متلازمة ادوارد

متلازمة إدواردز وكل ما تريد معرفته عنها، بما في ذلك المفهوم العلمي لمتلازمة إدواردز، وما هي أهم طرق العلاج، وكيفية الوقاية منها.

متلازمة إدوارد

متلازمة إدواردز، والمعروفة أيضًا بالكروموسوم 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناتج عن زيادة العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك 47 كروموسوم – الزيادة تكون في المجموعة رقم 18 سواء كانت هذه الزيادة كاملة أو جزئية. تم وصف هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون إدوارد في عام 1960، عندما نشر بحثًا عن حالات مماثلة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، وصغر الفم والفك السفلي، وعيوب الأذن، وعيوب في الكفين والأصابع، العيوب الخلقية في القلب، عدم نزول الخصية وغيرها، والسبب في ذلك هو وجود كروموسوم إضافي في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. وتبلغ نسبة الإصابة بهذه الحالة إصابة واحدة لكل 6000 ولادة حية، وحوالي 80 بالمائة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. عمر الأم هو سبب لحدوث هذا الاضطراب. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم معدل بقاء منخفض للغاية، ويكونون عرضة لتشوهات القلب والكلى، وغيرها من اضطرابات الأعضاء الداخلية. وتختلف أعراض المرض في درجتها وشدتها من مريض إلى آخر. وقد لوحظ أن الحالات من النوع الانتقالي أو النوع الفسيفسائي تكون أقل حدة وأعراضا، وبالتالي من الممكن أن تعيش لفترة أطول. في عام 2008/2009، كان هناك حوالي 495 تشخيصًا لمتلازمة إدواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها تم تشخيصها قبل الولادة.

هناك نوعان من متلازمة إدواردز:

1- متلازمة إدواردز الكاملة: تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18، وتشمل 94% من الحالات، وتموت معظم الأجنة المصابة قبل الولادة.
2- متلازمة فسيفساء إدوارد: وتشمل 5% من الحالات. تحتوي بعض خلايا الجسم (وليس كلها) على كروموسوم إضافي 18. ولذلك، يحتوي الجسم على خليط من الخلايا ذات أعداد مختلفة من الكروموسومات، وهذا النمط أقل حدة من النمط السابق.
وفي حالات نادرة، يرتبط جزء من كروموسوم 18 الإضافي بكروموسوم آخر، وهو تثلث جزئي، وتكون التشوهات لدى الشخص أخف وتختلف حسب الجزء المتكرر من الكروموسوم.
في الفترة 2008-2009، تم تشخيص 495 حالة من متلازمة إدوارد في بريطانيا وويلز، وتم تشخيص 92% منها قبل الولادة، مما أدى إلى 339 حالة إجهاض، و49 حالة وفاة للجنين داخل الرحم، و72 نتيجة غير معروفة، و35 ولادة حية. وكانت الأسباب الرئيسية للوفاة هي انقطاع التنفس وعيوب القلب في حالة الولادة. الطفل على قيد الحياة وغالباً ما يموت بعد أسبوع. في 8٪ منهم، يعيش الطفل حتى سن سنة واحدة. وقد بلغ بعض الأطفال سن 10 سنوات. وذلك في حالات متلازمة إدواردز الفسيفسائية.

أعراض

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردين من: تشوهات في الكلى، عيوب هيكلية في القلب عند الولادة (أي عيب الحاجز البطيني، عيب الحاجز الأذيني، القناة الشريانية المفتوحة)، بروز الأمعاء خارج الجسم (قيلة سرية)، رتق المريء، التخلف العقلي، تأخر النمو، نقص النمو، وصعوبات التغذية، وصعوبات التنفس، وداء المفاصل (اضطراب عضلي يسبب تقلصات متعددة في المفاصل عند الولادة). تشمل بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة إدواردز رأسًا صغيرًا (صغر الرأس) مصحوبًا بمؤخرة بارزة للرأس (البروز القذالي)؛ تشوه واكتئاب الأذنين. فك صغير بشكل غير طبيعي (micromagnata)؛ الشفة المشقوقة/الحنك المشقوق؛ الأنف مقلوب طيات الجفن الضيقة (شقوق الجفن)؛ عيون متباعدة على نطاق واسع (hyperoculum)؛ تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون)، قصر الثدي وعظام الخد؛ الأيدي مشدودة وفي بعض الأحيان متصلبة؛ كيسات الضفيرة المشيمية. تشوهات في الإبهام أو الأظافر، وبعضها غائب. حنف القدم أو القدمين أسفل الكرسي الهزاز، وفي الذكور، الخصية غير النازلة. اليد والأصابع متداخلة: السبابة والسبابة متداخلتان. تشوهات القلب، تشوهات الجهاز العصبي المركزي مثل تشوهات شكل الرأس. الشذوذ الأكثر شيوعًا داخل الجمجمة هو وجود كيسات الضفيرة المشيمية، وهي عبارة عن جيوب من السوائل في الدماغ. وهذه ليست مشكلة في حد ذاتها، ولكن وجودها قد يكون مؤشراً على التثلث الصبغي 18. وفي بعض الأحيان تؤدي زيادة السائل الأمنيوسي أثناء الحمل إلى زيادة حجم الرحم الناتج عن زيادة كمية السائل الأمنيوسي.

تشخيص متلازمة إدواردز

أثناء الحمل

يُعرض على النساء الحوامل إجراء فحص لمتلازمة إدواردز بين الأسبوعين 10 و14 من الحمل لتقييم فرص إصابة أطفالهن بهذه الحالة. يُعرف اختبار الفحص هذا بالاختبار المدمج، وهو يفحص أيضًا متلازمة داون ومتلازمة باتو. أثناء الاختبار المشترك، سيتم إجراء فحص دم وفحص بالموجات فوق الصوتية، وهو فحص خاص بالموجات فوق الصوتية، حيث يتم قياس السائل الموجود في الجزء الخلفي من رقبة الطفل. إذا أظهر الاختبار المشترك أن لديك خطرًا كبيرًا لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز، فسوف يُعرض عليك اختبار تشخيصي لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة.
يتضمن ذلك تحليل عينة من خلايا طفلك لمعرفة ما إذا كان لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 18. هناك طريقتان مختلفتان للحصول على هذه العينة من الخلايا، أخذ عينة من الزغابة المشيمية، التي تجمع عينة من المشيمة، أو بزل السلى، الذي يجمع عينة عينة من السائل. السائل الأمنيوسي حول طفلك، وهي اختبارات غازية تنطوي على خطر التسبب في الإجهاض، لكن طبيبك سوف يناقش هذه المخاطر معك.
بعد الولادة

إذا اعتقد الأطباء أن الطفل مصاب بمتلازمة إدواردز عند ولادته، فسوف يأخذون عينة دم من الطفل. سيتم فحص ذلك لمعرفة ما إذا كانت خلايا الطفل تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 18. إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة إدواردز أثناء الحمل، فسوف يتحدث طبيبك معك. حول الطريقة التي تريد بها المضي قدمًا.
علاج متلازمة إدواردز

لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز ويمكن أن تكون الأعراض صعبة للغاية. من المحتمل أنك ستحتاج إلى مساعدة من مجموعة واسعة من المتخصصين في مجال الصحة. سوف يركز العلاج على المشاكل التي تهدد الحياة على الفور، مثل الالتهابات ومشاكل القلب. قد يحتاج طفلك أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية. لأن التغذية غالبا ما تكون مشكلة.
إذا كانت تشوهات الأطراف تؤثر على حركات طفلك مع تقدمه في السن، فقد يستفيد من العلاج الداعم، مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني. اعتمادًا على المشكلات المحددة التي يعاني منها طفلك، قد يحتاج إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في أحد مرافق المستشفى، أو قد تتمكن من رعايته في أحد مرافق المستشفى. المنزل مع الدعم المناسب.

أسباب متلازمة إدوارد عند الجنين

وحتى الآن لم يرى الأطباء المختصون سببا قاطعا لهذه النسخة الثلاثية من الكروموسوم 18، ولكن هناك بعض الأسباب التي قد تؤدي إلى هذا المرض.
ويلعب عمر الأم دوراً كبيراً في الإصابة بهذا المرض لأن هرموناتها تتغير مع تقدمها في السن.
وقد أثبتت الدراسات أن 90% من هذه الحالات وجدت لأن الزيادة كانت من خلايا الأم. المشكلة هنا تحدث أثناء الانقسام الخلوي الثاني، الانقسام الاختزالي الثاني، ضعف الانقسام الأول، الانقسام الاختزالي الأول، وهو عكس ما يحدث في أنواع التثلث الصبغي الأخرى.
– إذا كان بسبب الذكر فهو بسبب عدم الانفصال في مرحلة الانقسام ما بعد الزيجوت.
وأخيرا تبين أن الجزء من الكروموسوم الذي يؤثر ويؤدي إلى هذه الأعراض المرضية هو 18q11-q12.

علاج متلازمة إدوارد وطرق الوقاية منها

وحتى الآن لم يكتشف الباحثون والأطباء علاجا فعالا بشكل نهائي يشفي من هذا المرض، وغالبا ما يحتاج المصاب إلى مساعدة مجموعة كبيرة من المتخصصين في المجال الصحي.
ويتم التركيز هنا في العلاج على إدارة المشاكل التي تهدد حياته، مثل ظهور مضاعفات تؤدي إلى زيادة أمراضه المزمنة.
كما يحتاج المصاب إلى التغذية عبر أنبوب التغذية إذا كان هناك مشاكل في التغذية، ومن الأفضل أن يعالج جسدياً ومهنياً إذا كان هناك تشوه في الأطراف يؤثر على حركته.
وأخيراً يحتاج هذا المريض إلى رعاية كاملة إلى حد كبير، حيث أن التشوهات التي أصيب بها قد تؤدي إلى عدم قدرته على القيام بأي شيء بنفسه سواء التغذية أو أي عمل آخر، وفي أغلب الحالات يحتاج للذهاب إلى المستشفى للحصول على الرعاية الكاملة .

معلومات عن متلازمة إدوارد

ويصاب طفل واحد من كل 6000 ولادة بهذه المتلازمة. ومن الجدير بالذكر أن 80% من الإصابات تكون لدى الإناث، و20% فقط عند الذكور، وفرص بقاء المصابين على قيد الحياة ضئيلة جداً.
يموت معظم الأجنة المصابين بهذه المتلازمة وهم في أرحام أمهاتهم، ويحدث الإجهاض.
ويساهم عمر الأم في زيادة الإصابة بهذه المتلازمة، فكلما تقدم عمر الأم زادت فرصة الإصابة بها.
– يعاني المرضى من تشوهات في الكلى والقلب واضطرابات عديدة في أجهزة الجسم الداخلية.
وتختلف شدة الأعراض من مريض إلى آخر. يعيش بعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لفترة أطول من غيرهم، لكن المصابين بهذه الحالة عادة ما يموتون بسبب توقف التنفس أو السكتة القلبية بسبب التشوهات الموجودة فيه.
يعيش الطفل المصاب بهذه الحالة حتى عمر سنة واحدة كحد أقصى في بعض الحالات، ولكن هناك حالات نادرة جدًا يعيش فيها الشخص المصاب حتى عمر 20 عامًا.
وتعاني الأم الحامل بطفل مصاب بهذه المتلازمة من تضخم الرحم نتيجة زيادة كمية السائل الأمنيوسي.
وفي الغالبية العظمى من حالات الإصابة، ينتج الخلل عن زيادة في الخلايا الموجودة في جهة الأم، حيث يحدث الخلل في انقسام البويضة.

أعراض متلازمة إدوارد

تصاحب متلازمة إدواردز العديد من الأعراض التي لا يمكن السيطرة عليها، وبالتالي فإن موت الجنين يحدث سريعًا في معظم الحالات، ولكن من أبرز الأعراض ما يلي:
صغر حجم الطفل عند الولادة مقارنة بالأطفال العاديين.
– تراجع حاد في القدرات العقلية والفكرية والحركية.
– صغر حجم الفم وصغر حجم الفك السفلي بشكل واضح.
– وجود عيوب في الأذن.
– عيوب القلب الخلقية.
– عدم نزول الخصية عند الرجال المصابين.
– وجود عيوب خلقية في أصابع اليدين والكفين.
– المعاناة من نوبات الصرع والتشنجات المتكررة.
– ارتفاع ملحوظ في ضغط الدم.
– الظهر مقوس ومنحني بشكل واضح.
– فتق في جدران عضلات البطن.
تشخبص

يتم تشخيص المرض سريرياً من خلال الأعراض والعلامات الخارجية التي تظهر على الطفل، وإجراء تحليل الكروموسومات، وزراعة خلايا الدم. وللتشخيص طرق مختلفة للتعرف على الأعراض المصاحبة للمتلازمة، مثل:
– التشخيص بالموجات فوق الصوتية للقلب لتحديد وجود عيوب في القلب وأيضا في الجهاز البولي التناسلي
– تشخيص الأشعة السينية الملونة للجهاز الهضمي لتحديد وجود العيوب الخلقية
-التشخيص باستخدام الأشعة المقطعية أو الأشعة السينية للعظام لتحديد وجود العيوب الخلقية
التشخيص أثناء الحمل: عادة لا يتم فحص الحمل التالي في حالات التثلث الطبيعي، ولكن أثناء الحمل هناك علامات تشير إلى وجود المتلازمة، مثل: زيادة حجم السائل الأمنيوسي الجنيني، وهو نتيجة ضعف القدرة على المص والبلع، وقلة السائل الجنيني، والذي يحدث عادةً نتيجة الهبوط. وظائف الكلى، وصغر حجم المشيمة، وضعف نمو الجنين، وضعف حركة الجنين، مما قد يتطلب إجراء اختبارات أخرى والاشتباه في وجود الحالة. وفي حالات النوع المتحور يحتاج الحمل الجديد إلى متابعة، وقد تزيد احتمالية تكرار الحالة. يتم فحص السائل الأمنيوسي خلال الأسبوع 14-16 من الحمل. يتم أخذ عينة من الخلايا الجنينية خلال الأسبوع 10-13 من الحمل.
علاج

حتى الآن، للأسف، لا يوجد علاج للمرض، ولكن قد يكون هناك علاجات للأعراض. ونظرًا لحدوث الوفاة مبكرًا، لا يقوم الأطباء بإجراء العمليات الجراحية، خاصة تلك المتعلقة بالقلب. وقد يتم وضع أنبوب تغذية في المعدة، أو إجراء عملية في القلب، أو إعطاء أدوية للتشنجات. لاحظ أن هذه إجراءات علاجية. لا يعالج، لكنه قد يخفف الأعراض قليلاً. تحتاج أسر الأطفال المتأثرين إلى دعم نفسي، ودعم اجتماعي، وفي بعض الأحيان دعم مالي. الاستشارة الوراثية مهمة لتوضيح الأمر للأهل حول الأسباب وتكرارها وكيفية التعامل مع الطفل.