متلازمة لورانس مون بيدل

متلازمة لورانس مون بيدل سنتحدث أيضًا عن متلازمة بارديت بيدل. سنذكر أيضًا متلازمة BID. وسنذكر أيضًا أعراض متلازمة لورانس مون بيدل. كل هذه المواضيع تجدونها في هذه المقالة.

متلازمة لورانس مون بيدل

1- حالة طبية لا تفرز فيها الغدة النخامية كمية كافية من هرمون النمو الذي يحفز نمو وتكاثر الخلايا.
2- قد يحدث نتيجة إصابة في الدماغ، أو قد يكون مكتسبًا منذ الولادة، أو قد يحدث بسبب عدم وجود الغدة النخامية. والتي قد تترافق مع نقص في إفراز الهرمونات الأخرى.

متلازمة بارديت بيدل

1- متلازمة بارديت بيدل هو مرض وراثي ينتقل عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية. تتميز هذه المتلازمة بزيادة الوزن المفرطة التي تظهر عادة في مرحلة الطفولة وتزداد مع تقدم العمر.
2- قد يكون العضو التناسلي صغيرًا جدًا، ولكن في معظم الحالات يعمل الجهاز الهرموني بشكل طبيعي، وهناك عدة حالات لولادة ذرية سليمة لمرضى بارديت-بيدل. يعاني معظم مرضى بارديت-بيدل أيضًا من درجة معينة من إعاقات النمو العقلي، بدءًا من أدنى درجة من الأداء السليم إلى التخلف العقلي.

متلازمة العطاء

1-متلازمة BID هي اضطراب وراثي عصبي ووراثي نادر يؤثر على طريقة تطور الدماغ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. يؤثر هذا الاضطراب في المقام الأول على الفتيات.
2- يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعي خلال الأشهر الأولى من عمر 6 إلى 18 سنة، ثم يبدأون بعد ذلك بفقد مهاراتهم السابقة، مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.
3- مع مرور الوقت يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتوازن والتواصل. يمكن أن تسبب متلازمة ريت أيضًا نوبات صرع وإعاقات عقلية. تحل حركات اليد غير الطبيعية، مثل تكرار نفس الحركة أو التصفيق، محل استخدام اليد العادي والهادف.
4- على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة ريت، إلا أن العلاجات المحتملة قيد الدراسة حاليًا. يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل، وعلاج التشنجات، وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.
5- إن معدل انتشار مرض السكري من النوع 2 غير المرتبط بالأنسولين مرتفع جدًا بين مرضى بارديت-بيدل، حتى بين أفراد الأسرة الذين لا تظهر عليهم علامات المرض.
6- إن الأهمية العلمية الكبيرة لفهم السبب الوراثي لهذا المرض، رغم انخفاض معدل انتشار المرض بشكل عام نسبيا، والذي يقدر بحالة واحدة لكل مائة ألف شخص، ترجع إلى ظهور بعض ظواهر هذا المرض، مثل مثل: السمنة المفرطة ومرض السكري، شائعان بشكل عام، لذا فإن المعلومات حول الجينات ومسببات هذا المرض لها أهمية كبيرة لفهم العامل الوراثي للأمراض المعقدة.
7-لكن هناك بعض الفئات الاجتماعية المحددة التي يرتفع فيها معدل انتشار المرض بشكل خاص.

أعراض متلازمة لورانس مون بيدل

1- باعتباره مرض “مخروطي الشكل” مع المسار المميز لالتهاب الشبكية الصباغي (RP)، فإن أصل المرض في محيط الشبكية (الشبكية الخارجية) ويتطور إلى الضمور البقعي (التدمير البصري الحاد) عن طريق الفقدان التدريجي للشبكية مجال الرؤية.
مع السمنة (السمنة)، يظهر الجسم تراكمًا مرضيًا للأنسجة الدهنية.
2-في حالة BBS، فإن الزيادة غير الطبيعية في تراكم الدهون على الساقين والمعدة والأرداف والذراعين والصدر والوركين تحدث بشكل رئيسي كسمنة الجذع، مع تأثر الجذع والساقين والفخذين بشكل خاص. يعد تعدد الأصابع أحد الأعراض الملحوظة والسمة المهمة لمتلازمة بارديت-بيدل. هذا الاكتشاف ليس سهلاً لأن تعدد الأصابع البدائي عادة ما يتم تصحيحه جراحياً بعد الولادة.
3- السمة الرئيسية لضمور الشبكية الوراثي هو مصطلح عام يصف بداية فقدان الوظيفة والتدهور اللاحق (التدمير) للمستقبلات الضوئية. يؤدي إلى فقدان تدريجي (تدريجي) للوظيفة البصرية. عادةً ما تظهر الاضطرابات البصرية سريعة التطور في وقت مبكر جدًا عند الأطفال عندما تتراوح أعمارهم بين 4 و10 سنوات. إنها تجعل نفسها محسوسة بطرق مختلفة، اعتمادًا على المستقبلات الضوئية المتأثرة.
4-الأشعة السينية قادرة على تقديم المزيد من المعلومات. يمكن أن يظهر تعدد الأصابع بعلامات مختلفة، على سبيل المثال كإصبع بدائي أو ملحق للإصبع. قد يتم تشكيل إصبع القدم أو إصبع القدم بشكل إضافي أو جزئي. السداسية أحادية الجانب في القدم و/أو اليد لها ارتباط إضافي، حيث تحدث السداسية الثنائية في كلا القدمين و/أو اليدين.
5- أصابع القدم أو الأصابع التي نمت معًا (ارتفاق الأصابع) وقصر أحد أصابع القدم أو الأصابع (ذراع الأصابع) هي أيضًا علامات على BBS. فقط عدد قليل من المرضى لديهم أطرافهم الأربعة المتضررة. تأخر النمو العقلي مختلف. فقط عدد قليل من المصابين يظهر عليهم تخلف عقلي شديد. الذكاء المدرب بشكل طبيعي ممكن.
6- يتعلم الأطفال الكلام والمشي متأخرين، وتظهر عليهم في بعض الأحيان مشاكل سلوكية مثل اضطرابات القلق. السلوكيات القهرية أو التوحدية، وعتبة الإحباط المنخفضة، والعاطفة غير المستقرة هي آثار جانبية أخرى محتملة. المألوف هو المفضل، ولكن التغييرات مرفوضة. تشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية شائعة.
7-التغيرات الأخرى هي المبال التحتاني (فتحة مجرى البول أعلى أو أسفل، وليس أمام القضيب)، والخصيتين البطنية أو الأربية، وانقباضات مجرى البول، وانقباض القلفة وصمامات الإحليل الخلفية. في المرضى الإناث، من المعروف رتق المهبل (المهبل غير مفتوح)، وفقدان فتحات مجرى البول وانخفاض الشفرين الداخليين.
8- ليس من غير المألوف أن تعاني النساء المصابات من عدم انتظام الدورة الشهرية. التغيرات الكلوية هي أحد الآثار الجانبية الشائعة. تعتمد النتيجة على فحص المسالك البولية السفلية والكليتين باستخدام الموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات فوق الصوتية).