متلازمة العرائس

متلازمة العرسان نقدم لكم نبذة شاملة عن كل ما يتعلق بمتلازمة العرسان والمعروفة علمياً بمتلازمة برادر-ويلي.

متلازمة الزفاف

متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. من العلامات الأساسية والمميزة لمتلازمة برادر-ويلي هو الشعور المستمر بالجوع، والذي يبدأ عادة في سن الثانية.
يرغب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي في تناول الطعام باستمرار، لأنهم لا يشعرون أبدًا بالشبع (فرط الأكل أو الشره المرضي)، وعادةً ما يعانون من صعوبة التحكم في الوزن، حيث أن العديد من المضاعفات المرتبطة بهذه المتلازمة تكون نتيجة السمنة.
يمكن أن يعمل المتخصصون معك للسيطرة على الأعراض المرتبطة بهذا الاضطراب المعقد، وتقليل خطر حدوث مضاعفات، وتحسين نوعية حياتك أو حياة أي شخص قريب منك مصاب بهذه المتلازمة.

أعراض متلازمة برادر ويلي

في السنة الأولى من الحياة، يظهر ضعف العضلات (نقص التوتر)، وتأخر التطور الحركي، ومشاكل التغذية مع زيادة الوزن التدريجي وضعف البكاء في السنة الأولى من الحياة. بين سن الثالثة والخامسة من العمر، يتطور لدى الأطفال ميول هوسية لتناول الطعام، مصحوبة بزيادة كبيرة في الوزن ومشاكل سلوكية تميز متلازمة برادر-ويلي.

تشخيص متلازمة برادر ويلي

تعتبر رعاية مريض مصاب بمتلازمة برادر-ويلي عملية علاجية واسعة النطاق، تركز على العلاج السلوكي والتوجيه بشأن النظام الغذائي المناسب. في معظم الحالات، يمكن تأكيد التشخيص من خلال فحص الدم (الاختبار الجيني) للمريض ووالديه.
أعراض
*الرضع

بشكل عام، تظهر علامات وأعراض متلازمة برادر-ويلي على عدة مراحل. تشمل العلامات التي قد تكون موجودة منذ الولادة ما يلي:
– ضعف العضلات
يعد ضعف قوة العضلات (نقص التوتر) علامة رئيسية خلال مرحلة الطفولة. قد يبدو الرضع وكأنهم يعرجون على مرفقيهم وركبهم وليسوا ثابتين، وقد يشعرون بالنعومة أو مثل الخرق عند حملهم.
– ملامح الوجه المميزة
قد يولد الأطفال بعيون لوزية الشكل، ورأس ضيق عند الصدغين، وشفاه علوية رفيعة.
– قلة النمو
إن نقص قوة العضلات يجعل التغذية صعبة، مما يجعلهم يكتسبون الوزن ببطء.
– عدم التنسيق بين العين (الحول)
قد لا تتحرك عينا الطفل معًا، بل قد تتحركان باتجاه أو مقابل بعضهما البعض.
– ضعف عام في الاستجابة
قد يبدو الرضيع متعبًا بشكل غير عادي، أو يستجيب بشكل سيئ للمنبهات، أو يصعب إيقاظه، أو يكون لديه بكاء ضعيف.
*الطفولة المبكرة وحتى مرحلة البلوغ

تظهر السمات الأخرى لمتلازمة برادر-ويلي خلال مرحلة الطفولة المبكرة وتظل طوال الحياة، مما يتطلب إدارة أو علاجًا دقيقًا.
قد تشمل هذه الميزات:

– الرغبة في الطعام وزيادة الوزن
تشمل العلامات والأعراض النموذجية الرغبة الشديدة في تناول الطعام وزيادة سريعة في الوزن، وتناول الطعام بشكل متكرر وتناول كميات كبيرة، وقد يُظهر الطفل أيضًا سلوكيات غير عادية في البحث عن الطعام، مثل اكتناز الطعام أو تناول أشياء مثل القمامة أو الطعام المجمد.
– قلة نمو الأعضاء التناسلية
تحدث حالة تسمى قصور الغدد التناسلية عندما تنتج الأعضاء التناسلية (الخصيتين عند الرجال والمبيضين عند النساء) كمية قليلة من الهرمونات الجنسية أو لا تنتجها على الإطلاق.
وينتج عن ذلك تخلف في نمو الأعضاء التناسلية، وعدم اكتمال النمو عند البلوغ، وفي جميع الحالات تقريبًا العقم. بدون علاج، قد لا تبدأ الدورة الشهرية لدى النساء إلا في الثلاثينيات من العمر، أو قد لا تأتي الدورة الشهرية على الإطلاق. قد لا يكون لدى الرجال الكثير من شعر الوجه، وقد لا تصبح أصواتهم أجشًا أبدًا.
– ضعف النمو والتطور الجسدي
يعاني الأطفال المصابون من انخفاض كتلة العضلات وارتفاع نسبة الدهون في الجسم، وقد تكون أيديهم وأقدامهم صغيرة، وعندما يصل الشخص المصاب بهذا الاضطراب إلى البنية الكاملة للبالغين، فإنه عادة ما يكون أقصر من أفراد الأسرة الآخرين.
– الإعاقة العقلية
يعد الضعف الخفيف إلى المتوسط ​​في الوظائف العقلية، مثل التفكير والاستدلال وحل المشكلات (الإعاقة الذهنية)، سمة شائعة لهذا الاضطراب، وأولئك الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة سيواجهون صعوبات في التعلم.
– تأخر التطور الحركي
عادةً ما يصل الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة برادر-ويلي إلى مراحل هامة في الحركة البدنية — مثل الجلوس أو المشي — في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين.
– مشاكل النطق
وعادة ما يتأخر الكلام عند الأطفال المصابين، وقد تستمر مشكلة ضعف نطق الكلمات إلى مرحلة البلوغ.
– مشاكل سلوكية
قد يصبح الأطفال والبالغون في بعض الأحيان عنيدين، أو غاضبين، أو متسلطين، أو متلاعبين، وقد يصابون بنوبات من المزاج الغاضب، خاصة عند حرمانهم من الطعام.
وقد لا يتحملون أيضًا أي تغييرات في روتينهم اليومي، وقد يظهرون سلوكيات الوسواس القهري أو السلوكيات المتكررة، أو كليهما، وقد يصابون باضطرابات الصحة العقلية الأخرى، مثل اضطراب التقاط الجلد.
– اضطرابات النوم
قد يعاني البالغون والأطفال المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من اضطرابات في النوم، والتي تشمل اضطرابات في دورة النوم الطبيعية وانقطاع التنفس أثناء النوم، وهي حالة يتوقف فيها التنفس مؤقتًا أثناء النوم.
يمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى النعاس المفرط أثناء النهار وتفاقم المشكلات السلوكية، وقد تؤدي السمنة إلى تفاقم اضطرابات النوم.
– انحراف العمود الفقري
يعاني بعض الأطفال المصابين من انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
– مشاكل الغدد الصماء الأخرى
قد يشمل ذلك نقص إنتاج هرمون الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)، أو نقص هرمون النمو، أو قصور الغدة الكظرية المركزي، مما يمنع الجسم من الاستجابة بشكل مناسب أثناء التوتر أو العدوى.

أعراض متلازمة برادر ويلي من الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ

الجوع المستمر وزيادة الوزن

يشعر الأطفال المصابون بمتلازمة برادر-ويلي بالجوع المستمر وعدم القدرة على التوقف عن تناول الطعام، مما يؤدي إلى مشاكل السمنة والوزن.
تباطؤ في نمو الأعضاء التناسلية

وهناك ما يعرف بقصور الغدد التناسلية، والذي يحدث عندما ينتج الجهاز التناسلي لدى الرجل والمرأة أعداداً منخفضة من الهرمونات الجنسية، مما يؤدي إلى مشاكل في النمو.
ضعف النمو والتطور الجسدي

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من انخفاض كتلة العضلات وارتفاع نسبة الدهون في الجسم.
الإعاقة العقلية

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من ضعف الأداء الفكري مثل التفكير والاستدلال وحل المشكلات، وصعوبات في التعلم.
مشاكل في الكلام

غالبًا ما يكون تأخر الكلام وصعوبة النطق من المشكلات التي تستمر حتى مرحلة البلوغ عند الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي.
مشاكل السلوك

تظهر بعض المشكلات السلوكية عند الأطفال المصابين، مثل الغضب والتهيج وعدم القدرة على التحكم في السلوك.
اضطرابات النوم

قد يشكو بعض الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة برادر-ويلي من اضطرابات النوم ومشاكل في التنفس.

أسباب متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي ينتج عن خلل في الكروموسوم 15 القادم من الأب أو عندما يكون هناك طفرة في أحد الجينات الموجودة في الكروموسوم 15 من الأب.
* وقاية

عادة ما تحدث العيوب أو القصور في أجزاء من الجينات الأبوية المسؤولة عن متلازمة برادر-ويلي بشكل عشوائي. وهذا يعني أنه لا يمكن الوقاية من متلازمة برادر ويلي في معظم الحالات، ولكن في عدد قليل من الحالات، قد تؤدي طفرة جينية موروثة من الأب إلى الإصابة بمتلازمة برادر ويلي.
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر-ويلي وترغب في إنجاب طفل آخر، ففكر في استشارة أطباء الجينات. قد يساعدك المستشار الوراثي في ​​تحديد المخاطر المحتملة لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر-ويلي.