متلازمة فيلان

متلازمة فيلان أعراض متلازمة فيلان أسباب متلازمة فيلان تشخيص متلازمة فيلان علاج متلازمة فيلان وسنتحدث عنهم بشيء من التفصيل خلال المقال التالي.

متلازمة فيلان

– متلازمة الحذف 22q13، والتي يشار إليها أيضًا باسم متلازمة ماكديرميد-فيلان، هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان الحذف الصغير على الكروموسوم 22. من الصعب اكتشاف الحذف الصغير عن طريق الاختبارات الجينية، وبالتالي نادرًا ما يكون معروفًا، لذلك العلماء و ويلجأ الأطباء إلى إجراء الاختبار عدة مرات، وينصح بإجراء اختبار دقيق للتأكد من التشخيص.
يشار إلى أن الاختبارات الحديثة المبنية على تشخيص هذا المرض تشير إلى أن متلازمة فيلان-مكديرميد قد تكون ناجمة عن أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2). يتميز هذا الاضطراب الوراثي العام بنقص التوتر وغياب الكلام وتأخر النمو. هناك ما يقرب من 600 حالة من متلازمة فيلان-ماكديرميد في جميع أنحاء العالم ويعتبر مرضًا نادرًا.

أعراض متلازمة فيلان

1. اضطراب طيف التوحد.
2. الإعاقة العقلية.
3. المشاكل السلوكية.
4. النوبات.
5. صعوبة في النوم.
6. انخفاض التوتر العضلي
7. تشمل مشاكل القلب: عيوب القلب الهيكلية.
8. مشاكل في الجهاز الهضمي، ومنها: الإمساك، وارتجاع المعدة.
9. تشمل مشاكل الكلى: الجزر المثاني الحالبي، وتضخم الكلى، والخراجات الكلوية، ونقص تنسج الكلى أو عدم تكوّنها.
10. القابلية للإصابة بالالتهابات ومنها: التهابات الأذن المتكررة.

أسباب متلازمة فيلان

متلازمة فيلان ماكديرميد هي المسؤولة عن فقدان المادة الوراثية من الكروموسوم 22. وبالتالي، يفتقر الأفراد المصابون إلى قطعة في نهاية الذراع الكروموسومي الطويل. ويمكن اعتبار ثلاثة أسباب لهذا الاضطراب الوراثي، وهي كما يلي:
1. تشمل عمليات الحذف البسيطة حيث يتم قطع جزء من الكروموسوم 22 أثناء تكوين خلية منوية أو خلية بويضة.
2. ومن الممكن أيضًا تكوين كروموسوم حلقي، حيث يحدث كسر في طرفي الكروموسوم 22.، وبعد ذلك يحدث اتصال بين الأطراف المفتوحة لتكوين كروموسوم على شكل حلقة.
3. السبب الثالث المحتمل هو الترجمة غير المتوازنة. في هذه الحالة يتم فقدان جزء من الكروموسوم 22 ويظهر جزء من كروموسوم آخر كبديل، بحيث يحتوي الجزء المفقود من الكروموسوم 22 على الجين PROSAP2/SHANK 3، ويشتبه في أن غياب هذا الجين هو المسؤول عن الأعراض العصبية. لمتلازمة فيلان ماكديرميد.

تشخيص متلازمة فيلان

يتم تشخيص متلازمة فيلان على النحو التالي:
– الاختبارات الجينية والوراثة السريرية

الاختبارات الجينية ضرورية لتأكيد تشخيص الدورة الشهرية. يمكن اكتشاف الحذف الطرفي النموذجي لـ 22q13 عن طريق تحليل النمط النووي، ولكن العديد من عمليات الحذف الطرفية والخلالية تكون صغيرة جدًا بحيث لا يمكن اكتشافها باستخدام هذه الطريقة، ويجب طلب مصفوفة كروموسومية دقيقة عند الأطفال. أولئك الذين يشتبه في تأخرهم في النمو أو اضطراب طيف التوحد، سيتم تحديد معظم الحالات عن طريق المصفوفة الدقيقة. ومع ذلك، قد يتم تفويت الاختلافات الصغيرة في الجينات، وقد تحل التكلفة المنخفضة لتسلسل الإكسوم الكامل محل تقنية مصفوفة الحمض النووي الدقيقة لتقييم الجين المرشح. يجب اختبار الآباء البيولوجيين باستخدام التهجين الفلوري في الموقع (FISH) لاستبعاد عمليات النقل المتوازنة أو الانقلابات، كما أن النقل المتوازن في أحد الوالدين يزيد من خطر التكرار والميراث داخل العائلات.
– التقييم المعرفي والسلوكي

يجب أن يخضع جميع المرضى لتقييم شامل للنمو والإدراك والسلوك من قبل الأطباء ذوي الخبرة في اضطرابات النمو. ينبغي تصميم التقييم المعرفي للأفراد الذين يعانون من تأخر كبير في اللغة والنمو. يجب إحالة جميع المرضى لإجراء تقييمات متخصصة في علاج النطق/اللغة والعلاج المهني والجسدي.
– إدارة الأعصاب

يجب أن تتم متابعة الأفراد الذين يعانون من الدورة الشهرية من قبل طبيب أعصاب الأطفال بانتظام لمراقبة التطور الحركي والتنسيق والمشية، بالإضافة إلى الحالات التي قد تترافق مع نقص التوتر. يجب إجراء قياس محيط الرأس بشكل روتيني لمدة تصل إلى 36 شهرًا، ونظرًا لارتفاع معدل اضطرابات النوبات (ما يصل إلى 41٪ من المرضى) المذكورة في الأدبيات الخاصة بالمرضى الذين يعانون من الدورة الشهرية وتأثيرها السلبي العام على النمو، يجب إجراء تخطيط كهربية الدماغ بالفيديو في وقت مبكر بين عشية وضحاها. يعتبر لاستبعاد نشاط النوبات، وبالإضافة إلى ذلك ينبغي النظر في التصوير بالرنين المغناطيسي الأساسي للدماغ لاستبعاد التشوهات الهيكلية.
– اضطرابات القلب

تم الإبلاغ عن عيوب القلب الخلقية (CHD) في عينات الأطفال الذين يعانون من الدورة الشهرية بتردد متغير (يصل إلى 25٪) (29،36)، وتشمل أمراض القلب الخلقية الأكثر شيوعًا قلس الصمام ثلاثي الشرفات، وعيوب الحاجز الأذيني، والقناة الشريانية المفتوحة. وينبغي النظر في تقييم القلب، بما في ذلك تخطيط صدى القلب ومخطط كهربية القلب.
-مرض كلوي

يجب أن يخضع جميع المرضى لموجات فوق صوتية أساسية للكلية والمثانة، وينبغي أخذ مخطط المثانة والإحليل في الاعتبار لاستبعاد التشوهات الهيكلية والوظيفية، حيث تم الإبلاغ عن تشوهات كلوية في ما يصل إلى 38٪ من المرضى الذين يعانون من الدورة الشهرية. الإبلاغ عن الجزر المثاني الحالبي، موه الكلية، خلل الكلى، خلل التنسج الكلوي، تكيس الكلى والتهابات المسالك البولية المتكررة في المرضى الذين يعانون من متلازمة موجودة مسبقا. الدورة الشهرية.

علاج متلازمة فيلان

إن حدوث متلازمة الحذف ليس مؤكدا بعد، لأنها تتطلب التشخيص باستخدام تقنيات دقيقة ومتقدمة، لذا فإن المتلازمة حتى الآن غير مشخصة بشكل كبير، وبالتالي قد تكون أحد الأسباب الرئيسية للتخلف العقلي، لذا فإن سببها غير معروف، لذلك لا يوجد علاج لهذه المتلازمة. مثل معظم الأمراض التي تنتج عن خلل في الكروموسومات، يعالج الأطباء الحالة عن طريق علاج الأعراض الناتجة عن ذلك الخلل من خلال عرض الحالة على أخصائي الأذن والأنف والحنجرة، وطبيب القلب، وغيرهم من المتخصصين. الأطباء النفسيين لعلاج سلوكه.
كما يتم وضع البرنامج العلاجي حسب الأعراض الناتجة، حيث يوجه العلاج للتعامل مع المشاكل الناتجة عن المرض وليس إنهاء المرض بشكل كامل. ولذلك، كلما تم تشخيص المرض وعلاجه في وقت مبكر، كلما كانت النتائج أفضل. من المهم جدًا أن يحصل المريض المصاب بهذه المتلازمة على الدعم من أصدقائه. لقد عامل عائلته بالحب والصبر والفهم الجيد لقدراته العقلية والجسدية. يذكر أنه تم تسجيل حالات تمكنوا فيها من التواصل مع البيئة المحيطة بهم، إلا أن بعض الحالات كانت معقدة للغاية فلم يستجيبوا.