نتحدث عن متلازمة كارني المعقدة في هذا المقال، كما نذكر لكم فقرات أخرى متنوعة مثل أسباب ومضاعفات متلازمة كارني، ومتلازمة كيندلر، وأخيرا متلازمة بارث. تابع السطور التالية.
متلازمة كارني المعقدة
متلازمة كارني المعقدة هي متلازمة نادرة ذات نمط وراثة جسمية، وتتميز بتصبغ الجلد، وأمراض الغدد الصماء، والعديد من أورام الغدد الصماء وغير الغدد الصماء.
تتميز متلازمة كارني المعقدة بالعديد من الأعراض، منها:
– تصبغات الجلد.
التهاب الغشاء المخاطي.
– ظهور كتل في الثدي والغدة الدرقية والخصيتين.
يقتصر علاج هذه المتلازمة النادرة بشكل أساسي على علاج الغدد الصماء المفرطة النشاط، ويمكن في بعض الأحيان استخدام الطرق التالية:
– الاستئصال في حالة الأورام الخبيثة والورم المخاطي في القلب.
– إزالة الأورام الحميدة والأورام المخاطية.
– الاستخدام الوقائي للمضادات الحيوية في حالة قصور الصمامات.
وتجدر الإشارة إلى أنه لا ينبغي استخدام مضادات التخثر في حالة الأورام المخاطية.
أسباب ومضاعفات متلازمة كارني
الأسباب
تنجم متلازمة كارني عن طفرة جينية، مما يعني أن خطر الإصابة بالسرطان قد ينتقل من جيل إلى آخر في الأسرة. ويشير الباحثون إلى أن 70% من المرضى الذين يعانون من متلازمة كارني و80% من المرضى الذين يعانون من قشر الكظر لديهم طفرة في جين باركر أ (PRKAR1A)، وقد يولد حوالي 6% بدون هذا الجين في المقام الأول. وحتى الآن، ليس من المؤكد أن هناك علاقة قوية بين طفرة جينية محددة وأعراض محددة لمركب كارني، مثل السرطان.
تم العثور على طفرات في بروتين كيناز (بالإنجليزية: Protein Kinase) لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كارني، سواء البالغين أو الأطفال، ولكن الجينات المسؤولة عن هذا النمط الظاهري لا تزال غير معروفة.
بعض الأفراد الذين يعانون من مجمع كارني ليس لديهم طفرة يمكن تحديدها في جين PRKAR1A. ويعتقد الباحثون أن الجينات الإضافية التي لم يتم تحديدها بعد قد تسبب الاضطراب في حالات عدم التجانس الجيني. تشير الأبحاث الحديثة إلى أن الجين 2P، الذي لم يُعرف بعد، متورط في بعض حالات متلازمة كارني.
المضاعفات
تشمل مضاعفات متلازمة كارني أنواعًا معينة من السرطان قد تسبب تشوهات جسدية أو تعطل بعض الوظائف الحيوية في الجسم. في حالات نادرة؛ قد يعاني المريض المصاب بمتلازمة كارني من سرطان الغدة الدرقية أو ورم شفاني خبيث. وفي هذه الحالة يكون التدخل الجراحي ضرورياً لإزالة الورم. سيحتاج الأفراد الذين خضعوا لإزالة الغدة الدرقية إلى مكملات غذائية من الهرمونات التي تنتجها الغدة الدرقية بشكل طبيعي مدى الحياة.
قد يوصي الطبيب بالاستئصال الجراحي لإحدى الخصيتين، لتجنب الآثار الضارة (مثل التثدي عند الرجال) أو للتغلب على الإنتاج المفرط للهرمونات الذي يمكن أن يحدث عند الذكور المصابين بأورام خلايا سيرتولي. ولأن هذه الأورام حميدة، يفضل بعض الأطباء إجراء عملية جراحية تحافظ على الخصوبة. .
في بعض الحالات، يتم إجراء جراحة الحفاظ على الخصية مع مراقبة صارمة للنمو والبلوغ. قد يكون إعطاء الأدوية المضادة للإستروجين ضروريًا إذا تكرر الورم.
متلازمة كيندلر
– متلازمة كيندلر هي مرض جلدي وهو مرض جلدي ضوئي وراثي. يتفاعل الجلد الحساس مع ظهور تقرحات. يتم علاج المرضى بإجراءات الحماية الضوئية، وفي الحالات الشديدة، بوخز البثور الفردية، على الرغم من أنه يجب الحفاظ على مظلة البثور للحماية من العدوى.
– يعاني مرضى متلازمة كيندلر من مجموعة معقدة من الأعراض الجلدية. تشمل هذه المجموعة تقرحات ما بعد الولادة التي تؤثر في الغالب على يدي وأقدام المرضى. يكون جلد الأفراد المصابين جافًا ويبدو متقشرًا قليلاً. بالإضافة إلى ذلك، فإن تصبغ الأشخاص المصابين بالانزعاج. يمكن أن يتوافق هذا الاضطراب مع كل من نقص التصبغ وفرط التصبغ. في معظم الحالات، ترتبط الأعراض المذكورة أعلاه بضمور البشرة، وهي في الأساس حساسة بشكل غير طبيعي للضوء وبالتالي تظهر فرط نشاطها للأشعة فوق البنفسجية. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة كيندلر من نزيف اللثة أو يصابون بأمراض اللثة بالفعل في مرحلة المراهقة. وفي بعض الحالات يتجلى المرض أيضًا عن طريق تآكل الغشاء المخاطي أو الشقوق المرضية في المناطق التناسلية والشرجية الحميمة. علاوة على ذلك، يمكن في كثير من الأحيان ملاحظة الأعراض المصاحبة مثل تضيق مجرى البول أو الشبم. بسبب الحساسية الشديدة للضوء، يميل المرضى الذين يعانون من متلازمة كيندلر أيضًا إلى الإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية خلال حياتهم. ترتبط أعراض المتلازمة بدورة تؤدي إلى مغفرة مع تقدم العمر.
متلازمة بارث
– متلازمة بارث، وهو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالكروموسوم X. يحدث هذا الاضطراب بشكل حصري تقريبًا عند الذكور، ويؤثر على أجهزة متعددة في الجسم. سميت هذه المتلازمة على اسم طبيب أعصاب الأطفال بيتر بارث.
تشمل الاضطرابات الرئيسية لهذه المتلازمة اعتلال عضلة القلب، وقلة العدلات (التي قد تكون مزمنة أو دورية أو متقطعة)، وضمور العضلات الهيكلية وضعفها، وتأخر النمو، وتشوهات القلب، وانخفاض استقلاب حمض 3-ميثيل جلوتاجونيك وظهوره في البول. تظهر متلازمة بارث بأعراض مختلفة عند الولادة، حيث تعاني معظم المرضى من انخفاض ضغط الدم، وتظهر علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويعانون من انخفاض النمو خلال السنة الأولى على الرغم من وجود التغذية الكافية. مع تقدم المرضى في السن، ينخفض طولهم ووزنهم بشكل ملحوظ مقارنة بالأطفال الآخرين في نفس العمر. وعلى الرغم من أن معظم المرضى يتمتعون بذكاء طبيعي، إلا أن عددًا كبيرًا منهم يعانون من صعوبات تعلم خفيفة أو متوسطة. كما يضعف النشاط البدني بسبب ضمور العضلات وضعف تقلص العضلات، وتهدأ العديد من هذه الاضطرابات بعد البلوغ، حيث يتسارع معدل النمو خلال فترة البلوغ، ويصل العديد من المرضى إلى ارتفاع طبيعي مماثل لارتفاع نظرائهم البالغين.