متى يتم اكتشاف متلازمة داون

متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟ سنتحدث عن أسباب متلازمة داون. كم يعيش مريض متلازمة داون؟ ما هي متلازمة داون؟ كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟

1- يتم إجراؤها خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وتتضمن اختبارين لقياس مستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPP-A) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه. وهذا يعطي مؤشرا على وجود مشكلة. قياس مستوى هرمون الحمل (HCG) في الدم في حال وجود خلل في مستواه. مستواه يعطي مؤشرا على وجود مشكلة في اختبار الشفافية القذالية. يتم إجراؤها باستخدام الموجات فوق الصوتية على منطقة محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين، وفي حال تراكم كمية كبيرة من السوائل فيها، فإن ذلك يعطي مؤشراً على وجود مشكلة في الحمل.
2- يتم إجراء الاختبار المتكامل خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل على مرحلتين. تتم المرحلة الأولى خلال الثلث الأول من الحمل ويتم قياس مستوى بروتين البلازما A في الدم واختبار الشفافية القفوية. أما المرحلة الثانية فتتم خلال الثلث الثاني من الحمل وتقيس مستوى 4 مواد مرتبطة بالحمل وهي ألفا. البروتين النباتي، بروتين البلازما A، HCG، والإستريول. يتم جمع نتائج المرحلتين ومعلومات عن عمر المرأة لتحديد إمكانية إصابة الجنين بمتلازمة داون.

أسباب متلازمة داون

1- تنتج متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا المتعلقة بالكروموسوم 21. وينتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا وجود نسخة إضافية كلية أو جزئية من الكروموسوم 21. وتكون المادة الوراثية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المتعلقة بداون متلازمة. أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية يمكن أن يسبب متلازمة داون التثلث الصبغي 21. في 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من النسختين المعتادتين. يحدث هذا بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء تطور الخلية المنوية أو خلية البويضة.
2-متلازمة داون عن طريق تبديل الكروموسومات. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (ينتقل) إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. يمتلك هؤلاء الأطفال النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 المرتبط بكروموسوم آخر.
3- متلازمة داون الفسيفسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. وينتج هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام غير طبيعي للخلايا بعد الإخصاب.

كم يعيش مريض متلازمة داون؟

1- تحسنت المدة التي يعيشها مرضى متلازمة داون بشكل كبير. لقد ارتفع من 25 عامًا فقط في عام 1983 إلى 60 عامًا في عام 2018. ويعيش بعضهم حاليًا في أواخر الستينيات أو منتصف السبعينيات.
2- بشكل عام هناك خاصية عند إخصاب واندماج الحيوان المنوي مع البويضة أن الرحم يتخلص من أي جنين يحتوي على تشوهات كروموسومية. أي أنه يتم إجهاض الجنين الذي يحتوي على تشوهات صبغية في الأيام الأولى حتى قبل أن يتجذر في الرحم. يحدث هذا غالبًا عند الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون.
3- لكن 25% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا يتم إجهاضها وتعشش في الرحم ويستمر الحمل حتى الولادة. ومن بين هؤلاء – أي من الذين ولدوا بالفعل بمتلازمة داون – فإن 5-7% منهم سيموتون خلال السنة الأولى من حياتهم. حوالي 12% منهم سيموتون خلال العشرين سنة الأولى من حياتهم.

ما هي متلازمة داون؟

1- متلازمة داون، التثلث الصبغي 21، أو التثلث الصبغي G، وهي متلازمة كروموسومية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، أو جزء منه، في الخلايا، مما يسبب تغيراً في الجينات. تتميز الحالة بتغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. وغالباً ما يصاحب المتلازمة ضعف في القدرات العقلية والنمو الجسدي، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن اكتشاف المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. ويمكن أيضًا اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق فحص كروموسومات الجنين في دم الأم دون الحاجة إلى بزل السلى. تساعد أيضًا فحوصات الموجات فوق الصوتية التفصيلية في عمر 11-14 أسبوعًا وفي عمر 18-22 أسبوعًا في تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
2- يمكنك أن تجد العديد من سمات متلازمة داون لدى الأشخاص الطبيعيين، مثل الذقن الصغيرة، واللسان الكبير، والوجه المستدير، وغيرها. والأطفال المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بعدة أمراض، مثل مرض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء. الإصابة بالأمراض، والتهابات الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة، والكشف المبكر عن الأمراض الأكثر شيوعاً، والعلاج الطبي، وتوفير جو أسري متعاون، والتدريب المهني من أجل المساهمة في تنمية النمو الشامل للطفل المصاب بمتلازمة داون. على الرغم من أن بعض المشاكل الوراثية التي تحد من قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون لن تتغير، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسن نوعية الحياة.

‫0 تعليق

اترك تعليقاً