متلازمة كوهين سنتحدث عن متلازمة توريت متلازمة كوشينغ علاج متلازمة بارت معنى المتلازمة علاج متلازمة بارت ستجد كل هذه المواضيع في مقالتنا
متلازمة كوهين
متلازمة كوهين، والمعروفة أيضًا بمتلازمة ويليام بيبر أو متلازمة ياروسلاف سيرفينكا، وسميت فيما بعد باسم مايكل كوهين. وهو اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها من المتوسطة إلى الشديدة. وتتميز أعراضه بصغر حجم الرأس وانخفاض قوة العضلات، مما يؤدي بدوره إلى استرخاء العضلات المصحوب بمرونة في المفاصل. كما يؤدي إلى اضطراب الصباغ في شبكية العين مع قصر النظر، وانخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلى السمنة الموضعية في جذع الجسم.
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصواتًا غير مرغوب فيها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، قد ترمش بشكل متكرر، أو تهز كتفيك، أو تصدر أصواتًا غير عادية أو كلمات مسيئة. تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن 2 و 15 سنة، في المتوسط 6 سنوات. الذكور أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة توريت بثلاث إلى أربع مرات مقارنة بالإناث. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة توريت، إلا أن العلاجات متوفرة. لا يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت إلى العلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. غالبًا ما تقل التشنجات اللاإرادية أو تصبح تحت السيطرة بعد سنوات المراهقة.
متلازمة كوشينغ
1- متلازمة كوشينغ هي حالة طبية غير شائعة تنتج عن زيادة مستوى الكورتيزول في الدم. تحدث الأعراض نتيجة تعرض الجسم لمستويات عالية من الكورتيزون. ويبلغ معدل انتشاره بين النساء خمسة أضعاف معدل انتشاره بين الرجال.
وعادة ما يصيب الأعمار ما بين 20-50 سنة.
2- السبب الأكثر شيوعا لمرض كوشينغ، والذي يسمى أحيانا فرط كورتيزول الدم، هو استخدام أدوية الكورتيكوستيرويد. يمكن أن تحدث هذه الحالة أيضًا عندما ينتج الجسم الكثير من الكورتيزول.
معنى المتلازمة
1- المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية المرتبطة ببعضها البعض. وكلمة “متلازمة” مشتقة في الأصل من كلمة يونانية (ساندروموس) وتعني التزامن، إذ يظهر المرض بالتزامن مع ظهور الأعراض.
2- ترتبط المتلازمة بأشكال تطور المرض، وفي النهاية تستخدم كلمات مثل متلازمة ومرض واضطرابات لوصف الحالة، وينطبق هذا على المتلازمات الموروثة بشكل خاص. على سبيل المثال، متلازمة داون ومتلازمة أندرسن هي اضطرابات معروفة أسبابها، لذا فإن كل متلازمة هي أكثر من مجرد علامات. والأعراض رغم مسمياتها متلازمات.
3- وفي بعض الحالات الأخرى لا ترتبط بمرض واحد فقط، على سبيل المثال متلازمة الصدمة السمية والتي قد تنتج عن مجموعة مختلفة من السموم، ومتلازمة بيريميتر والتي تنتج عن آفات مختلفة في الدماغ. إذا تم الاشتباه في سبب وراثي غير معروف، فقد يشار إلى سبب المتلازمة على أنه ارتباط وراثي، وغالبًا ما يكون ارتباطًا في السياق، وبحكم التعريف، يشير الارتباط الجيني المسبب للمتلازمة إلى أن جميع العلامات والأعراض تحدث في أكثر من بطريقة شديدة مما كان من المحتمل أن يحدث بالصدفة وحدها.
علاج متلازمة بارت
1- حتى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة بارت، ولكن يتم علاج كل عرض على حدة. ولذلك يحتاج الأطفال المصابون إلى فريق من الأطباء المتخصصين لعلاج كل حالة على حدة، حيث يقوم طبيب القلب بمتابعة صحة القلب والأوعية الدموية، وهذا هو الأهم. يمكن القيام به؛ وذلك لأن مضاعفاته خطيرة وقد تكون قاتلة. كما قد تكون هناك حاجة إلى طبيب متخصص في أمراض الدم والمناعة لإدارة بعض الأعراض والمضاعفات التي قد تكون خطيرة، إلا أن أمراض القلب المرتبطة بهذه المتلازمة قد تتوقف ولا تحتاج إلى علاج بعد البلوغ.
2- يمكن علاج المضاعفات الناتجة عن انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، مثل الالتهابات المتكررة، بالمضادات الحيوية التي تعطى أحيانا كوقاية، حيث أن الالتهابات البكتيرية قد تسبب التسمم والوفاة عند الرضع المصابين بهذه المتلازمة.
3- فيما يتعلق بالمهارات الحركية أو الإعاقة الجسدية بسبب ضعف العضلات، يمكن استخدام الوسائل المساعدة على الحركة، بالإضافة إلى الاستعانة بأخصائيي العلاج الطبيعي والمهني للأطفال، وعند دخول الطفل إلى المدرسة يمكن مساعدته بتدخلات تربوية خاصة إذا كان يواجه صعوبات في التعلم، وقد يواجه تحديات اجتماعية بسبب قدرته. محدودية القدرة على المشاركة في الأنشطة البدنية أو الاجتماعية.
4- تعتبر العلاجات الأخرى التي تساعد في علاج الأعراض المحددة للشخص أثناء مرحلة الطفولة أو البلوغ داعمة بشكل عام حيث يمكن أن يساعد العلاج في تجنب المضاعفات ولكن لا يمكنه علاج الحالة. ومن الجدير بالذكر أن متلازمة بارث تقصر بشكل عام متوسط العمر المتوقع للشخص بسبب المضاعفات المناعية أو القلبية في مرحلة الطفولة. ومع ذلك، من بين أولئك الذين يعانون من متلازمة بارث والذين بقوا على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ، عاش الكثير منهم حتى منتصف العمر.