الوالد. يمكن أن يرث الأطفال مرض إزفاء الكروموسوم غير المتوازن من الأب أو الأم. وفي هذه الحالة، سيكون لدى الوالد 45 كروموسومًا في كل خلية من خلايا جسده، لكنه سيكون طبيعيًا ولن يعاني. من المشاكل الصحية بسبب انتقال الكروموسوم، لأنه لا يزال لديه نسختين فقط من كل كروموسوم، والفرق الوحيد هو أن اثنين من هذه الكروموسومات مرتبطان ببعضهما البعض، أي أن الوالد لديه إعادة ترتيب لمواد الكروموسوم دون إضافة أو مادة الكروموسوم المفقودة. في هذه الحالة، يقال أن الشخص يتمتع بحالة إزفاء متوازنة، ويسمى حاملًا متوازنًا.
علماء متلازمة داون
1- ولد كيني كريج عام 1939 لأخت توأم تدعى دوروثي، وكانت مصابة أيضًا بمتلازمة داون. وتوقع الأطباء حينها أن حياته لن تستمر أكثر من 12 عاما على الأكثر، إلا أنه في عام 2008 دخل موسوعة غينيس للأرقام القياسية كأكبر شخص معمر يعاني من هذا المرض في العالم، ويعيش كيني… لمدة 5 سنوات في #دار_للكبار بعد وفاة والدته التي كانت تبلغ من العمر وقتها أكثر من 90 عاماً، وكان يتمتع بصحة جيدة، بحسب مديرة الدار آن. نيكلسون الذي يؤكد أن الابتسامة لا تفارق وجهه طوال الوقت، مشيراً إلى أنه عاطفي جداً ويحمل كل الحب للجميع.
2- من جانبها أكدت ماري شوتون ابنة شقيق كيني أن والدته تعامله بشكل جيد وتحملت الكثير من المعاناة في الوقت الذي لم يتقبل فيه المجتمع مثل هذه الحالات، حيث كرست حياتها لتربيته بشكل سليم نفسيا وتربويا تربيته في حدود قدراته وإمكانياته، كما كان والده يعشقه أيضًا. ويعامله بشكل جيد كأي ولد عادي، وأشار شوتون إلى أن جميع أهالي الحي الذين كانوا يسكنونه ما زالوا يسألون عنه حتى الآن. يذكر أن شقيقة كيني التوأم، والتي كانت تعاني من نفس الاضطراب، أصيبت بالمرض، وتوفيت منذ عدة سنوات.
متلازمة داون
1- متلازمة داون، التثلث الصبغي 21، أو التثلث الصبغي G، وهي متلازمة كروموسومية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، أو جزء منه، في الخلايا، مما يسبب تغيراً في الجينات. تتميز الحالة بتغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. وغالباً ما يصاحب المتلازمة ضعف في القدرات العقلية والنمو الجسدي، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن اكتشاف المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. ويمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. تساعد أيضًا فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في عمر 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا في تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكنك أن تجد العديد من سمات متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل الذقن الصغيرة، واللسان الكبير، والوجه المستدير، وما إلى ذلك. الأطفال المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بعدة أمراض، مثل مرض الغدة الدرقية، ومرض ارتجاع المريء، والتهابات الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والكشف المبكر عن الأمراض الأكثر شيوعاً، والعلاج الطبي، وتوفير جو أسري متعاون، والتدريب المهني من أجل المساهمة في تنمية النمو الشامل للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشاكل الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسن نوعية الحياة.
علاج متلازمة داون
1-إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، يتم إجراء فحوصات طبية فور ولادته (بعد الولادة مباشرة) لتحديد ما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. على سبيل المثال، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل في الرؤية أو السمع أو الغدة الدرقية.
2- كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى في وقت مبكر، زادت فرص علاجها بشكل فعال. كما أن الزيارات المتكررة والمستمرة لطبيب الأسرة تساعد في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
3- يمكن لطبيب الأعصاب الذي يشرف على علاج طفل متلازمة داون أن ينصح الوالدين باعتماد برنامج علاجي مناسب لطفلهم، يتناسب مع وتيرة نمو الطفل ونموه واحتياجاته. يستفيد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون، على سبيل المثال، من برامج علاج النطق واللغة والعلاج الطبيعي (العلاج الطبيعي).
4- مع تقدم الطفل المصاب بمتلازمة داون في السن، يصبح العلاج الوظيفي (العلاج الوظيفي) أكثر تأثيراً وإيجابية، حيث يساعد الشخص المصاب بمتلازمة داون على تقبل مكان عمله والحفاظ عليه والعيش حياة مستقلة قدر الإمكان. يمكن أن تساعده العلاجات الاستشارية في التغلب على الاضطرابات الاجتماعية والعاطفية.