هل العيون وراثية، وما هي أهم الأمور الوراثية التي تؤثر على العيون: اللون، الأمراض، أو الخصائص؟ وسوف نتعرف على كل ذلك.
لون العين
لون العين هو نمط ظاهري متعدد الجينات يتم تحديده بواسطة عاملين: الصباغ الموجود في القزحية وكمية الضوء المتناثر عبر الوسط الموجود في أنسجة القزحية.
عند البشر، تتراوح صبغة القزحية من البني الفاتح إلى الأسود، اعتمادًا على تركيز الميلانين في ظهارة القزحية (الموجودة في الجزء الخلفي من القزحية)، ومحتوى الميلانين داخل الأنسجة اللحمية للقزحية (الموجودة في الجزء الأمامي) القزحية)، والكثافة الخلوية للأنسجة نفسها. ظهور اللونين الأزرق والأخضر ناتج عن ظاهرة تيندال، وهي ظاهرة مشابهة للتي تسبب زرقة السماء وتسمى تشتت رايلي. لا توجد أصباغ زرقاء أو خضراء على الإطلاق في القزحية أو سائل العين.
تحديد الجينات
لون العين هو صفة موروثة تتأثر بأكثر من جين واحد. وباستخدام بعض الطفرات، تبحث هذه الجينات عن تغييرات صغيرة في الجينات نفسها وفي الجينات المجاورة. تُعرف هذه التغييرات باسم تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة. العدد الفعلي للجينات التي تساهم في لون العين غير معروف حاليًا، ولكن هناك القليل منها معروف. وجدت دراسة أجريت في روتردام (2009) أنه كان من الممكن التنبؤ بلون العين بدقة تزيد عن 90% للبني والأزرق باستخدام ستة جينات فقط حدث فيها تعدد أشكال النوكليوتيدات واحد. هناك أدلة على أن ما يصل إلى 16 جينًا مختلفًا يمكن أن يكون مسؤولاً عن لون العين لدى البشر. ومع ذلك، فإن الجينين الرئيسيين المرتبطين بتغير لون العين هما OCA2 وHERC2، وكلاهما متوضع على الكروموسوم 15.
هل يمكن وراثة أمراض العيون للأطفال من الوالدين؟
* المرض الجسدي أو العقلي الذي يمكن أن يرثه الأطفال من والديهم ينطوي على اضطراب “كروموسومي”، وهو ما يعرف بـ”متلازمة داون”: حيث يولد الأطفال بخصائص تختلف عن الأشخاص الطبيعيين وتبقى معهم مدى الحياة. لقد أطلق عليهم خطأً اسم “المنغوليين”. تتميز هذه الحالة بخصائص بصرية (بصرية) مختلفة، وأكثرها شيوعًا هي “عتامة العدسة”، و”شذوذات القرنية”، و”الحول”. معظم حالات متلازمة داون تنشأ من تغيرات عفوية في الكروموسومات، ولكن هناك حالات يحمل فيها أحد الوالدين الجين الخاص بالخلل، وهذا يخضع بالكامل لاستشارة أخصائي الأمراض الوراثية.
*العيوب الأيضية الخلقية يمكن أن تتخذ أشكالاً عديدة، اعتماداً على النتيجة النهائية للتغيرات البيوكيميائية الناتجة عن غياب الإنزيم أو الإنزيمات في الجسم.
تعتبر أمراض مثل «البهاق» (شخص ذو بشرة حليبية وعيون وردية) أو ما يعرف بـ«ورم غوشيه الشحمي» أو «مرض ويلسون» أمثلة صارخة على العيوب الخلقية الأيضية التي تؤثر بشكل خطير على العين. هذه هي الشروط التي يكاد يكون من المؤكد أنها تنتقل إلى الأطفال.
* كما قد يولد الطفل بحالات خلقية غير طبيعية مثل صغر العيون أو غياب العيون. تنتج هذه الحالات عن التهابات داخل رحم الأم، مثل الحصبة الألمانية وبعض أنواع العدوى الطفيلية المحددة (العدوى) التي تنتقل عن طريق القطط أو الكلاب.
* هناك تشوهات تشريحية أخرى يمكن أن تحدث، مثل أن تكون القرنيات صغيرة جداً أو كبيرة جداً، وهناك أطفال يولدون بقرنيات غير شفافة. ويعني الغياب الكامل للقزحية غياب الجزء الملون من العين، وهو ما قد يكون جزءًا من متلازمة تشمل فقدان السمع ومشاكل في الكلى لدى الطفل. هناك العديد من الحالات التي تؤدي إلى ولادة الطفل مصاباً بحالة “المياه البيضاء” (المياه البيضاء)، والتي يمكن تحسينها بشكل كبير عن طريق استخراج المياه البيضاء وزراعة عدسة داخل العين. وفي مثل هذه الحالات يجب أن يخضع الطفل للعناية المباشرة والفوري من طبيب العيون لإعطائه فرصة أكبر لتصحيح رؤيته.
العصب البصري
هناك العديد من اضطرابات الشبكية التي يمكن أن تكون وراثية، ولعل أكثرها انتشاراً وشيوعاً هي تلك التي تشمل التهاب الشبكية الصباغي (أو “عمى الألوان”) بالإضافة إلى بعض حالات الضمور البقعي لدى الشباب. وهي في مجملها اضطرابات في وظيفة الشبكية تؤدي إلى ضمورها ومرضها. أما حالة التهاب الشبكية الصباغي تحديداً فهي تؤثر على شبكية العين بشكل مباشر. وهي حالة وراثية ويمكن أن تنتقل إلى الأطفال بطرق مختلفة وعادة ما تتجلى في شكوى من انخفاض الرؤية الليلية: وهو مرض تقدمي يؤدي إلى فقدان الرؤية بالكامل.
* من الممكن أن يتأثر العصب البصري باضطرابات وراثية تؤدي إلى ضموره.
بعض الالتهابات الموروثة من الأم (مثل الحصبة الألمانية) يمكن أن تؤدي إلى تلف العصب البصري وشبكية العين، وهناك اضطرابات وراثية أخرى تؤثر على العصب البصري، تتمثل في تشوهات في شكله وحجمه.
* تجدر الإشارة إلى أن الورم الأرومي الشبكي الخبيث (أو الورم الأرومي الشبكي) – الذي يحدث في المراحل المبكرة من الطفولة – هو مرض يمكن توريثه في بعض الأحيان للأطفال ويمكن اكتشافه في معظم الحالات في العامين الأول والثاني من حياة الطفل و عادة ما يظهر بوضوح مع حدقة بيضاء أو معتمة أو حول. ومن المهم جداً الإشارة إلى أن هذه الحالة تعتبر قاتلة ولذلك يجب التعامل معها بحذر شديد من قبل الطبيب المختص. وفي هذا الصدد ننصح بتحويل الطفل المصاب بالحول إلى طبيب عيون لتقييم حالته بعناية فائقة وإشراف مباشر.
*أما العيب الخلقي فهو عادة حالة وراثية. يولد الطفل مصابًا بقصر النظر أو طول النظر. تساهم حالة طول النظر عند الأطفال في الإصابة بالحول لديهم. وهو أيضًا حالة وراثية يمكن أن يعاني فيها الطفل من الحول المتقارب أو المتباعد.
ما هي الأمراض وما هي الجينات التي يدرسها علم الوراثة؟
هناك العديد من أمراض العين الوراثية التي يمكن دراستها وراثيا، مثل الجلوكوما (الجلوكوما) وتدهور الشبكية، مثل الشبكية الصباغية.
في حالة الجلوكوما، نقوم بفحص الجينات العضلية (MYOC) وجينات CYP1B1. يرتبط جين MYOC بالزرق المزمن مفتوح الزاوية لدى البالغين في نسبة صغيرة من الحالات، ولكن توسعه أكثر شيوعًا في الجلوكوما عند الأحداث. هناك نواقل مخفية لها أهمية خاصة في المجال الطبي وتسمح لنا بالتخطيط لعلاج أكثر فعالية من البداية. ارتبط جين CYP1B1 بالجلوكوما الخلقية الأولية، وتحليله له أهمية خاصة في مواجهة تقديم الاستشارة الوراثية في الأسر التي لديها حالات معروفة لهذا المرض الخطير.
كما نقدم دراسة وراثية لبعض حالات الجلوكوما والتي تسمى بالأعراض المتزامنة، مثل أعراض ريجر، حيث لا تقتصر الاضطرابات على العين بل يمكن أن تؤثر على أعضاء أخرى من الجسم. في هذه الحالة، نقوم بتحليل جينات FOX وPITX.
في حالة الحثل المشيمي الشبكي الموروث، تتدهور جينات الرودوبسينا والبيريفيرينا بشكل رئيسي.
أمراض العيون المرتبطة بزواج الأقارب
1. القرنية المخروطية: وهو مرض يصيب نسبة عالية من الأطفال والشباب في المنطقة العربية، ويؤدي إلى انخفاض حاد في حدة البصر إذا لم يتم علاجه بشكل صحيح. وفي الحالات السهلة يتم علاجها باستخدام عدسات لاصقة خاصة بكل قرنية. وعندما لا تعمل العدسات، يلجأ الأطباء إلى زراعة القرنية.
2. الجلوكوما: هو مرض يصيب العين ويصاحبه زيادة في الضغط الداخلي للعين، مما يؤدي في النهاية إلى تلف تدريجي لعصب العين، مما يؤدي إلى فقدان المريض للبصر بعد فقدان مجال الرؤية تدريجيًا. وقد يصاب به الطفل في السنوات الأولى من عمره بسبب زواج الأرحام لأنه مرض وراثي.
يمكن السيطرة على الجلوكوما باستخدام قطرات العين عدة مرات في اليوم وأحيانًا بعض أنواع الأقراص. تساعد هذه الأدوية على خفض ضغط العين إما عن طريق تقليل إفراز السائل المائي داخل العين أو عن طريق تحسين أداء زاوية التصريف.
ولكن يجب على المريض استخدام هذه الأدوية بانتظام حتى يعطي النتائج المرجوة. كما يجب عليه إبلاغ أي طبيب غير طبيب العيون الذي يعالجه عن علاجات العين التي يستخدمها. هناك بعض الآثار الجانبية للأدوية التي يجب على المريض إخبار الطبيب عنها فور ظهورها. قد تسبب بعض قطرات العين آثارًا جانبية.
3. إعتام عدسة العين (المياه البيضاء): هو غشاوة في عدسة العين الصافية تؤدي عادة إلى خلل في الرؤية. وفي الواقع، فإن تكوّن الجلوكوما منخفض الدرجة أمر طبيعي مع تقدم العمر. إلا أن بعض الحالات قد تساهم في تسريع هذه العملية.
يؤدي التعرض طويل الأمد للأشعة فوق البنفسجية، ومرض السكري، وإصابات العين السابقة، والتعرض للأشعة السينية، والاستخدام طويل الأمد لأدوية الكورتيكوستيرويد إلى مضاعفة المخاطر.
وبينما يزيد التدخين من خطر تكون الجلوكوما، فإن الأسبرين يقلل من هذا الخطر.
إذا كان الجلوكوما يعيق أنشطتك اليومية، فمن الممكن استبدال العدسة جراحيا. هناك عدة أشكال من إعتام عدسة العين، مثل إعتام عدسة العين النووي أو إعتام عدسة العين على شكل عجلة.
يمكن علاج إعتام عدسة العين عن طريق الاستئصال، حيث تتم إزالة العدسة الغائمة واستبدالها بأخرى مصنوعة من البلاستيك، وهو العلاج الفعال الوحيد. لاحظ أن هذا المرض يمكن أن يكون وراثيا.
4. ورم أرومي الشبكي الخبيث (أو ورم أرومي الشبكي): يحدث هذا المرض في المراحل المبكرة من مرحلة الطفولة، فهو مرض يمكن توريثه في بعض الأحيان للأطفال. ويمكن اكتشافه في معظم الحالات في العامين الأول والثاني من حياة الطفل وعادةً ما يظهر بوضوح بحدقة بيضاء اللون. أو الظلام أو الحول، ويجب علاج هذا المرض بسرعة حتى لا ينتشر ويصبح علاجه مستحيلا، حيث لا يتطلب سوى الحرق بالليزر، وهذا النوع من العمليات ناجح وبسيط، ولكن إذا تأخر المريض فإنه تصبح العمليات صعبة ونسبة نجاحها أقل.
5. خلل التنسج الخلقي: عادة ما يكون حالة وراثية. يولد الطفل مصابًا بقصر النظر أو طول النظر. يساهم طول النظر عند الأطفال في الإصابة بالحول لديهم، وهنا ننصح الأهل، عندما يرون أي شيء غريب أو جديد في عيون أطفالهم، باستشارة طبيب العيون، لأن الوقاية خير من قنطار علاج.