متلازمة كروزون

متلازمة كروزون سنتحدث عن متلازمة توريت متلازمة داون أسباب متلازمة كروزون كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا

متلازمة كروزون

1- متلازمة كروزون: (بالإنجليزية: Crouzon Syndrome) هي اضطراب وراثي جسمي سائد يُعرف باسم متلازمة القوس الخيشومية. على وجه التحديد، تؤثر هذه المتلازمة على القوس الخيشومي الأول (أو البلعوم)، الذي يقع في مقدمة الفك العلوي والفك السفلي. نظرًا لأن الأقواس الخيشومية تمثل معلمًا تطوريًا مهمًا في عملية نمو الجنين، فإن أي اضطرابات في تطورها لها آثار واسعة النطاق ودائمة.
2- سمي هذا الالتهاب نسبة إلى الطبيب الفرنسي أوكتاف كروزون الذي كان أول من وصف هذا الاضطراب. وأشار إلى أن المصابين هم أم وابنتها، ما يعني أن الأساس وراثي. أو ما يسمى “خلل التعظم القحفي الوجهي” ويتميز بالعديد من المظاهر السريرية. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة في مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية II، الموجود على الكروموسوم 10.
3- اضطراب وراثي نادر ناجم عن خلل في الجين FGFR2 المسؤول عن إعطاء الأوامر لتصنيع البروتين المسمى 2 والذي يلعب دوراً مهماً في نضوج العظام وخاصة أثناء نمو الجنين، ويسبب زيادة التحفيز الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. يشير الاسم إلى “الجمجمة” في الجمجمة والوجه، ويشير “خلل التعظم” إلى تشوه العظام.
4- يعرف الآن بمتلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض بالمعاني الأولية لاسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أنه أثناء عملية النمو، تلتحم جمجمة الرضيع وعظام الوجه مبكرًا أو تكون غير قادرة على التوسع. ولذلك، لا يمكن أن يحدث نمو العظام بشكل طبيعي. يؤدي خلط الغرز القحفية إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة. تشمل الأمثلة: مثلثي الرأس (اندماج الدرز الجبهي)، عضدي الرأس (اندماج الدرز الإكليلي)، إطالة الرأس (اندماج الدرز السهمي)، انتحال الرأس (إغلاق أحادي الجانب سابق لأوانه للدرز اللامية والإكليلية)، انتحال الرأس (مزيج من الغرز الإكليلية واللامية السفلية )، جمجمة البرسيم (الإغلاق المبكر لجميع الغرز).

متلازمة توريت

متلازمة توريت هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصواتًا غير مرغوب فيها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، قد ترمش بشكل متكرر، أو تهز كتفيك، أو تصدر أصواتًا غير عادية أو كلمات مسيئة. تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن 2 و 15 سنة، في المتوسط ​​6 سنوات. الذكور أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة توريت بثلاث إلى أربع مرات مقارنة بالإناث. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة توريت، إلا أن العلاجات متوفرة. لا يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت إلى العلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. غالبًا ما تقل التشنجات اللاإرادية أو تصبح تحت السيطرة بعد سنوات المراهقة.

متلازمة داون

متلازمة داون هو اضطراب وراثي يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات من 46 إلى 47، وذلك عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21. ويختلف هذا الاضطراب الوراثي من طفل إلى آخر في شدته، مما يسبب الإعاقة العقلية، تأخر النمو مدى الحياة، وصعوبات التعلم. عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يمكن للتدخل المبكر للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يحسن بشكل كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ويساعدهم على التعايش مع المجتمع.

أسباب متلازمة كروزون

1- تحدث متلازمة كروزون نتيجة حدوث طفرة في أحد جينات FGFR الأربعة. وعادةً ما ينتج عن طفرة في الجين الثاني، FGFR2، وقد ينتج أيضًا عن طفرة في الجين الثالث، FGFR3، ولكن بدرجة أقل. رموز FGFR2 لبروتين يسمى “مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2”. عندما… ينمو الجنين في الرحم. يرسل هذا البروتين إشارات لتكوين خلايا العظام. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى رفع الإشارة، مما يزيد من نمو العظام ويؤدي إلى اندماج جمجمة الطفل في وقت مبكر جدًا. تحدث هذه الطفرات:
2- وراثيا يحتاج الطفل فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الطفرة الجينية من أحد الوالدين للإصابة بمتلازمة كروزون. إذا كان لديك هذا الشرط، فإن كل واحد من أطفالك لديه فرصة 50٪ لوراثته. ويسمى هذا النمط الجيني السائد. يحدث هذا بشكل عفوي لدى حوالي 25% إلى 50% من الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون. في هذه الحالات، لا يحتاج الأطفال إلى أن يكون أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كروزون حتى يصابوا بهذا الاضطراب.