متلازمة ساندروم، ومتلازمة فلامر، ومتلازمة داون، ومتلازمة ستيكلر، ومتلازمة كوهين. وهذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
متلازمة المتلازمة
المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية المترابطة التي غالبًا ما ترتبط بمرض أو اضطراب معين.
الكلمة مشتقة من الكلمة اليونانية “syndromon” والتي تعني “التزامن”.
في بعض الحالات، ترتبط المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بعلم الأمراض أو السبب حيث أصبحت الكلمات متلازمة ومرض واضطراب تستخدم بالتبادل، وخاصة المتلازمات الموروثة؛ على سبيل المثال، تعد متلازمة داون، ومتلازمة وولف-هيرشيرون، ومتلازمة أندرسن-تويل من الاضطرابات ذات التسبب المرضي المعروف، لذا فإن كل منها أكثر من مجرد مجموعة من العلامات والأعراض، بغض النظر عما إذا كانت تسمى متلازمات أم لا. وفي حالات أخرى، لا تقتصر المتلازمة على مرض واحد فقط؛ على سبيل المثال، قد تكون متلازمة الصدمة السمية ناجمة عن سموم مختلفة، وقد تكون متلازمة ما قبل الحركية ناجمة عن آفات دماغية مختلفة، ومتلازمة ما قبل الحيض ليست مرضًا، ولكنها مجرد مجموعة من الأعراض.
متلازمة فلامر
متلازمة فلامر هو مصطلح حديث نسبياً يستخدم للإشارة إلى مشكلة صحية يعاني فيها الجسم من خلل معين في الأوعية الدموية، وغالباً ما يصاحب هذا الخلل مجموعة من الأعراض.
غالبًا ما تكون متلازمة فلامر مشكلة صحية حميدة وليست خطيرة. قد يكون له تأثير إيجابي على الجسم، مثل تقليل فرص الإصابة بتصلب الشرايين، إلا أنه في بعض الحالات قد يزيد من فرص الإصابة بمشاكل صحية معينة، مثل أمراض العيون.
ومن أبرز ما يميز متلازمة فلامر هو أن الأوعية الدموية في الجسم تظهر رد فعل غير طبيعي لبعض المحفزات، مثل المحفزات التالية: البرد، والتوتر، والإجهاد البدني.
وعلى الرغم من أن أعراض هذه المتلازمة قد تكون مزعجة، إلا أنه من الممكن السيطرة عليها بطرق مختلفة، أبرزها تجنب مثيرات هذه الأعراض. أما طرق علاج هذه المتلازمة فلا تزال قيد البحث.
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات من 46 إلى 47، وذلك عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم 21.
يختلف هذا الاضطراب الوراثي في شدته من طفل إلى آخر، مما يسبب الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو مدى الحياة، وصعوبات التعلم لدى الأطفال المصابين.
التدخل المبكر للأشخاص المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ويساعدهم على الاندماج في المجتمع.
متلازمة ستيكلر
متلازمة ستيكلر هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الرؤية والرؤية والمفاصل. ويُعرف أيضًا باسم الاعتلال المفصلي البصري التقدمي الوراثي، وعادةً ما يتم تشخيصه أثناء مرحلة الطفولة أو الرضاعة.
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بملامح وجه مميزة، وعيون بارزة، وأنف صغير، ووجه مجوف، وذقن منسحبة إلى الخلف. غالبًا ما يولد هؤلاء الأطفال بثقب في سقف الفم يسمى الحنك المشقوق.
متلازمة كوهين
وهي حالة خلقية (موجود منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973 من قبل الدكتور إم إم كوهين الابن. عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة، كان يعتقد أن علاماتها البارزة هي السمنة، أو نقص التوتر، أو ما يسمى انخفاض قوة العضلات، الإعاقات العقلية، وملامح الوجه المميزة. وتشوهات في اليدين والقدمين.
منذ اكتشاف الحالة الأولى لمتلازمة كوهين، تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. قد تختلف العلامات والأعراض الموجودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين بشكل كبير من مريض إلى آخر. على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة كوهين غير معروف بعد، فقد وجد أن بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم طفرات تحدث في جين يسمى (COH1)، والذي يشار إليه أيضًا باسم (VPS13B). عندما يتم العثور على متلازمة كوهين منتشرة في العائلات، فإنها تتبع نمط وراثة جسمية متنحية. لا يوجد علاج متاح حاليًا لمتلازمة كوهين، ولكن علاج متلازمة كوهين يركز على تحسين العلامات والأعراض أو تخفيفها عند ظهورها.