متلازمة نونان في السعودية سنتحدث عن متلازمة مارفان ما هو علاج متلازمة نونان أعراض متلازمة نونان في السعودية كل هذه المواضيع ستجدها في مقالنا
متلازمة نونان السعودية
1- متلازمة نونان مرض وراثي شائع نسبيا (نوع من القزامة) يصيب الذكور والإناث على حد سواء. سُميت المتلازمة على اسم جاكلين نونان، الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956، والتي بدأت كأول طبيبة قلب للأطفال.
2- تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقاء وانتقالها بشكل واضح من الوالدين إلى الأبناء أدى إلى الإيحاء بوجود خلل وراثي. لدى الشخص المصاب بمتلازمة نونان فرصة بنسبة 50% لنقل المرض إلى أحد أطفاله. السبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة طفرة جينية في أحد الجينات. وفي هذه الحالة لن يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مرة أخرى. لكن إذا كان أحد الوالدين مصاباً بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك عن طريق الفحص الطبي لدى طبيب الوراثة)، فإن نسبة تكرار المرض تزداد. ويشكل هذا المرض في هذه العائلة 50% من كل حمل تحمل فيه الأم. ويعرف هذا الشكل من الميراث بالميراث السائد. تم اكتشاف الجين المسبب لمتلازمة نونان ويسمى (PTPN11) وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم (الصباغ) رقم 12. وفي معظم الحالات لا يساعد فحص الكروموسومات العام في تشخيص المرض، ولكنها قد تساعد في ضمان عدم وجود أمراض مشابهة لها. مثل متلازمة تيرنر عند الفتيات.
متلازمة مارفان
1- متلازمة مارفان هي أحد الاضطرابات الوراثية التي تصيب النسيج الضام في جسم الإنسان، وبالتالي خلل في وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم، مثل القلب، والأوعية الدموية، والعينين، والهيكل العظمي، والجلد.
2- يحدث الخلل الوراثي في جين يسمى الفيبريلين-1. العلامة الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب هي نمو العظم بطريقة غير طبيعية، حيث يزداد طوله. يتميز الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب بأطرافهم الطويلة وقامتهم الطويلة أيضًا.
3- الجدير بالذكر أن متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي (موروث من الآباء إلى أبنائهم)، ولكن الجديد هو أن هناك حالات مسجلة طبيا لا يوجد لها تاريخ عائلي للمرض، أي أنها تحدث كحالة مرضية. نتيجة الطفرات الجينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الجينية.
ما هو علاج متلازمة نونان؟
1- تناول بعض الأدوية للسيطرة على مشاكل القلب، بعد استشارة الطبيب المختص.
2-إذا لوحظ تأخر نمو الجسم من الممكن إعطاء الطفل هرمون النمو لتنشيط هذه العملية.
3- قد يتطلب الأمر التدخل الجراحي لتصحيح أوضاع الخصية.
4- تناول الأدوية التي تساعد على تخثر الدم، لتقليل تدفق الدم.
5- ارتداء النظارات الطبية وأجهزة السمع للتغلب على مشاكل العين والأذن.
6- اتباع برنامج تعليمي مخصص لمرضى متلازمة نونان للتغلب على الإعاقة العقلية.
7- علاج النزيف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ من الكدمات السهلة أو النزيف المفرط، فتجنب تناول الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. في بعض الحالات، قد يصف الأطباء أدوية تساعد على تخثر الدم. أخبر طبيبك قبل اتخاذ أي إجراء.
8-التعامل مع صعوبات التعلم. بالنسبة لتأخر النمو في مرحلة الطفولة المبكرة، اسأل طبيبك عن برامج تحفيز الرضع. قد تكون العلاجات الجسدية والكلامية مفيدة في التعامل مع مجموعة متنوعة من المشكلات المحتملة. قد تكون استراتيجيات التعليم الفردي أو الخاص مناسبة في بعض الحالات.
9- علاجات السمع والبصر. يوصى بإجراء فحوصات العين مرة واحدة على الأقل كل عامين. يمكن علاج معظم مشاكل العين من خلال ارتداء النظارات وحدها. قد يلزم إجراء الجراحة في بعض الحالات، مثل إعتام عدسة العين. يوصى بإجراء اختبارات السمع مرة واحدة سنويًا أثناء مرحلة الطفولة.
أعراض متلازمة نونان السعودي
1- العيون متجهة للأمام والأسفل مع تدلى الجفون. القزحية زرقاء أو خضراء شاحبة.
2-الفم له أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم واسعة في الشفة العليا. الثنية الممتدة من حافة الأنف إلى زاوية الفم تصبح أخدودًا عميقًا مع تقدم العمر. قد تكون الأسنان منحنية، وقد يكون الجزء الداخلي من سقف الفم (داخل الفم) منحنيًا للغاية، وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
3- الأذنان متجهتان للأسفل ومستديرتان للخلف.
4- قد يبدو الجلد رقيقًا وشفافًا مع تقدم العمر.
5- الأنف مضغوط من الأعلى وله قاعدة عريضة وطرف منتفخ.
6- قد تبدو ملامح الوجه خشنة، لكنها تظهر أكثر حدة مع التقدم في السن. قد يبدو الوجه متدليًا وخاليًا من التعبير.
7- قد يبدو الرأس كبيراً، بجبهة بارزة وغرة شعر منخفضة في مؤخرة الرأس.