متلازمة نونان سنتعرف معًا على التعريف الصحيح لمتلازمة نونان، وما هي أفضل طرق علاج متلازمة نونان، وكيفية التعامل مع مرضى متلازمة نونان.
متلازمة نونان
متلازمة نونان هي مرض وراثي شائع نسبيا (نوع من القزامة) يصيب الذكور والإناث على حد سواء. تم تسمية المتلازمة على اسم جاكلين نونان، وهي طبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956، والتي بدأت كأول طبيبة قلب للأطفال.
الأسباب
أدى تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقاء وانتقالها الواضح من الوالدين إلى الطفل إلى اقتراح وجود خلل وراثي. لدى الشخص المصاب بمتلازمة نونان فرصة بنسبة 50% لنقل المرض إلى أحد أطفاله. السبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة طفرة جينية في أحد الجينات. وفي هذه الحالة لن يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مرة أخرى. ولكن إذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك عن طريق الفحص الطبي من قبل طبيب الوراثة)، فإن نسبة تكرار المرض تزداد. ويشكل هذا المرض في هذه العائلة 50% من كل حمل تحمل فيه الأم. ويعرف هذا الشكل من الميراث بالميراث السائد. تم اكتشاف الجين المسبب لمتلازمة نونان ويسمى (PTPN11) وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم (الصباغ) رقم 12. وفي معظم الحالات لا يساعد فحص الكروموسومات العام في تشخيص المرض، ولكنها قد تساعد في ضمان عدم وجود أمراض مشابهة، مثل متلازمة تيرنر عند الفتيات.
أعراض متلازمة نونان
– تغير واضح في ملامح الوجه، قصر الرقبة، انخفاض الأذنين، اتساع المسافة بين العينين، عض الشفاه وانتفاخ العينين.
– بروز عضلات الرقبة.
– طيات الجلد، حيث يصبح شكل الجلد كالثنية، أي ملتوية فوق بعضها البعض، خاصة في منطقة الرقبة.
– ظهور أمراض القلب، حيث أن 85% من المصابين بهذه المتلازمة يعانون من أمراض القلب.
– اضطرابات العين، حيث يعاني المريض من قصر النظر.
– اضطرابات جلدية.
– التشوهات الخلقية.
تشخبص
عند اكتشاف الجين أو الجينات المسببة لمتلازمة نونان، يمكن أن يساعد هذا الاختبار في تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص، أو يمكن إجراؤه أثناء الحمل إذا لزم الأمر. كما أن اكتشاف جين متلازمة نونان قد يساعد في تحديد طريقة عمل هذا الجين وتأثيراته المختلفة على العقل والجسم، ومن ثم محاولة إيجاد طرق لعلاج المشاكل المرضية أو تجنبها.
أعراض
تختلف علامات وأعراض متلازمة نونان بشكل كبير من فرد إلى آخر وقد تتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد ترتبط السمات بالجين المحدد الذي يحتوي على التحول.
ملامح الوجه
يعد مظهر الوجه أحد السمات السريرية الرئيسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار، ولكنها تتغير مع تقدم العمر. وفي مرحلة البلوغ، تصبح هذه السمات المميزة أكثر دقة.
قد تشمل الميزات ما يلي:
-العيون متجهة للأمام والأسفل مع تدلى الجفون. القزحية زرقاء أو خضراء شاحبة.
– الأذنان متجهتان للأسفل ومستديرتان للخلف.
الأنف مضغوط من الأعلى وله قاعدة عريضة وطرف منتفخ.
يحتوي الفم على أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم واسعة في الشفة العليا. الثنية الممتدة من حافة الأنف إلى زاوية الفم تصبح أخدودًا عميقًا مع تقدم العمر. قد تكون الأسنان منحنية، وقد يكون الجزء الداخلي من سقف الفم (داخل الفم) منحنيًا للغاية، وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
قد تبدو ملامح الوجه خشنة، لكنها تبدو أكثر وضوحاً مع التقدم في السن. قد يبدو الوجه متدليًا وخاليًا من التعبير.
قد يبدو الرأس كبيرًا، مع جبهة بارزة وخط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس.
– قد يبدو الجلد رقيقًا وشفافًا مع التقدم في السن.
مرض قلبي
يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ببعض عيوب القلب (أمراض القلب الخلقية)، وهو ما يفسر بعض العلامات والأعراض الرئيسية للاضطراب. يمكن أن تحدث بعض مشاكل القلب في وقت لاحق من الحياة. تشمل بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة بهذا الاضطراب ما يلي:
– اضطرابات الصمامات. تضيق الصمام الرئوي هو تضييق في الصمام الرئوي، وهو صمام الأنسجة الذي يفصل حجرة القلب اليمنى السفلية (البطين) عن الشريان الذي يزود الرئتين بالدم (الشريان الرئوي). إنها مشكلة القلب الأكثر شيوعًا التي تظهر مع متلازمة نونان وقد تحدث بمفردها أو مع عيوب القلب الأخرى.
– سماكة عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب الضخامي). هو نمو غير طبيعي أو سماكة في عضلة القلب ويصيب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
– اضطرابات القلب الهيكلية الأخرى. يمكن أن تشمل التشوهات فتحة في الجدار بين الغرفتين السفليتين للقلب (عيب الحاجز البطيني)، أو تضييق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين للحصول على الأكسجين (تضيق الشريان الرئوي)، أو تضييق الوعاء الدموي الرئيسي (الشريان الأورطي). ) الذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم (تضيق الأبهر).
– عدم انتظام ضربات القلب. يمكن أن يحدث هذا مع أو بدون اضطرابات هيكلية في القلب. يحدث عدم انتظام ضربات القلب عند غالبية الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
مشاكل النمو
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي. لا ينمو العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي. قد تشمل المشاكل ما يلي:
– من المرجح أن يكون الوزن عند الولادة طبيعيا، ولكن النمو يتباطأ مع مرور الوقت.
قد تؤدي صعوبات تناول الطعام إلى عدم كفاية التغذية وضعف زيادة الوزن.
– قد تكون مستويات هرمون النمو غير كافية.
وقد يتأخر معدل النمو السريع الذي يظهر عادة خلال سنوات المراهقة. ولكن لأن هذا الاضطراب يؤدي إلى تأخر نضج العظام، فإن النمو يستمر أحيانًا حتى أواخر مرحلة المراهقة.
بحلول مرحلة البلوغ، قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان طول طبيعي، ولكن البناء القصير هو الأكثر شيوعًا.
مشاكل العضلات والعظام
بعض المشاكل الشائعة يمكن أن تشمل:
– صدر ذو شكل غير طبيعي، غالبًا ما يكون عظم الصدر غائرًا (الصدر المقعر) أو مرتفعًا (الصدر الجؤجؤي)
– الحلمات المستعرضة
– رقبة قصيرة، غالبًا مع طيات إضافية من الجلد (رقبة مكففة) أو عضلات بارزة في الرقبة (عضلة شبه منحرفة)
– تشوهات العمود الفقري
الإعاقات المرتبطة بالتعلم
لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان. ومع ذلك، قد يتعرض الأفراد لما يلي:
– زيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم والإعاقة الذهنية الخفيفة
– مجموعة واسعة من المشاكل العقلية والعاطفية والسلوكية التي عادة ما تكون خفيفة
– ضعف السمع والبصر مما قد يؤدي إلى زيادة صعوبة التعلم
حالات العين
تشمل العلامات الشائعة لمتلازمة نويان اضطرابات العين والحاجب. قد يشمل ذلك:
– مشاكل في عضلات العين، مثل الحول (الحول)
– مشاكل في الانكسار، مثل الاستجماتيزم أو قصر النظر (قصر النظر) أو طول النظر (مد البصر)
– حركة سريعة لحدقة العين (الرأرأة)
– حالات إعتام عدسة العين
مشاكل في السمع
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى ضعف السمع بسبب مشاكل عصبية أو تشوهات هيكلية في عظام الأذن الداخلية.
نزيف
يمكن أن تؤدي متلازمة نونان إلى زيادة النزيف والكدمات بسبب اعتلال التخثر أو وجود عدد قليل جدًا من الصفائح الدموية.
الحالات اللمفاوية
يمكن أن تؤدي متلازمة الظهر إلى مشاكل في الجهاز اللمفاوي، الذي يستنزف السوائل الزائدة من الجسم ويساعد في مكافحة الالتهابات. هذه المشاكل:
– قد يظهر قبل أو بعد الولادة، أو يبدأ خلال سنوات المراهقة أو البلوغ
– يمكن أن يتركز في منطقة معينة من الجسم أو ينتشر
– في أغلب الأحيان، يسبب زيادة السوائل (الوذمة اللمفية) على ظهر اليدين أو أعلى القدمين
الحالات المرضية للأعضاء التناسلية والكلى
يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان – وخاصة الذكور – أن يواجهوا مشاكل في الأعضاء التناسلية والكلى.
– الخصيتين. تعد الخصية المعلقة (الخصية غير النازلة) حالة شائعة عند الذكور.
– بلوغ. قد يتأخر البلوغ عند الأولاد والبنات على حد سواء.
– الخصوبة. تتطور الخصوبة لدى معظم الإناث بشكل طبيعي. ومع ذلك، لا تتطور الخصوبة بشكل طبيعي عند الذكور، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب عدم نزول الخصية.
-الكلى. تكون مشاكل الكلى خفيفة عمومًا وتحدث لدى عدد قليل نسبيًا من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
حالات الجلد
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان من أمراض جلدية، تشمل في أغلب الأحيان ما يلي:
– مشاكل متعددة تؤثر على لون البشرة وشكلها
– الشعر الخشن أو المجعد أو المتفرق
علاج
وحتى الآن لا يوجد علاج لهذا المرض. ومع ذلك، يتم علاج الأعراض المصاحبة لهذا المرض. يمكن إجراء مشاكل القلب والعيوب الخلقية الناتجة عن هذا المرض (مثل تأخر نزول الخصية مثلا) مع العمليات الجراحية لتصحيحها إذا لزم الأمر. الأمر نفسه ينطبق على مشاكل تقويم الأسنان. كما أن زيادة العناية بالسعرات الحرارية التي يستهلكها الطفل تحت إشراف أخصائيي التغذية قد تساعد إلى حد ما في تحسين البنية وتقليل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدي والعصبي. من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الأهل في سنوات الطفل الأولى – لانشغالهم بمشاكل القلب أو التغذية – هو نسيان أهمية التدريب والتحفيز المبكر للطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية والكلام الكثير والمداعبة واللعب مع الطفل. ونذكر في هذا الصدد أهمية فحص السمع الدوري والاسترشاد بتوجيهات أخصائي أمراض النطق.
طرق الوقاية من متلازمة الظهر
ويجب على المتزوجين أن يخضعوا لاختبارات جينية قبل أن يقرروا إنجاب الأطفال، ويجب على الأشخاص المقبلين على الزواج أيضًا أن يخضعوا لمثل هذه الاختبارات للتأكد من عدم وجود تعارضات جينية.