نتحدث عن متلازمة نقص الكروموسومات في هذا المقال، كما نذكر لكم فقرات أخرى متنوعة مثل أسباب إجراء تحليل الكروموسومات وأعراض متلازمة تيرنر، ثم الخاتمة. تابع السطور التالية.
متلازمة نقص الكروموسوم
متلازمة تيرنر هي متلازمة يوجد فيها شذوذ كروموسومي يميز الفتاة أو المرأة، مع علامات وأعراض ناتجة عن نقص جزئي أو كامل في الكروموسوم الجنسي الثاني (X).
– في متلازمة تيرنر يوجد نقص كامل أو جزئي في كروموسوم واحد (X)، حيث أن 50% لديهم كروموسوم واحد فقط (X)، و30% فقط لديهم نقص في جزء من الكروموسوم الثاني (X)، والباقي لديك نمط الفسيفساء في الخلايا. أي وجود نوعين أو أكثر من الخلايا في نفس المرأة.
– في بعض الخلايا يوجد نقص كامل في الكروموسوم X، وفي حالات أخرى تختلف بنية الكروموسومات.
هناك خطوط مشتركة من الخصائص الفكرية والنفسية والاجتماعية لدى النساء المصابات بهذه المتلازمة وتتشابه في مستوى الذكاء اللغوي، إلا أن القدرة التنفيذية أقل بنحو 12 نقطة مقارنة بالنساء الأصحاء الأخريات.
– حوالي 50% يحتاجون إلى بعض التوجيه والمساعدة الخاصة في المدرسة، حيث توجد أيضًا مشاكل في معالجة المعلومات البصرية، ومشاكل في الحساب، ويلاحظ أيضًا درجة من النشاط الزائد وتأخر النضج العاطفي.
أسباب إجراء تحليل الكروموسومات
ومن هذه الأسباب:
يتم إجراء الفحص في متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر. بحيث يكون العدد (47) مع نسختين من كروموسوم (x) ونسخة واحدة من كروموسوم (y).
يتم إجراء تحليل الكروموسومات في حالات التشوهات والعيوب الخلقية. حيث يتم معرفة وجود نقص أو زيادة لاكتشاف المشكلة.
غالبًا ما يكون تحليل الكروموسومات مطلوبًا عندما يكون هناك شك في وجود مشكلة داخل الكروموسومات. يتم إجراؤها في حالات “متلازمة داون” التي تكون فيها الزيادة في الكروموسومات من (46) إلى (47) كروموسوم، وتتكون من ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
ويتم إجراء تحليل الكروموسومات في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة “إدوارد”، بالإضافة إلى متلازمة “باتو” التي يحدث فيها زيادة في الكروموسومات. لذا فإن الزيادة في عدد الكروموسوم (18) تكون في متلازمة إدواردز، بينما في متلازمة باتاو تكون الزيادة في عدد الكروموسوم (13).
أعراض متلازمة تيرنر
ومن أبرز الأعراض ما يلي:
– عيوب القلب
20% منهم لديهم تضيق في الشريان الأورطي، والذي يمكن تصحيحه جراحيًا، و50% لديهم صمام ثنائي البوابة بدلاً من الصمام ثلاثي البوابات.
– الوذمة اللمفية
يعاني حوالي ثلث الأطفال حديثي الولادة من الوذمة اللمفية، وقد تستمر إلى ما بعد مرحلة الطفولة. على سبيل المثال، يتراكم السائل تحت الجلد، وفي راحتي اليدين، والقدمين. بالإضافة إلى ذلك، يظهر الجلد المشدود على جانبي الرقبة.
– قصر القامة
وهي العلامة المميزة لهذه المتلازمة، إذ يبلغ متوسط الطول عند البالغين 143 سم، وهو أقل من المتوسط بـ 20 سم. قد يوفر العلاج بهرمون النمو في سن مبكرة ارتفاعًا كافيًا بإضافة 8-10 سم إلى الطول الشخصي.
– فشل المبيض
وهو نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والبصيلات الموجودة بداخله. يصبح نسيج المبيض المتبقي أقل ولا ينتج هرمون الاستروجين. ولذلك، تحتاج معظم النساء المصابات بهذا المرض إلى العلاج بالهرمونات البديلة التي تشمل هرمون الاستروجين والبروجستيرون. يبدأ العلاج في سن 14-15 سنة، إذ يساعد… ظهور العلامات الجنسية الثانوية، مثل: نمو الثدي، والشعر، والدورة الشهرية. من الضروري تحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة للحصول على بويضة من متبرعة. لأن الحمل الطبيعي نادر الحدوث، خاصة عند وجود حالة من فسيفساء الخلايا.
علاج متلازمة تيرنر
لا يمكن علاج متلازمة تيرنر، مثل الأمراض الوراثية الأخرى. بل تقتصر طرق العلاج على محاولة التخفيف من الأعراض المصاحبة، والتقليل من تفاقمها، والمساعدة في تقليل تأثيرها على الصحة بشكل عام، حيث يتم الإشراف على حالات متلازمة تيرنر من قبل مجموعة من المتخصصين في عدة مجالات حسب المرحلة العمرية. والمشكلة الصحية.
وغالباً ما يفضل متابعة حالة المريضة في مرحلة مبكرة من حياتها بعد تشخيص إصابتها بمتلازمة تيرنر. ويساعد ذلك على مراقبة وظائف الجسم المعرضة للاضطرابات عن كثب ومحاولة تجنب الأضرار التي قد تتفاقم نتيجة الإهمال، على سبيل المثال، مشاكل الأذن والالتهابات. وإذا تمت متابعتهم بشكل جيد مع أخصائي الأذن والأنف والحنجرة، فإن ذلك سيقلل من فرص فقدان السمع. أهم المشاكل المرتبطة بمتلازمة تيرنر والتي تتطلب العلاج المبكر هي قصر القامة وتأخر النمو. لذلك فإن العلاج الهرموني تحت إشراف طبيب الغدد الصماء السكري يعد من الخطوات العلاجية المهمة التي قد تساعد في التغلب على معوقات النمو والوصول إلى ارتفاع أقرب إلى الطبيعي. ويفضل البدء بعلاج مشاكل النمو في سن التاسعة تقريباً. وفيما يتعلق بمشاكل الخصوبة الناتجة عن عدم اكتمال نمو وتطور المبيضين، يلجأ أطباء النساء والتوليد إلى إعطاء المريضات جرعات من هرمون الاستروجين عند اقترابهن من سن البلوغ (حوالي سن الرابعة عشرة) لتحفيز التغيير الجسدي المطلوب الذي تمر به كل أنثى في هذه المرحلة. ثم العلاج بالإستروجين. جرعات البروجسترون لتحفيز الدورة الشهرية.
يُشار إلى أنه في الحالات التي ترغب فيها مريضة متلازمة تيرنر في الحمل والولادة، فلن يكون ذلك ممكنًا لها إلا من خلال الخضوع لتقنية التلقيح الصناعي، يليها مراقبة صحتها بعناية لتجنب التسبب في إجهاد القلب أو الأوعية الدموية. بالإضافة إلى كل ما سبق، يمكن أيضًا للمرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر الخضوع للعلاج النفسي لمساعدتهم على التغلب على بعض الآثار السلبية وتعزيز ثقتهم بأنفسهم حتى يتمكنوا من مواصلة حياتهم أقرب إلى الحياة الطبيعية قدر الإمكان.