متى تظهر أعراض متلازمة مارفان

متى تظهر أعراض متلازمة مارفان؟ سنتحدث عن سبب متلازمة مارفان. تشخيص متلازمة مارفان. حقائق عن مرض مارفان. كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.

متى تظهر أعراض متلازمة مارفان؟

1- يعاني المصابون بمتلازمة مارفان من مجموعة من الأعراض بعضها ظاهر والبعض الآخر يؤثر على الأعضاء الداخلية. قد تظهر أعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة المبكرة أو بعد البلوغ، وتزداد الأعراض مع التقدم في السن. وتشمل أعراضه الجسدية الظاهرة ما يلي: الطول الشديد. النحافة الشديدة . انحناء العمود الفقري. أقدام متضخمة ومسطحة. أصابع اليدين والقدمين طويلة بشكل غير متناسب. طول الذراعين والساقين. مرونة المفاصل. تصبح الأسنان كبيرة ومزدحمة ومقوسة. بروز أو انخفاض عظمة الصدر.
2- أما الأعراض الداخلية فتشمل ما يلي: أعراض قلبية وعائية. تسبب متلازمة مارفان بعض الأعراض الداخلية التي لا تظهر في القلب والأوعية الدموية، وترتبط بتضخم الشريان الأبهر الذي ينقل الدم من القلب. على الرغم من أن تضخم الأبهر قد لا يسبب أي أعراض، إلا أنه قد يتمزق. مما قد يؤدي إلى الوفاة. لذلك ينصح بالذهاب إلى المستشفى فورًا إذا كنت تعاني من متلازمة مارفان وتشعر بألم في الصدر أو مشاكل في التنفس أو سعال لا يمكن السيطرة عليه. مشاكل في العين غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مشاكل في العين، مثل إعتام عدسة العين أو الجلوكوما، ويعاني حوالي ستة من كل عشرة أشخاص من “خلع العدسة” في إحدى العينين أو كلتيهما. كما أن قصر النظر الشديد هو أحد الأعراض المرتبطة بمتلازمة مارفان، لذلك عادة ما يحتاج الأشخاص المصابون به إلى ارتداء النظارات أو العدسات لتصحيح مشاكل الرؤية.

أسباب الإصابة بمتلازمة مارفان

1-تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج بروتين يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.
2- معظم المصابين بمتلازمة مارفان يرثون الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين بالمتلازمة. من المرجح أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابة الجين المعيب بنسبة 50٪. في 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يتم توريث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.

تشخيص متلازمة مارفان

1- الفحص السريري للمريض.
2- تخطيط صدى القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب.
3- اختبار ضغط العين للتأكد من وجود الجلوكوما.
4- التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي (CT) للكشف عن صحة أعضاء الجسم.
5- الفحوصات الجينية وخاصة جين الفيبروجين 1.

حقائق عن مرض مارفان

1-متلازمة مارفان لها مضاعفات خطيرة

النسيج الضام عبارة عن مجموعة من الألياف التي تشارك في بنية بعض أعضاء الجسم. عندما يعاني الشخص من متلازمة مارفان، يحدث خلل في هذا النسيج، وتبدأ المضاعفات الخطيرة بالظهور على الجلد، والعينين، والعظام، والأوعية الدموية، وصمامات القلب، والحبل الشوكي، والعمود الفقري، والأسنان، والرئتين.
2-متلازمة مارفان مرض وراثي

متلازمة مارفان هي مرض وراثي ناجم عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين. إذا كان أحد الوالدين أو الأجداد مصابًا بمتلازمة مارفان، فهناك احتمال كبير بنقل المرض.
للأطفال والأحفاد.
3-متلازمة مارفان تؤثر على القلب

تسبب متلازمة مارفان مضاعفات خطيرة للقلب، حيث تزيد من معدل ضربات القلب وتسبب فشل القلب. كما أنه يؤثر على صمامات القلب والأوعية الدموية، وهذا قد يسبب انسداد وتصلب شرايين القلب.
4-متلازمة مارفان تؤثر على الرئتين

تشمل مضاعفات متلازمة مارفان الرئتين أيضًا. قد يتسبب في تصلب الأكياس الهوائية في الرئتين، مما يجعل التنفس صعبًا، وقد يتوقف المريض عن التنفس أثناء النوم. يتعرض الشخص المصاب بمتلازمة مارفان أيضًا للانخماص.
5-متلازمة مارفان تؤثر على العظام

ومن الأعراض التي تشير إلى إصابة المريض بمتلازمة مارفان هو فرط نمو العظام. تؤثر متلازمة مارفان على عظام الشخص، وخاصة العظام الطويلة. تبدأ العظام في النمو حتى لو كان الشخص المصاب كبيرًا في السن، فيصبح الجسم طويلًا ورفيعًا، والأقدام مسطحة، والمفاصل مرنة جدًا، والأذرع والأيدي والأصابع طويلة والأسنان متقاربة.
6-متلازمة مارفان تؤثر على العين

تتأثر العين بمتلازمة مارفان. قد يعاني بعض المصابين من انفصال الشبكية، وتشوه عدسة العين، وضعف الرؤية، وقد يصاب الشخص المصاب بإعتام عدسة العين في سن مبكرة.