هل الطفرة الجينية تتكرر

هل تتكرر الطفرات الجينية؟ كما سنتحدث عن علاج الطفرات الجينية وما هي أسباب الطفرات الجينية. وسنذكر أيضًا أنواع الطفرات الجينية. كل هذه المواضيع يمكنك العثور عليها في مقالتنا.

هل تتكرر الطفرة الجينية؟

نعم، يمكن تكرار الطفرة. وهي إحدى الطفرات الكروموسومية الناتجة عن إضافة كروموسوم إلى كروموسوم آخر مشابه، وهي أحد أسباب الإصابة بالسرطان.

علاج الطفرة الجينية

1- العلاج الجيني أو علاج الطفرة الجينية هو عملية إدخال جينات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل الجينات غير الفعالة من أجل علاج المرض. ويعتقد العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل جيني واحد، مثل الثلاسيميا، والهيموفيليا، وفقر الدم المنجلي، والتليف. أمراض الكيسي وغيرها. تعود أول تجربة في استخدام العلاج الجيني إلى عام 1990، عندما حاول الطبيبان فرينش أندرسون ومايكل بليز علاج فتاة مصابة بنقص المناعة المشترك الحاد، وذلك عن طريق إدخال الجين المتخصص في تقوية جهاز المناعة في جسم الإنسان. وحققت التجربة نجاحا جزئيا، حيث تمكن العلاج من تقوية جهاز المناعة لدى الفتاة بنسبة 40%.
2- بين عامي 1989 وديسمبر 2018، تم إجراء أكثر من 2900 تجربة سريرية، أكثر من نصفها لا يزال في المرحلة الأولى، وبحلول عام 2017، تم الانتهاء من مستحضر Luxturna من شركة سبارك للأدوية (لعلاج العمى الناجم عن طفرة الجين RPE65/Leber). الكمنة الخلقية) ومستحضر كيمراي نوفارتيس (العلاج بالخلايا التائية لمستقبلات الأجسام المضادة الخيمرية) هو أول جينين العلاجات المعتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موجودة في السوق. ومنذ ذلك الحين، تمت الموافقة على أدوية أخرى مثل Zolgensma من إنتاج Novartis وPatisiran من Alnylam من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، بالإضافة إلى أدوية العلاج الجيني من شركات أخرى.

أسباب الطفرات الجينية

1- لا يمكن استنساخ الحمض النووي بدقة، حيث أن بعض الطفرات تحدث بشكل طبيعي. على سبيل المثال، تقوم الخلايا بنسخ الحمض النووي الخاص بها. وعندما يتم تقسيمها، في بعض الأحيان لا يتم نسخ نسخة كاملة لا تحتوي على أي عيوب، وبالتالي تحدث طفرة. إنه هذا الاختلاف البسيط الذي نشأ بسبب تسلسل الحمض النووي. التأثيرات الخارجية يمكن أن تخلق طفرات. يمكن أن يؤدي التعرض لإشعاعات معينة أو لبعض المواد الكيميائية إلى حدوث بعض الطفرات، حيث أن هذه العوامل هي السبب في تلف الحمض النووي وتكسره.
2- وهذا أمر طبيعي، حيث قد يتعرض الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين للكسر في البيئات الأكثر تحفظا. ومع ذلك، وعلى الرغم من ذلك، فإن الخلية لا تقوم بإصلاح الحمض النووي المكسور بطريقة دقيقة. مما يؤدي إلى اختلاف في الحمض النووي للخلايا وبالتالي ظهور الطفرة.

أنواع الطفرات الجينية

1- الطفرة الخاطئة

هي طفرة يتم فيها إنتاج حمض أميني مختلف نتيجة تغير يحدث في نيوكليوتيدات كودون الحمض الأميني، وبالتالي يحدث تغير في أحد الأحماض الأمينية التي يتكون منها البروتين.
2- الطفرات الخاطئة

هي طفرة نقطية تحدث عندما يتم استبدال نيوكليوتيد بآخر، وتسبب هذه الطفرة مرض الخلايا المنجلية.
3- طفرة الإزاحة

من الطفرات النقطية، تحدث هذه الطفرة عندما يتم حذف عدة أزواج أو زوج واحد من النيوكليوتيدات، تماماً مثل الطفرة التي تسبب التليف الكيسي. وقد تحدث هذه الطفرة بسبب إضافة عدة أزواج من النيوكليوتيدات، كما يحدث في الطفرة التي تؤدي إلى مرض الثلاسيميا.
4- طفرة القلب

هي إحدى الطفرات الكروموسومية التي تنتج عن انفصال قطعة من الكروموسوم ثم إعادة ربطها مرة أخرى ولكن بطريقة معكوسة، مثل الطفرة التي تسبب مرض أوبيتز-كافيجيا.
5- طفرة التكرار

هي طفرة كروموسومية تنتج عن إضافة كروموسوم إلى آخر مطابق له، وهو ما يسبب السرطان.
6- طفرة تبديل الموقع

تنتج طفرة الكروموسومات من ارتباط جزء من كروموسوم بآخر ولكنه ليس مطابقًا له.
7- الطفرة الصامتة

وينتج عن هذه الطفرة تغير في الكوديين إلى آخر دون التسبب في أي ضرر لوظيفة البروتين.
8- الطفرات غير المعبرة

هي طفرة نقطية تحدث عندما يتم تغيير كودون بكودون آخر، وتتسبب هذه الطفرة في توقف تخليق البروتين، وبالتالي توقف وظيفة البروتين أو حدوث خلل في وظيفته.
9- طفرة هيراني

وفي هذه الطفرة يحدث تغير في إشارات الكودون حتى النسخ، ويكون الشريط الذي ينتج من الـMRNA أصغر، وبالتالي يكون البروتين الناتج غير مكتمل ولا يؤدي وظيفته في معظم الحالات.